本书由遗传咨询总论（基础篇）和遗传咨询和论（疾病篇）两大部分共26章组成。基础篇里的每一章节，重点论述了与临床遗传咨询应用息息相关的理论基础；除了与孟德尔遗传、分子遗传、细胞遗传、生化遗传、线粒体遗传、多基因遗传和出生缺陷基础等通用的基础理论外，还特别详细地介绍了产前诊断、胎儿超声影像学、遗传筛查等实用性的实验室诊断理论和应用章节。在对每一病例进行遗传咨询时必不可少的风险评估则放在这一部分的末端重点介绍。疾病篇阐述不同系统的共152种主要常见遗传疾病或常见先天畸形的遗传咨询。本书采用了大量的列表和编者自己的插图，使与之相关的内容更形象化，通俗易懂。因此，除了作为临床咨询师和其他从事临床遗传的专业人员临床咨询门诊的参考书外，本著还可以用作遗传咨询培训班和高等院校有关专业的教材。
戴灼华、王亚馥主编的《遗传学(第3版)》十分重视保持遗传学学科内容的系统性与完整性，将培养学生的遗传分析能力放在首位，从不同层次深入论述遗传物质的本质、传递、变异、表达与调控等基本规律和新研究成果。 第3版根据遗传学学科发展的新成就和适合教学实践的规律，对结构和内容进行了精心调整和梳理，合并第2版中的第2、3章为 遗传的细胞与分子基础 ，合并第14、15章为 基因表达调控 ，新增 表观遗传概论 行为遗传概论 两章，力求从不同视角展示遗传学各分支领域的新成果和发展前沿。教材配套数字课程(hnp：//abook．hep．com．Cn／44557)涵盖与纸质教材密切配合的扩展阅读、习题答案、重要名词释义、遗传学相关网站及参考文献等内容，是纸质教材内容的拓展和补充。 本书可作为高等综合、师范院校生物类专业本科生的遗传学教材，
本书为五年制本科临床医学专业规划教材《医学遗传学》（第7版）的配套教材《学习指导与习题集》，主要包含学习目标、习题及参考答案等几部分内容。本配套教材是在上一版的基础上，根据新版《医学遗传学》的相关修订内容进行更新，并改进上一版习题的题目与备选答案的设计，使之更贴近执业医师资格考试，进一步加强对学生学习本课程和今后进行执业医师考试的指导和辅助作用。
本书为哈佛大学生命科学类本科生必修课程“生命科学综合介绍：遗传学、基因组学与进化”的教材，全面介绍了遗传学和基因组学的基本原理和实验方法，内容包括基因传递、突变、表达和调控的基本过程，遗传学和分子生物学研究的主要实验方法，以及遗传学和基因组学的一些社会历史背景。全书文字简明生动，每章都配有精炼的总结、回顾及大量习题。书中不仅包括大量人类遗传学实例，也包括遗传学在主要模式生物中的大量实际应用。
《表观遗传学与复杂性疾病》的上篇将系统阐述表观遗传学的基本概念、内涵、外延及相关研究进展，使读者对DNA甲基化、组蛋白修饰、microRNA、X染色体失活、染色质重塑等重要概念形成比较全面、清晰的认识。下篇将以自身免疫性疾病、代谢性疾病及恶性肿瘤等疾病作为典型代表，重点阐述表观遗传修饰在人类复杂性疾病发生、发展过程中的作用及其分子机制，并介绍表观遗传学研究方法，包括近年来开始兴起的高通量测序方法在表观遗传研究中的应用，后就表观遗传修饰的干预药物及其研究进展进行综述。
《医学遗传学(供8年制及7年制5 3一 体化临床医学等专业用第3版全国高等学校教材)》广 泛采纳广大师生的意见和建议，同时又吸取了国外同 类教材的有益经验，在内容选择、编排体系等方面对 原有第2版教材做了较大的改动，增加医学遗传学研 究技术和免疫遗传两个章节，将原DNA与遗传信息传 递和人类基因组学两个章节合并为一个章节，命名为DNA与人类基因组，还对其余各章节内容做了不同程 度的修改和调整，在每个章节的*后增加了约500个 字的中文小结，力求做到内容更丰富、详实，紧跟学 科进展，有利于学生知识面的扩展，并熟悉常用的专 业英语词汇。本书从精英教育的特点、医学模式的转 变、信息社会的发展、国内外教材的对比等角度出发 ，在注重 三基、五性 的基础上以更新、更深、更 精的要求编写。
