本书由遗传咨询总论（基础篇）和遗传咨询和论（疾病篇）两大部分共26章组成。基础篇里的每一章节，重点论述了与临床遗传咨询应用息息相关的理论基础；除了与孟德尔遗传、分子遗传、细胞遗传、生化遗传、线粒体遗传、多基因遗传和出生缺陷基础等通用的基础理论外，还特别详细地介绍了产前诊断、胎儿超声影像学、遗传筛查等实用性的实验室诊断理论和应用章节。在对每一病例进行遗传咨询时必不可少的风险评估则放在这一部分的末端重点介绍。疾病篇阐述不同系统的共152种主要常见遗传疾病或常见先天畸形的遗传咨询。本书采用了大量的列表和编者自己的插图，使与之相关的内容更形象化，通俗易懂。因此，除了作为临床咨询师和其他从事临床遗传的专业人员临床咨询门诊的参考书外，本著还可以用作遗传咨询培训班和高等院校有关专业的教材。

本书为哈佛大学生命科学类本科生必修课程“生命科学综合介绍：遗传学、基因组学与进化”的教材，全面介绍了遗传学和基因组学的基本原理和实验方法，内容包括基因传递、突变、表达和调控的基本过程，遗传学和分子生物学研究的主要实验方法，以及遗传学和基因组学的一些社会历史背景。全书文字简明生动，每章都配有精炼的总结、回顾及大量习题。书中不仅包括大量人类遗传学实例，也包括遗传学在主要模式生物中的大量实际应用。

《表观遗传学与复杂性疾病》的上篇将系统阐述表观遗传学的基本概念、内涵、外延及相关研究进展，使读者对DNA甲基化、组蛋白修饰、microRNA、X染色体失活、染色质重塑等重要概念形成比较全面、清晰的认识。下篇将以自身免疫性疾病、代谢性疾病及恶性肿瘤等疾病作为典型代表，重点阐述表观遗传修饰在人类复杂性疾病发生、发展过程中的作用及其分子机制，并介绍表观遗传学研究方法，包括近年来开始兴起的高通量测序方法在表观遗传研究中的应用，后就表观遗传修饰的干预药物及其研究进展进行综述。

医学遗传学是一门重要的基础理论课，其内容十分丰富。学习、记忆并掌握医学遗传学的基本知识，需要采取一些行之有效的方法。在许多辅助记忆的方法中，使用歌诀已被证明是收效显著的方法之一。以歌诀为体裁的医学著作在我国古代颇为多见，其特点是内容简要，文从语趣，富有韵律，朗读上口，记忆人心。 在多年的教学工作中，我们体会到，总结性图表具有提纲挈领、概括性强，条理分明、逻辑性强，直观形象、易于理解，简明扼要、便于记忆等特点，通过对比分析，将知识融会贯通，从而启发思维，培养能力。将歌诀与总结性图表结合起来学习，可以收到珠联璧合、相得益彰的良好效果。有鉴于此，我们也尝试将医学遗传学的基本内容编成歌诀，并用总结性图表加以注释，旨在为广大医学生提供一种新颖、独特、有效的医学遗传学学习方法。

如何把枯燥的医学知识变得轻松易学？ 如何把厚厚的课本变得条理清晰、轻松易记？ 如何抓住重点，轻松应试？ 轻松学习系列丛书（第1版） 自2009年出版以来，获得了良好的市场反响。为进一步使其与新版教材相契合，我们启动了第2版的改版工作。 轻松学习系列丛书（第2版） 与国家卫生计生委第8版规划教材和* 十二五 规划教材配套，并在前一版已有科目基础上进一步扩增了《轻松学习局部解剖学》《轻松学习药理学》《轻松学习医学细胞生物学》《轻松学习医学微生物学》《轻松学习医学遗传学》《轻松学习内科学》和《轻松学习诊断学》分册。形式上仍然沿用轻松课堂、轻松链接、轻松记忆、轻松应试等版块，把枯燥的医学知识以轻松学习的方式表现出来。 轻松课堂 以教师的教案和多媒体课件为依据，把教材重点归纳总结为笔记形