此书的基本内容建立在“人类基因组DNA序列团”的基础之上，是对人类“生命天书”的通俗解读。它讲述了无数个关于基因的故事，展示了无数已被破译的遗传密码的独特含义。 遗传密码的破译，是近十年生命科学中最令人激动的巨大成就之一，它相当于编著了一本生命科学大辞典，而这部辞典适用于从细菌到人类的一切生物。这部巨著要20万页纸才能排完。

检验医学的发展，特别是全自动生化分析仪的广泛应用，使医院检验科能在较短的时间内提供包括常规生化、肿瘤标志物、、特殊蛋白、药物和毒物等广范围内准确可靠的检验结果。 本书旨在提高临床医学及检验医学工作者正确合理的解释检验结果的能力。全书共分十五章，前十四章对临床生物化学物质代谢紊乱与器官功能障碍和疾病发展的病理生化进行了简要回顾，以简单明了的力图表形式总结了疾病状态下的实验室生化分析步骤，列举了相应的典型病案，对实验结果给予解释、评价、下一步需进行的检查、治疗方法及对最后诊断进行了计论。第十一章介绍了综合病案分析以及各种评价意见和相应的评价质量得分。最后附录部分为英文名词缩语与中文对照表。

本书是冷泉港实验室出版社实验手册系列专著之一。全书共划分为5个部分：部分描述研究人员在开始研究之前需要了解的基础，主要是告诉读者正确的遗传研究应从所涉及的问题和恰当的群体选择开始。第2部分是关于基因分型的基因组变异数据库的建立，主要提供了人们期望从冷泉港实验室出版社的实验手册系列获得的传统“配方和方案”。第3部分主要涉及对获得数据的分析及进行SNP选择策略和遗传关联分析的工具。第4部分充分介绍了生物有机体的当前研究状态，特别是已完成基因组测序和不同水平遗传分析的主要模式生物。第5部分着重描述一些关于人类变异分析的远景和研究方向。本书可供高等院校、科研院所的硕士，博士研究生和教学研究人员参考。尤其适合作为生物学，医学、农学及环境生物学等专业的研究与实验教学的重要参考书。

本书介绍了医学遗传数据的统计分析方法与SAS实现、简明遗传学的基本概念和原理以及医学遗传统计分析的计算原理。详细介绍了如何使用SAS／Geics模块和其他相关模块实现统计计算、输出结果的解释，并结合具体问题、统计和专业知识，作出令人信服的专业结论。 对医学遗传资料，首先应根据分析目的、资料所具备的前提条件正确判断其数据结构，从而选择分析方法并准确地向SAS／Geics中录人数据。本书章对遗传数据结构做了详细介绍；而后针对拟分析的遗传资料，由简单到复杂的顺序，介绍各种遗传统计分析方法及遗传数据分析的SAS实现：基因、基因型频率的测定、哈代-温伯格平衡定律的验证；连锁不平衡检验、单体型分析；一般人群病例对照遗传数据分析；遗传结果比较与校正；家系数据分析、连锁分析、芯片数据的分析和物种遗传关系确定分析等。本书最

译者序 前言 部分 Sanger DNA测序 1 SangerDNA测序 1.1 Sanger测序的基础 1.2 人类基因组计划的未来 1.3 局限性以及未来的机会 1.4 生物信息学是关键 1.5 下一步将往哪里走 第二部分 新一代测序：通往个性化医疗 2 lllumina基因组分析仪Ⅱ系统 2.1 文库的制备 2.2 簇的创建 2.3 测序 2.4 配对末端读序列 2.5 数据分析 2.6 应用 2.7 结论 3 应用系统生物公司（ABI）SOLIDTM系统：基于连接的测序 3.1 引言 3.2 SOLID系统概述 3.3 SOLID系统应用 3.4 结论 4 新一代基因组测序：454／Roche GSFLX 4.1 引言 4.2 技术概述 4.3 软件和生物信息学 4.4 研究应用 5 聚合酶克隆测序：历史、技术及应用 5.1 介绍 5.2 聚合酶克隆测序的历史 5.3 聚合酶克隆测序 5.4 应用 5.5 结论 第三部分 瓶颈：序列数据分析 6 新一代测序（NGS）数据分析 6.1 为什么新一代序列分析有所不同？ 6.2 序列搜索策略 6.3 什么是击中，为什么它对NGS十分重

《基因与细胞（全彩）》内容简介：电子工业出版社与美国科学与公众协会（The Societyfor Science & the Public）及其出版的《科学新闻》杂志（Science News）倾力合作，陆续推出《科学新探索》丛书，《基因与细胞》正是该丛书的第三本书。本书讲述了人类从基因与细胞层面探索生命的故事，以及生物学研究成果在医学领域的成功应用，并呈现了近五年来科学家在鉴别人类与其已灭绝的近亲之间的关系方面取得的巨大的进展。《基因与细胞》一书的文章均选自近几年《科学新闻》杂志中尤为精彩、受读者欢迎且值得阅读的文章。《科学新闻》杂志是美国专业、全面、及时的科学新闻来源之一。

本书力图使读者能在一个个真切的治病救人的故事中了解到基因医学的前沿信息!探索基因技术所能带来的潜在变革和存在的危险"生活中有很多待产父母一直惴惴不安!饱受价格奇高的新的产前检测产品的狂轰滥炸!还有很多患者患有致命性神经疾病#癌症以及其他疾病!对于他们而言这本书能告诉他们并向他们展示如何以及何时采用基因技术来改善身体健康"。