本书由遗传咨询总论（基础篇）和遗传咨询和论（疾病篇）两大部分共26章组成。基础篇里的每一章节，重点论述了与临床遗传咨询应用息息相关的理论基础；除了与孟德尔遗传、分子遗传、细胞遗传、生化遗传、线粒体遗传、多基因遗传和出生缺陷基础等通用的基础理论外，还特别详细地介绍了产前诊断、胎儿超声影像学、遗传筛查等实用性的实验室诊断理论和应用章节。在对每一病例进行遗传咨询时必不可少的风险评估则放在这一部分的末端重点介绍。疾病篇阐述不同系统的共152种主要常见遗传疾病或常见先天畸形的遗传咨询。本书采用了大量的列表和编者自己的插图，使与之相关的内容更形象化，通俗易懂。因此，除了作为临床咨询师和其他从事临床遗传的专业人员临床咨询门诊的参考书外，本著还可以用作遗传咨询培训班和高等院校有关专业的教材。
戴灼华、王亚馥主编的《遗传学(第3版)》十分重视保持遗传学学科内容的系统性与完整性，将培养学生的遗传分析能力放在首位，从不同层次深入论述遗传物质的本质、传递、变异、表达与调控等基本规律和新研究成果。 第3版根据遗传学学科发展的新成就和适合教学实践的规律，对结构和内容进行了精心调整和梳理，合并第2版中的第2、3章为 遗传的细胞与分子基础 ，合并第14、15章为 基因表达调控 ，新增 表观遗传概论 行为遗传概论 两章，力求从不同视角展示遗传学各分支领域的新成果和发展前沿。教材配套数字课程(hnp：//abook．hep．com．Cn／44557)涵盖与纸质教材密切配合的扩展阅读、习题答案、重要名词释义、遗传学相关网站及参考文献等内容，是纸质教材内容的拓展和补充。 本书可作为高等综合、师范院校生物类专业本科生的遗传学教材，
本书为五年制本科临床医学专业规划教材《医学遗传学》（第7版）的配套教材《学习指导与习题集》，主要包含学习目标、习题及参考答案等几部分内容。本配套教材是在上一版的基础上，根据新版《医学遗传学》的相关修订内容进行更新，并改进上一版习题的题目与备选答案的设计，使之更贴近执业医师资格考试，进一步加强对学生学习本课程和今后进行执业医师考试的指导和辅助作用。
本书为哈佛大学生命科学类本科生必修课程“生命科学综合介绍：遗传学、基因组学与进化”的教材，全面介绍了遗传学和基因组学的基本原理和实验方法，内容包括基因传递、突变、表达和调控的基本过程，遗传学和分子生物学研究的主要实验方法，以及遗传学和基因组学的一些社会历史背景。全书文字简明生动，每章都配有精炼的总结、回顾及大量习题。书中不仅包括大量人类遗传学实例，也包括遗传学在主要模式生物中的大量实际应用。
《表观遗传学与复杂性疾病》的上篇将系统阐述表观遗传学的基本概念、内涵、外延及相关研究进展，使读者对DNA甲基化、组蛋白修饰、microRNA、X染色体失活、染色质重塑等重要概念形成比较全面、清晰的认识。下篇将以自身免疫性疾病、代谢性疾病及恶性肿瘤等疾病作为典型代表，重点阐述表观遗传修饰在人类复杂性疾病发生、发展过程中的作用及其分子机制，并介绍表观遗传学研究方法，包括近年来开始兴起的高通量测序方法在表观遗传研究中的应用，后就表观遗传修饰的干预药物及其研究进展进行综述。
《医学遗传学(供8年制及7年制5 3一 体化临床医学等专业用第3版全国高等学校教材)》广 泛采纳广大师生的意见和建议，同时又吸取了国外同 类教材的有益经验，在内容选择、编排体系等方面对 原有第2版教材做了较大的改动，增加医学遗传学研 究技术和免疫遗传两个章节，将原DNA与遗传信息传 递和人类基因组学两个章节合并为一个章节，命名为DNA与人类基因组，还对其余各章节内容做了不同程 度的修改和调整，在每个章节的*后增加了约500个 字的中文小结，力求做到内容更丰富、详实，紧跟学 科进展，有利于学生知识面的扩展，并熟悉常用的专 业英语词汇。本书从精英教育的特点、医学模式的转 变、信息社会的发展、国内外教材的对比等角度出发 ，在注重 三基、五性 的基础上以更新、更深、更 精的要求编写。
胚胎植入前遗传学诊断技术（PGD）是伴随辅助生殖和单细胞遗传诊断技术的发展而诞生的一种新型生殖遗传技术。全书共分6章，系统介绍了PGD技术的发展、孕前诊断的遗传咨询要点、PGD遗传学分析的主要技术及*进展，并结合临床实例，讲解了重要、常见单基因遗传病基因诊断和PGD的进展，以及实验室遗传诊断的方法和流程等。本书编者由长期从事生殖遗传临床与科研工作的专家团队组成，全书蕴含了有关PGD的新技术理论、*进展介绍与实践操作要点，具有系统性、先进性和实用性，突出了转化医学的特点。该书语言简练，图文并茂，可供广大中高级生殖医学医师、研究生参考阅读。
