本词典之宗旨在于促进跨越遗传学的生物学广泛领域的理解与交流。着重于理论的进展、新概念、新术语及其应用。全册共包括大约18000个词条，650多幅插图。多数计算过程由例题作图解说明。同时，对许多重要词条及图表注引参考文献。许多相关的数据资料也被列出。 相互参照之内容通过各词条后所附词条同其他相关部分链接起来，不同于一般的词典及汇编。无论准备参加考试、举行讲座、新设一门课程，还是准备一篇综述的手稿，再或试图阐明某些问题，你都可以通过本词典的查找，从中得到一个综合的、完整的信息资料。同百科全书相比，本词典采用了相对简短、而又更加灵活的词条，以便更快地进入相应的主题。 本词典适合于包括学生、教师、科学家、内科医师、评论家、环境学家、律师、管理工作者以及所有对现代生物学感兴趣的知识人士在内的
本书由五部分共19章组成，部分主要介绍了遗传学工作者所面临的生物信息学挑战以及遗传数据的操作和管理；第二部分主要介绍了以人类单体型图谱计划(HapMap)、人类基因组学和比较基因组学等为代表的多元化数据；第三部分主要介绍了用于遗传学研究设计和分析的生物信息学策略和手段；第四部分重点介绍了基因分析与疾病的关联及其代表案例；第五部分介绍了利用数据库界面进行全面生物信息学系统分析的流程，其中覆盖了微阵列等一些非常实用的技术，并且就药物遗传学等前沿领域展开了前瞻性的论述。 本书适合统计学和群体遗传学专业，以及具有分子遗传学和医学遗传学背景的高等院校师生和科研人员阅读，对从事人类及模式生物研究的广大实验室研究人员、临床研究人员以及实验室负责人都有较大的参考意义。
