《基因论》于1926年出版，是一部开创性的著作，全面阐述了摩尔根的染色体遗传理论，其内容包括遗传学的基本原理、遗传的机制、突变的起源、染色体畸变、基因和染色体在性别决定方面的作用等。本书是经典遗传学史上最重要的理论著作，并持续影响着现代遗传学。摩尔根对遗传学的贡献也让他获得了1933年诺贝尔生理学或医学奖。

本书主要介绍基因组大数据分析与处理的相关技术。书中循序渐进地介绍了相关生物信息学软件的下载和安装方式，提供了真实数据和仿真数据的获取或生成方式；针对拷贝数变异、单位点变异、结构变异以及微生物物种鉴定等问题，全面介绍了相关处理过程及基本原理，并结合典型算法说明了数据处理的基本流程。 本书 的特色在于提供了丰富的算法实例，每一个实例都是经过精心挑选的，具有很强的针对性，力求使读者尽可能快地掌握基因组大数据分析与处理的全过程。 本书适合作为计算机和大数据类相关专业高年级本科生与研究生的教材，对从事计算生物学研究的技术人员也有很好的参考价值。

本书图文并茂地介绍了表观遗传学这一前沿学科。科学家们认为表观遗传学可以解决传统遗传学无法解决的很多问题，比如解释细胞分化、印记、先天遗传与后天环境的相互作用等，还可以为肿瘤、癌症、阿尔兹海默症等疾病的诊断和治疗提供理论支持。本书是了解表观遗传学的一扇窗，展现了生物遗传前沿科学的鲜活魅力。

《非遗传承研究》集刊自2016年创办，由 非物质文化遗产名录专家委员会主任，中国民间文艺家协会名誉 ，天津大学冯骥才文学艺术研究院院长、教授、博士生导师冯骥才为集刊名誉主编。原 非物质文化遗产司司长马文辉为顾问。主要收录法律法规、理论研究、调查与报告、非遗项目、传承人风采、非遗进校园、非遗在社区、史料与掌故、轶闻口述等与非遗相关的学术论文。目前，已成为上海市乃至全国非遗保护传承理论探索与实践交流的前沿阵地，非遗保护理念在都市传播的重要载体。

《表观遗传学与复杂》的上篇将系统阐述表观遗传学的基本概念、内涵、外延及相关研究进展，使读者对DNA甲基化、组蛋白修饰、microRNA、X染色体失活、染色质重塑等重要概念形成比较全面、清晰的认识。下篇将以自身免疫、代谢及恶性肿瘤等疾病作为典型代表，重点阐述表观遗传修饰在人类复杂发生、发展过程中的作用及其分子机制，并介绍表观遗传学研究方法，包括近年来开始兴起的高通量测序方法在表观遗传研究中的应用，最后就表观遗传修饰的干预药物及其研究进展进行综述。

本书是《表观遗传学——原理、技术与实践》的姐妹篇。本书的英文原著《Epigeics Protocols》由Trygve O.Tollefol博士等数十位从事表观遗传学研究的学者合作编写。此书无论在内容、深度等方面都适合于作为实验研究的参考书，适合表观遗传学和医学等领域的研究人员、医生和研究生。主要内容涵盖：①染色质重塑分析的相关技术，如组蛋白乙酰化和甲基化；②表观遗传学范畴内迅速发展和有希望的领域中各种方法，如端粒定位效应，定量表观遗传学，以及组蛋白的ADP核糖基化（ADP-ribosylation）作用；③与DNA甲基化以及这种修饰的作用相关的技术分析，如染色质结构的维持等。

译者序 前言 部分 Sanger DNA测序 1 SangerDNA测序 1.1 Sanger测序的基础 1.2 人类基因组计划的未来 1.3 局限性以及未来的机会 1.4 生物信息学是关键 1.5 下一步将往哪里走 第二部分 新一代测序：通往个性化医疗 2 lllumina基因组分析仪Ⅱ系统 2.1 文库的制备 2.2 簇的创建 2.3 测序 2.4 配对末端读序列 2.5 数据分析 2.6 应用 2.7 结论 3 应用系统生物公司（ABI）SOLIDTM系统：基于连接的测序 3.1 引言 3.2 SOLID系统概述 3.3 SOLID系统应用 3.4 结论 4 新一代基因组测序：454／Roche GSFLX 4.1 引言 4.2 技术概述 4.3 软件和生物信息学 4.4 研究应用 5 聚合酶克隆测序：历史、技术及应用 5.1 介绍 5.2 聚合酶克隆测序的历史 5.3 聚合酶克隆测序 5.4 应用 5.5 结论 第三部分 瓶颈：序列数据分析 6 新一代测序（NGS）数据分析 6.1 为什么新一代序列分析有所不同？ 6.2 序列搜索策略 6.3 什么是击中，为什么它对NGS十分重

本书围绕对基因组学、蛋白质组学和生物信息学的概括描述，向读者介绍了近几年来生物学以及医学生物学研究方法上的发展，以及这些方法在研究思维上的深远影响。作者以通俗易懂的语言将这三个方面组成一个研究、探索问题的互动平台，使读者对生物信息学有一个系统的认识和了解，利于更深入的研究。内容主要包括基因组序列、基因组变异、基因组表达、DNA芯片、蛋白质组学、全基因组学以及基因组学在医学病例中的应用等，同时穿插问题探讨、数学备忘录等使内容更加丰富。 本书可作生物学专业本科生、研究生的生物信息学教材或教学辅导书，亦可供分子生物学、生物化学、细胞生物学以及医学、药学等领域的科研人员参考。