医学遗传学是一门重要的基础理论课，其内容十分丰富。学习、记忆并掌握医学遗传学的基本知识，需要采取一些行之有效的方法。在许多辅助记忆的方法中，使用歌诀已被证明是收效显著的方法之一。以歌诀为体裁的医学著作在我国古代颇为多见，其特点是内容简要，文从语趣，富有韵律，朗读上口，记忆人心。 在多年的教学工作中，我们体会到，总结性图表具有提纲挈领、概括性强，条理分明、逻辑性强，直观形象、易于理解，简明扼要、便于记忆等特点，通过对比分析，将知识融会贯通，从而启发思维，培养能力。将歌诀与总结性图表结合起来学习，可以收到珠联璧合、相得益彰的良好效果。有鉴于此，我们也尝试将医学遗传学的基本内容编成歌诀，并用总结性图表加以注释，旨在为广大医学生提供一种新颖、独特、有效的医学遗传学学习方法。
全书内容分为三章：*章在介绍遗传病相关概念、分类、危害性等基础上，着重阐述遗传咨询事业的发展历程及人类基因组计划与复杂疾病遗传咨询事业发展的关系等。第二章阐述了复杂疾病遗传咨询相关定义、特点、内容及相关理论基础、咨询流程及相关标准、所涉及的心理及伦理问题等，并在总结复杂疾病遗传咨询业目前存在的问题基础上，力求从动态发展角度出发，审视复杂疾病遗传咨询业的发展趋势。第三章在总结西安时代基因健康科技有限公司多年来开发的基因组与健康系列产品及从事复杂疾病遗传分析和遗传咨询所积累的经验基础上，结合案例具体描述了常见复杂疾病遗传咨询相关内容及咨询过程中所遇到的常见问题，这些内容与复杂疾病遗传咨询工作紧密相连，也是开展个体化具体预防医学实践的知识。
本书为职业教育与成人教育司教材和全国卫生职业院校规划教材之一，本教材在第二版的基础上进行了部分调整，主要内容包括绪论、遗传的细胞学基础、遗传的分子基础、遗传的基本定律、遗传病及人类性状的遗传方式、遗传病的诊断与防治、遗传与优生、遗传与环境、遗传与肿瘤及医学遗传学基础实验。在编写过程中力求贯彻科学性、适用性和创新性原则，对教材的内容遵循“必要”、“够用”的原则，并结合具体的内容设计了“链接”和“案例”，制作了配套的课件。 本书可供中职护理、助产、检验、药剂、卫生保健、康复、口腔工艺、影像技术、中医、中西医结合等专业使用，也可供教师作参考书使用。
《医学遗传学》第2版教材共分14章，编写过程中除了注重阐述医学遗传学的基本理论及相关遗传病知识，包括染色质与染色体、减数分裂、配子发生、DNA的分子结构及复制、基因突变、遗传定律、经典的单基因与多基因遗传病、人类染色体与染色体病、群体遗传学原理、生化遗传基础等内容，还在免疫遗传学、肿瘤遗传学、人类基因组计划、遗传病的基因诊断与治疗、细胞周期、遗传印记等章节介绍了21世纪初医学遗传学研究的*进展与成果。
本书试图以进化论原理，对丰富多彩历代中外养生经验，求本溯源，缕出端倪，进行理论概括，探索人类生命发生发展的规律。 科学测算，自然寿命当达百岁。然而能长此仙龄者却寥若晨星，人多逝于恶疾，应急救治。延缓自然死亡的根本，重在科学养生，实现自然强健，提高寿命水平。著者将养生的基本经验概括为：“心境常春，壮志永驻；绿色生态，宽宏大度；勤于用脑，爬行走路；丰茶紫食，少荤多素”，称养生三十二字律，长寿要诀。
《环境、肿瘤和表观遗传学》一书共包括7章，系统介绍了表观遗传学的基本概念、发展历史、表观遗传现象及其机制，同时描述了表观遗传学与环境、肿瘤发生发展等的关系。本书作者将自己的研究成果和国内外研究现状联系，比较系统地反映了表观遗传在环境和肿瘤领域的研究热点和成就。作者热切地期望该书能为环境毒理学领域的科研工作者、医学工作者和学生提供有价值的知识体系和参考信息。
