《表观遗传学与复杂性疾病》的上篇将系统阐述表观遗传学的基本概念、内涵、外延及相关研究进展,使读者对DNA甲基化、组蛋白修饰、microRNA、X染色体失活、染色质重塑等重要概念形成比较全面、清晰的认识。下篇将以自身免疫性疾病、代谢性疾病及恶性肿瘤等疾病作为典型代表,重点阐述表观遗传修饰在人类复杂性疾病发生、发展过程中的作用及其分子机制,并介绍表观遗传学研究方法,包括近年来开始兴起的高通量测序方法在表观遗传研究中的应用,后就表观遗传修饰的干预药物及其研究进展进行综述。
本书围绕基因组遗传大数据分析的基本方法,首先介绍了遗传变异和表观遗传变异的基本概念,接着介绍了相关分析方法及软件,包括全基因组关联分析(GWAS)、全基因组交互作用分析、连锁不平衡分析、全基因组单倍型关联分析、表达数量性状位点(eQTL)分析、全表观组关联分析(EWAS)、全表观组单倍型关联分析、多基因风险评分等。同时也介绍了相关方法在生物医学领域的应用,如疾病早期诊断、疾病风险评估等。最后介绍了全基因组测序数据分析、全外显子测序数据分析、全基因组亚硫酸 盐测序数据分析的详细过程。
何建奎的基因编辑婴儿事件引发巨大争议。这也促使国内外的科研人员和伦理学家对于人类基因组编辑的是与非展开深入探讨。本书汇聚了国内*医学伦理学者从科学、伦理学和治理这三个角度的深入思考,以期驳斥在这一领域的种种迷思,坚决反对有悖基本伦理的做法,督促科研人员在人类基因组编辑领域有所作为、有所不为。
本书以 遗传病 作为主线,介绍了医学遗传学的发展、前沿和展望,经典的遗传和表观遗传方式及其相关疾病,从微观层面探究基因和染色体的结构、突变及相关的检测技术,以临床常见的遗传病例作为主体,介绍其主流诊断、治疗技术和方法。医学遗传学是医学与遗传学相结合的一门边缘学科,是遗传学知识在医学领域中的应用。书稿中的医学遗传学理论和实践丰富和发展了遗传学。在广泛吸收和借鉴同类教材的基础上,书稿较为全面和系统地介绍了医学遗传学的理论与实践。
赵珍豪在中学当过八年的科学教师,开设过多门生物课程,他发现学生很难理解教科书中的基因概念。于是他萌发了创作以基因为主题的科普作品的想法。 《漫画基因》用充满故事性的笔法,用幽默的漫画形式,让历 重磅的几十位科学家相遇。他们性格各异,或古怪、或严肃、或搞笑,有的保守悲观,有的乐观激进……不过,他们对自然的真相都有强烈的好奇心和求知欲。在天才漫画科学作家的笔下,他们将带来哪些意想不到的惊喜,又会碰撞出怎样的智慧火花?本书将隐匿于自然背后的真相,以及艰辛的基因探索之旅完整呈现,让深奥难解的知识变得简单且充满乐趣。
《医学遗传学名词》是全国科学技术名词审定委员会审定公布的医学遗传学基本名词,内容包括:医学遗传学基础、细胞遗传学、分子遗传学、染色体病、单基因遗传病、多基因遗传病、线粒体病和体细胞及未知模式遗传病、遗传工程与遗传学研究方法8个部分,共2301条。书末附有英汉、汉英两种索引,以便读者检索。《医学遗传学名词》公布的名词是科研、教学、生产、经营及新闻出版等部门应遵照使用的医学遗传学规范名词。
自从我们不仅能够使现代人的DNA“说话”,而且能够使遥远祖先的DNA“说话”以来,基因一直是一台迷人的“时间机器”。通过分享实验室的新近成果及田野调查的经历,遗传人类学家埃弗莉娜·埃耶尔还原了一个似乎永远无法被解读的故事:人类的冒险。或者说,一个在700万年前才与黑猩猩分离的物种,是如何能够“征服”地球的。 在这幅伟大的演化画卷中,我们将与已灭 的智人表亲并肩而行。我们将追随布哈拉的犹太人、成吉思汗的军队或路易十四派往新法兰西居住的近千名“国王的女儿”及许多魁北克人祖先的脚步,探寻人类的迁移与融合。我们还将与来自非洲的奴隶一起登船,正如基因测试显示的那样。 本书试图重塑一部史诗。这部史诗揭示了人类 的差异,并将塑造我们的未来。这是一部非凡的集体历史,而我们,都是它的传承人。
人类的外貌、身高、体重会受遗传影响,人类的一般认知能力、言语能力、空间能力、视觉记忆也会受遗传的不同程度影响,这一点许多读者也许能够想象或是理解。但是,精神分裂症、抑郁症和焦虑症也受到中度的遗传影响,自闭症和注意力缺陷/多动障碍的高度可遗传性,几乎所有的人格特质都表现出中度的遗传力,甚至政治态度、工作满意度、投资行为、慈善行为、自主创业、儿童尿床都有一定的遗传影响的证据,可能会出乎许多读者的意料。 在过去的几十年里,行为科学 引人注目的发展之一是遗传因素对行为的重要影响得到了日益增长的认识和赞赏。事实上,遗传学已经成为所有生命科学的核心,并使行为科学在生物科学中占有一席之地。遗传学研究包括不同的策略,比如用于研究遗传和环境因素影响的双生子和收养研究(称为数量遗传学),以及