为了应对这个挑战，2004年美国临床药学学院(ACCP)把《药物基因组学：在患者医疗中的应用》版作为发展的跳板。这本教科书把药物基因组学的基础和在特定疾病中的应用结合在一起，以便为学生和从业者打牢基础，使他们可以理解药物基因组学的基本知识并且具备把药物基因组学的知识应用到他们日常的临床实践中的能力。第二版即美国临床医学学院ACCP主编的《药物基因组学--在患者医疗中的应用》包括药物基因组学和临床管理的一些扩展章节，这些章节是由应用药物基因组学的带头人所撰写的。

陈华新、孙景泰主编的《免疫力与健康》简明系 统地讲述了人体免疫系统的结构与功能、免疫应答及 其调节、免疫功能异常所引起的免疫等；以及 采用体育锻炼、营养膳食、心理调节、娱乐活动和中 医特色保健疗法提高免疫力的措施等。内容深入浅出 、方法实用有效、语言通俗易懂。可用于广大群众健 身强体的保健指导，也可供医疗专业工作者学习参考 。

译者序 前言 部分 Sanger DNA测序 1 SangerDNA测序 1.1 Sanger测序的基础 1.2 人类基因组计划的未来 1.3 局限性以及未来的机会 1.4 生物信息学是关键 1.5 下一步将往哪里走 第二部分 新一代测序：通往个性化医疗 2 lllumina基因组分析仪Ⅱ系统 2.1 文库的制备 2.2 簇的创建 2.3 测序 2.4 配对末端读序列 2.5 数据分析 2.6 应用 2.7 结论 3 应用系统生物公司（ABI）SOLIDTM系统：基于连接的测序 3.1 引言 3.2 SOLID系统概述 3.3 SOLID系统应用 3.4 结论 4 新一代基因组测序：454／Roche GSFLX 4.1 引言 4.2 技术概述 4.3 软件和生物信息学 4.4 研究应用 5 聚合酶克隆测序：历史、技术及应用 5.1 介绍 5.2 聚合酶克隆测序的历史 5.3 聚合酶克隆测序 5.4 应用 5.5 结论 第三部分 瓶颈：序列数据分析 6 新一代测序（NGS）数据分析 6.1 为什么新一代序列分析有所不同？ 6.2 序列搜索策略 6.3 什么是击中，为什么它对NGS十分重

这是一部关于遗传学的简单历史，以孟德尔遗传定律为开始，到DNA双螺旋结构的发现，再到最终人类基因组图谱的完成，这过程堪称跌宕起伏。其中不乏合纵连横，斗财斗智，充满完美合作的同时也充斥相互拆台，甚至有时一项科学研究的完成似乎全看运气。 这也是一部关于科学天才的有趣故事，他们是天才，但同时也是普通人。有人笃信宗教，有人是社会主义者；有人喜欢越野机车，有人酷似摇滚乐手；有人爵位也不放在眼里，有人为了自身利益不顾人类福祉…… 这还是一部包含了轰动当时的社会经典案例全集。希特勒那臭名昭著的种族主义就是起源于科学家所谓的“优生学”吗？克隆人是未来发展的必然趋势吗？基因改造食品到底安不安全？当克林顿总统宣布人类基因组草图的完成时，人类已经在扮演上帝的角色了吗？辛普森杀妻案中，DNA技术到底

本书为辑射细胞遗传学专著，内容涉及近年来外辐射细胞遗传学方面的主要研究方法、研究成果、在生物剂量估算和其他方面应用以及发展趋势。全书共分二十章，至第五章主要介绍辐射细胞遗传学的概况理论基础和常用的方法；第六至第八章介绍辐射诱发的染色体畸变和剂量-效应关系；第九章为日照射诱发的染色体畸变；第十章是低剂量辐射诱导细胞遗传学适应性反应；第十一章为染色体畸变估算生物剂量的方法和应用；第十二章是染色体畸变在其他方面的应用；第十三至十五章介绍了淋巴细胞微核测定的方法和辐射领域内的应用；第十六章为早熟凝集染色体的方法和在生物剂量估算中的应用；第十七章和第十八章介绍了荧光原位杂交技术和在放射医学领域中的应用及前学研究中有关的统计学问题。最后的附录主要包括辐射细胞遗传学常用具体操作方法，如染色

本书主要以病例及解析的形式介绍儿童代谢病的临床诊断、治疗和干预方法，介绍常见儿童代谢疾病类型及临床诊治规范。本书为学术中心与中华医学会继续教育中心合作出版项目，该项目已经出版多部专著。本书内容为儿科领域热点之一，编写团队，具有儿科领域指导性。

本书共10章28万字，在概要介绍人类基因组学和染色体基本知识、经典和非经典遗传方式、遗传风险、遗传检测等遗传学基本知识的基础上，对我国发病率高、危害大、可进行遗传筛查和产前诊断的内、外、儿各科常见遗传病的遗传病理学、临床表现、诊断与防治方法、遗传咨询要点等一系列问题进行了阐述，并介绍了遗传医学的进展。 本书由医学遗传学博士李巍和基因诊断专家何蕴韶教授共同编著，我国遗传学家、中山大学医学院博士生导师杜传书教授审校，旨在帮助临床遗传咨询医生迅速掌握临床常规工作中心须具备的遗传咨询基本知识和方法，特别适合作为遗传咨询医师培训教程，也可供其他医学遗传学工作者、临床医生、妇幼保健人员、医学检验人员及医药院校师生学习参考。