普通高等教育 十五 *规划教材《医学遗传学》第1版由李璞教授主编并于2003年出版。《医学遗传学》第1版教材自出版以来先后被北京大学、复旦大学、哈尔滨医科大学、中国医科大学、西安交通大学等十余所院校使用，并受到广泛好评，于2005年获全国高等学校医药优秀教材三等奖。2008年7月12日，北京大学医学出版社在北京主持召开了 全国高等医学院校临床专业本科教材（第2版）编审委员会会议 ，明确了临床专业本科教材（第2版）的编写思想和要求，布置了32门临床专业本科教材（第2版）的编写工作。本教材是在第1版教材的基础上，在*教育改革、提倡教材多样化思想的指导下，适当扩大参编院校，吸纳更多优秀教师参加编写，使本教材在质量上进一步提升，使之更适合高等学校临床专业的教育教学工作。 《医学遗传学》第2版共分18章，在第1版教材的基础上
本教材为医学高等职业技术教育系列教材之一，以全面素擀教育思想和观念为指导，根据高等职业技术教育特定的培养目标和培养对象，编写时力求做到概念清晰、重点突出、内容充实、联系实际，把培养学生的技术应用能力作为主线贯穿于编写的始终。 本书共分10章，分别是绪论、遗传的分子基础、遗传的细胞学基础、遗传的基本规律、单基因遗传病、多基因遗传病、染色体与染色体病、遗传病的诊断、遗传病的防治和基因工程与克隆技术。 本书在编写结构体系上，既考虑了医学遗传学基础知识和基本理论和系统性，又突出了医学遗传学基本知识的科学性和应用性，同时还对本科学的新技术和新进展进竽了介绍。内容有适当的广度，也有一定的深度。在编写格式上进行了一些新的尝试，除每章安排有“学习目标”和“小结”外，还结合每节的相关内容安排
实验教学是医学教育的重要内容，是培养学生实践能力和创新精神的创新性人才的重要环节。本教材是为《医学细胞生物学》和《医学遗传学》理论课配套的实验教材。内容包括：基本实验操作及常用仪器使用、经典验证性实验、综合性实验、创新性实验和虚拟仿真实验五个部分。掌握医学细胞生物学和医学遗传学这两门学科的实验方法与技术对于从事基础医学和临床医学工作是十分必要的。
由张涛、吴来春、周长文共同主编的《医学遗传 学学习指导（供临床医学护理类及相关专业用第3版 全国卫生高等职业教育规划教材辅导教材）》一书是 十二五 职业教育国家规划教材《医学遗传学》（ 第3版）的配套辅导教材。内容包括各章相关的测试 题和参考答案，书末附两套模拟试卷及参考答案，目 的是帮助学生通过自学和自测，加深理解和巩固所学 的医学遗传学理论和知识。北京大学医学部教授，具 有丰富的教学和临床经验，编委老师主要来自北京大 学医学部、北京首都医科大学等2高等医学院校。
这是本细胞生物学与医学遗传学的实验指导。本书在内容编排上分为四个部分：医学细胞生物学实验、医学遗传学实验、综合性实验和研究性实验。本书可供医药院校专科生、本科生、研究生选用，也可供教师、科研人员与科教管理人员参考。
群体遗传学是研究群体的遗传结构及其变化规律的学科，试图了解等位基因和基因型的频率如何以及为什么会随着时间的推移在群体内和群体之间发生变化。其研究对象是生物群体，这里的群体是指孟德尔氏群体。它是由同一物种组成的较大的有性繁殖群体。群体内的个体间是随机交配的，遵循孟德尔遗传规律。医学研究群体遗传是要探讨遗传病的发病频率、遗传方式及其基因频率和变化的规律，从而了解遗传病在群体中的发生和散布的规律，为预防、监测和治疗遗传病提供重要的信息和措施。它是生物学的一个分支，对进化变化是如何发生的提供了深刻和清晰的理解。如今，在不断寻求了解复杂疾病易感性的遗传变异基础的过程中，群体遗传学显得尤为重要。许多影响连锁基因的等位基因频率和等位基因之间关联的因素首次在果蝇和其他模式生物中得到了表征，
本书为国内部遗传代谢病方面的专著。章为遗传代谢病总论，重点阐述了遗传代谢病的基础和概念、遗传代谢病的临床表现、实验室检查、诊断、治疗、遗传咨询、产前诊断、新生儿遗传代谢病筛查等。包括了近年来发展的串联质谱分析技术、气相色谱质谱技术、酶学分析、基因芯片和新一代测序等技术的基础理知识和应用。 第二章～第十三章按遗传代谢病的小分子代谢物异常或者细胞器病变部位分类的疾病篇章，根据疾病的概念、流行病学、发病机制、分子遗传、临床诊治、预防等结构进行了介绍，特别体现了新技术再临床诊治中的应用、疾病预防的策略。附录部分为遗传代谢病的临床和实验室检查，以方便临床医师查询。
顾鸣敏主编的这本《医学遗传学学习指导及习题集》完全对应于《医学遗传学》（第3版）教材，共由15章组成。每章内容包括3个部分，即内容概要、学习要点和习题。每章习题题型包括5种，分别是名词解释、填充题、单项选择题、多项选择题和问答题。每章*后还附习题参考答案。