陈华新、孙景泰主编的《免疫力与健康》简明系 统地讲述了人体免疫系统的结构与功能、免疫应答及 其调节、免疫功能异常所引起的免疫等;以及 采用体育锻炼、营养膳食、心理调节、娱乐活动和中 医特色保健疗法提高免疫力的措施等。内容深入浅出 、方法实用有效、语言通俗易懂。可用于广大群众健 身强体的保健指导,也可供医疗专业工作者学习参考 。
为了应对这个挑战,2004年美国临床药学学院(ACCP)把《药物基因组学:在患者医疗中的应用》版作为发展的跳板。这本教科书把药物基因组学的基础和在特定疾病中的应用结合在一起,以便为学生和从业者打牢基础,使他们可以理解药物基因组学的基本知识并且具备把药物基因组学的知识应用到他们日常的临床实践中的能力。第二版即美国临床医学学院ACCP主编的《药物基因组学--在患者医疗中的应用》包括药物基因组学和临床管理的一些扩展章节,这些章节是由应用药物基因组学的带头人所撰写的。
本书是《表观遗传学——原理、技术与实践》的姐妹篇。本书的英文原著《Epigeics Protocols》由Trygve O.Tollefol博士等数十位从事表观遗传学研究的学者合作编写。此书无论在内容、深度等方面都适合于作为实验研究的参考书,适合表观遗传学和医学等领域的研究人员、医生和研究生。主要内容涵盖:①染色质重塑分析的相关技术,如组蛋白乙酰化和甲基化;②表观遗传学范畴内迅速发展和有希望的领域中各种方法,如端粒定位效应,定量表观遗传学,以及组蛋白的ADP核糖基化(ADP-ribosylation)作用;③与DNA甲基化以及这种修饰的作用相关的技术分析,如染色质结构的维持等。
为了应对这个挑战,2004年美国临床药学学院(ACCP)把《药物基因组学:在患者医疗中的应用》版作为发展的跳板。这本教科书把药物基因组学的基础和在特定疾病中的应用结合在一起,以便为学生和从业者打牢基础,使他们可以理解药物基因组学的基本知识并且具备把药物基因组学的知识应用到他们日常的临床实践中的能力。第二版即美国临床医学学院ACCP主编的《药物基因组学--在患者医疗中的应用》包括药物基因组学和临床管理的一些扩展章节,这些章节是由应用药物基因组学的带头人所撰写的。
本书是《表观遗传学——原理、技术与实践》的姐妹篇。本书的英文原著《Epigeics Protocols》由Trygve O.Tollefol博士等数十位从事表观遗传学研究的学者合作编写。此书无论在内容、深度等方面都适合于作为实验研究的参考书,适合表观遗传学和医学等领域的研究人员、医生和研究生。主要内容涵盖:①染色质重塑分析的相关技术,如组蛋白乙酰化和甲基化;②表观遗传学范畴内迅速发展和有希望的领域中各种方法,如端粒定位效应,定量表观遗传学,以及组蛋白的ADP核糖基化(ADP-ribosylation)作用;③与DNA甲基化以及这种修饰的作用相关的技术分析,如染色质结构的维持等。
《医学遗传学基础与进展》以经典医学遗传学理论架构为基础,有机整合人类基因组学、染色体病、单基因病、多基因病、线粒体遗传病、肿瘤遗传、表观遗传(包括DNA甲基化、组蛋白修饰及非编码RNA),以及临床遗传学等领域,介绍基本理论、研究进展、技术方法、信息资源和人文伦理等内容。本教材瞄准医学遗传学学科前沿,注重实践应用,聚焦遗传病发病机制和研究方法,力求帮助医学院临床与基础研究生领悟遗传病的遗传规律和发病机制,把握前沿科学问题和发展方向,了解科学研究的思路、技术与方法,培养创新性思维能力和科研实践能力。 本教材适用于生命科学、基础医学及临床相关专业研究生,也可作为上述专业本科生知识拓展的参考书。
《医学遗传学基础与进展》以经典医学遗传学理论架构为基础,有机整合人类基因组学、染色体病、单基因病、多基因病、线粒体遗传病、肿瘤遗传、表观遗传(包括DNA甲基化、组蛋白修饰及非编码RNA),以及临床遗传学等领域,介绍基本理论、研究进展、技术方法、信息资源和人文伦理等内容。本教材瞄准医学遗传学学科前沿,注重实践应用,聚焦遗传病发病机制和研究方法,力求帮助医学院临床与基础研究生领悟遗传病的遗传规律和发病机制,把握前沿科学问题和发展方向,了解科学研究的思路、技术与方法,培养创新性思维能力和科研实践能力。 本教材适用于生命科学、基础医学及临床相关专业研究生,也可作为上述专业本科生知识拓展的参考书。
如今,脊柱侧弯患者尤其是青少年患者逐年增多,其预后、相关的健康状况和复发风险研究受到重视。脊柱的发育性遗传学研究和基于下一代测序的遗传学分析使特发性和先天性脊柱侧弯的遗传病因学产生最新进展。 本书从Springer出版集团引进版权,从脊柱发育与功能解剖学、环境因素与轴向骨骼畸形发生、先天性脊柱侧弯疾病的遗传学成因、特发性脊柱侧弯动物模型、特发性脊柱侧弯的遗传学与功能病理学等方面,介绍青少年特发性脊柱侧弯的遗传病因方面的重大研究进展,目标是为相关的研究人员、临床医生和专业学生提供这一领域的新兴观点和学习参考。