胚胎植入前遗传学诊断技术（PGD）是伴随辅助生殖和单细胞遗传诊断技术的发展而诞生的一种新型生殖遗传技术。全书共分6章，系统介绍了PGD技术的发展、孕前诊断的遗传咨询要点、PGD遗传学分析的主要技术及*进展，并结合临床实例，讲解了重要、常见单基因遗传病基因诊断和PGD的进展，以及实验室遗传诊断的方法和流程等。本书编者由长期从事生殖遗传临床与科研工作的专家团队组成，全书蕴含了有关PGD的新技术理论、*进展介绍与实践操作要点，具有系统性、先进性和实用性，突出了转化医学的特点。该书语言简练，图文并茂，可供广大中高级生殖医学医师、研究生参考阅读。
全书内容分为三章：*章在介绍遗传病相关概念、分类、危害性等基础上，着重阐述遗传咨询事业的发展历程及人类基因组计划与复杂疾病遗传咨询事业发展的关系等。第二章阐述了复杂疾病遗传咨询相关定义、特点、内容及相关理论基础、咨询流程及相关标准、所涉及的心理及伦理问题等，并在总结复杂疾病遗传咨询业目前存在的问题基础上，力求从动态发展角度出发，审视复杂疾病遗传咨询业的发展趋势。第三章在总结西安时代基因健康科技有限公司多年来开发的基因组与健康系列产品及从事复杂疾病遗传分析和遗传咨询所积累的经验基础上，结合案例具体描述了常见复杂疾病遗传咨询相关内容及咨询过程中所遇到的常见问题，这些内容与复杂疾病遗传咨询工作紧密相连，也是开展个体化具体预防医学实践的知识。
医学遗传学是一门重要的基础理论课，其内容十分丰富。学习、记忆并掌握医学遗传学的基本知识，需要采取一些行之有效的方法。在许多辅助记忆的方法中，使用歌诀已被证明是收效显著的方法之一。以歌诀为体裁的医学著作在我国古代颇为多见，其特点是内容简要，文从语趣，富有韵律，朗读上口，记忆人心。 在多年的教学工作中，我们体会到，总结性图表具有提纲挈领、概括性强，条理分明、逻辑性强，直观形象、易于理解，简明扼要、便于记忆等特点，通过对比分析，将知识融会贯通，从而启发思维，培养能力。将歌诀与总结性图表结合起来学习，可以收到珠联璧合、相得益彰的良好效果。有鉴于此，我们也尝试将医学遗传学的基本内容编成歌诀，并用总结性图表加以注释，旨在为广大医学生提供一种新颖、独特、有效的医学遗传学学习方法。
本书收集了国内50多所高校、科研院所近几年的部分硕士研究生入学考试试题，选择了近几年出版的国内外一些遗传学教材中的典型例题，也有参编教师根据教学实践自己设计的试题。其内容丰富、涉及面广、题型多样、解题思路明确，对培养本科生的逻辑思维能力、训练掌握解析遗传学试题的方法、提高解析遗传学试题的效率等大有益处。
本书是“十二五”普通高等教育本科***规划教材《医学遗传学》(第4版)的配套实验教材。全书共分细胞遗传学、生化遗传学、群体遗传学、分子遗传学、临床遗传学五个部分实验内容，共计36个单项实验。编写的实验均采用教学和科研工作中经典、常用、具有先进性的方法和技术。实验方法简明易懂，实用性强。本书在编写中力求体现多样性和多层次性，具有教学可行性，有利于教学内容和方法的改革。
为顺应*教学改革潮流和改进现有的教学模式，适应目前高等医学院校的教育现状，提高医学教学质量，培养具有创新精神和创新能力的医学人才，科学出版社在充分调研的基础上，引进国外先进的教学模式，独创案例与教学内容相结合的编写形式，组织编写了国内首套引领医学教育发展趋势的案例版教材。案例教学在医学教育中，是培养高素质、创新型和实用型医学人才的有效途径。
人类基因组测序的完成与分子生物学技术的迅猛发展，使人们对许多疾病的发生机制有了深入的认识，并有可能从根本的层次来洞悉生命的奥秘。本书率先将人类先天综合征发生的特点与中医的基本理论进行了联系。大量的证据提示，中医的经络和藏象学说很可能正确总结人体特定部位之间在胚胎发育过程中的联系。上述发现对于归纳错综复杂的基因网络以及阐明中医的作用机理具有重要的意义。本书集科普和学术探讨为一体，在阐述新理论的同时，由点及面、由浅人深地对遗传突变、先天畸形、先天综合征等领域的*进展进行了介绍。 本书面向的读者群主要包括临床医生和基础医学、中医学、生物学等领域的研究者以及对医学和分子生物医学感兴趣的普通读者。
“医学遗传学”课程是横跨基础医学与临床医学的桥梁课程，它既带有基础医学课程的一些性质，也具有临床医学课程的某些特点，具有不完全等同于基础医学课程和临床医学课程的学习方法，因此如果能在学习方法上加以指导，并通过一些习题加以复习巩固，则不仅有助于“医学遗传学”的学习，而且也有利于其他临床医学课程的学习，从而达到触类旁通的效果；另一方面，由于受到课时和篇幅的限制，《医学遗传学》第4版中对医学遗传学发展历程中的重大事件和重要人物介绍不足，而这对于启迪医学生的思路是非常有益的。因此，经与部分编写人员协商研究，决定编写《医学遗传学》第4版的配套教材《医学遗传学学习指导》。 该《医学遗传学学习指导》包括两部分内容，部分为“现代医学遗传学研究的启示”，编者选取了一些对医学遗传学学科发展产生过
与传统测序技术相比，新一代测序(NGS)技术具有超高速、高通量、低成本和高效益的强大优势;这种新兴技术的研发和新一代测序平台的建立对基因组研究、人类健康和社会认知都产生了重大影响，是当今前沿科学发展*为迅猛的领域。全书包括5个部分18章。*部分和第二部分分别概述了传统的SangerDNA测序和新一代测序平台的工作原理、方法和特点;第三部分剖析了困扰测序技术瓶颈及其解决方案;第四部分介绍了测序的商业化应用和新兴的测序平台;第五部分探讨了新一代测序技术在基因组学研究中的广泛应用。
本书是*出版的面向21世纪课程教材《医学遗传学》的配套学习辅导教材，是作者在总结多年的教学经验和成果的基础上编写而成的。其突出的特点是：根据教学大纳的要求，用精练准确的文字写出各章要求掌握的内容，既可以指导学生复习，又可以作为教师授课的主要依据（学习要点）。每章均有各种题型的题，供学生课后复习时自我检测对所学知识的掌握程度，同时也让学生熟悉常用的考试题型。本书选用了4种常用题型：名词解释、填空题、选择题（A型题、B型题、X型题）、问答题，并有各类自测题的正确答案。书后还附有两套考试试卷。本书共分二十章，重点突出，覆盖面广；分析归纳条理清楚，内容系统全面。 本书可作为七年制学生、本（专）科学生学习医学遗传学的辅导教材；对于自于者和有志攻读硕士学位研究生的青年，本书更是良师益友；对于参
《医学遗传学》第2版教材共分14章，编写过程中除了注重阐述医学遗传学的基本理论及相关遗传病知识，包括染色质与染色体、减数分裂、配子发生、DNA的分子结构及复制、基因突变、遗传定律、经典的单基因与多基因遗传病、人类染色体与染色体病、群体遗传学原理、生化遗传基础等内容，还在免疫遗传学、肿瘤遗传学、人类基因组计划、遗传病的基因诊断与治疗、细胞周期、遗传印记等章节介绍了21世纪初医学遗传学研究的*进展与成果。
《医学遗传学》第3版教材在编写内容上与本科相应教材难度相当。考虑到成人学历教育的特点，编写过程中注重体现教材的应用性及实际性，力求知识面宽。同时，教材编写特别强调了知识的精与新，将近几年有关本专业的新进展进行综合并融人相关的章节，使学生在获得专业基础理论的同时，还能了解一些医学遗传学领域的新理论及21世纪医学遗传学的发展趋势。 《医学遗传学》第3版教材共分l4章，编写过程中除了注重向学生提供医学遗传学的基本理论及相关遗传病知识，包括遗传的细胞与分子基础、经典的单基因与多基因遗传病、人类染色体与染色体病、群体遗传学原理、生化遗传基础等内容，还在药物反应的遗传基础、肿瘤遗传学、遗传病的诊断、遗传病的治疗、遗传病的预防等章节介绍了21世纪初医学遗传学研究的*进展与成果。
