本书为全新第 8 版,不仅从组织器官的水平对染色体异常、神经管畸形、骨发育及结缔组织异常、糖代谢异常、氨基酸代谢异常、脂质代谢异常、免疫系统及造血功能异常等遗传疾病进行了阐述,还与时俱进地介绍了目前分子生物学领域的相关进展及其在医学领域取得的巨大成果及转化内容。相较上一版,新版本对各种代谢性疾病的诊断及治疗进行了更加全面且权威的介绍,涵盖了最新的学科进展,包括对各种遗传疾病分子基础理论的详细讲解,对血清学、影像学等各种检验检查标准的系统归纳,对产前诊断、胚胎着床前遗传学检测及其他新型诊断方法的细致描述,对各种遗传疾病的治疗及后续预防措施的完善总结,相信对读者学习梳理遗传疾病及相关专业知识大有裨益。
赵珍豪在中学当过八年的科学教师,开设过多门生物课程,他发现学生很难理解教科书中的基因概念。于是他萌发了创作以基因为主题的科普作品的想法。 《漫画基因》用充满故事性的笔法,用幽默的漫画形式,让历 重磅的几十位科学家相遇。他们性格各异,或古怪、或严肃、或搞笑,有的保守悲观,有的乐观激进……不过,他们对自然的真相都有强烈的好奇心和求知欲。在天才漫画科学作家的笔下,他们将带来哪些意想不到的惊喜,又会碰撞出怎样的智慧火花?本书将隐匿于自然背后的真相,以及艰辛的基因探索之旅完整呈现,让深奥难解的知识变得简单且充满乐趣。
《非遗传承研究》集刊自2016年创办,由 非物质文化遗产名录专家委员会主任,中国民间文艺家协会名誉 ,天津大学冯骥才文学艺术研究院院长、教授、博士生导师冯骥才为集刊名誉主编。原 非物质文化遗产司司长马文辉为顾问。主要收录法律法规、理论研究、调查与报告、非遗项目、传承人风采、非遗进校园、非遗在社区、史料与掌故、轶闻口述等与非遗相关的学术论文。目前,已成为上海市乃至全国非遗保护传承理论探索与实践交流的前沿阵地,非遗保护理念在都市传播的重要载体。
本书是《表观遗传学——原理、技术与实践》的姐妹篇。本书的英文原著《Epigeics Protocols》由Trygve O.Tollefol博士等数十位从事表观遗传学研究的学者合作编写。此书无论在内容、深度等方面都适合于作为实验研究的参考书,适合表观遗传学和医学等领域的研究人员、医生和研究生。主要内容涵盖:①染色质重塑分析的相关技术,如组蛋白乙酰化和甲基化;②表观遗传学范畴内迅速发展和有希望的领域中各种方法,如端粒定位效应,定量表观遗传学,以及组蛋白的ADP核糖基化(ADP-ribosylation)作用;③与DNA甲基化以及这种修饰的作用相关的技术分析,如染色质结构的维持等。
本词典之宗旨在于促进跨越遗传学的生物学广泛领域的理解与交流。着重于理论的进展、新概念、新术语及其应用。全册共包括大约18000个词条,650多幅插图。多数计算过程由例题作图解说明。同时,对许多重要词条及图表注引参考文献。许多相关的数据资料也被列出。 相互参照之内容通过各词条后所附词条同其他相关部分链接起来,不同于一般的词典及汇编。无论准备参加考试、举行讲座、新设一门课程,还是准备一篇综述的手稿,再或试图阐明某些问题,你都可以通过本词典的查找,从中得到一个综合的、完整的信息资料。同百科全书相比,本词典采用了相对简短、而又更加灵活的词条,以便更快地进入相应的主题。 本词典适合于包括学生、教师、科学家、内科医师、评论家、环境学家、律师、管理工作者以及所有对现代生物学感兴趣的知识人士在内的
本书为辑射细胞遗传学专著,内容涉及近年来外辐射细胞遗传学方面的主要研究方法、研究成果、在生物剂量估算和其他方面应用以及发展趋势。全书共分二十章,至第五章主要介绍辐射细胞遗传学的概况理论基础和常用的方法;第六至第八章介绍辐射诱发的染色体畸变和剂量-效应关系;第九章为日照射诱发的染色体畸变;第十章是低剂量辐射诱导细胞遗传学适应性反应;第十一章为染色体畸变估算生物剂量的方法和应用;第十二章是染色体畸变在其他方面的应用;第十三至十五章介绍了淋巴细胞微核测定的方法和辐射领域内的应用;第十六章为早熟凝集染色体的方法和在生物剂量估算中的应用;第十七章和第十八章介绍了荧光原位杂交技术和在放射医学领域中的应用及前学研究中有关的统计学问题。最后的附录主要包括辐射细胞遗传学常用具体操作方法,如染色
这是一部关于遗传学的简单历史,以孟德尔遗传定律为开始,到DNA双螺旋结构的发现,再到最终人类基因组图谱的完成,这过程堪称跌宕起伏。其中不乏合纵连横,斗财斗智,充满完美合作的同时也充斥相互拆台,甚至有时一项科学研究的完成似乎全看运气。 这也是一部关于科学天才的有趣故事,他们是天才,但同时也是普通人。有人笃信宗教,有人是社会主义者;有人喜欢越野机车,有人酷似摇滚乐手;有人爵位也不放在眼里,有人为了自身利益不顾人类福祉……
译者序 前言 部分 Sanger DNA测序 1 SangerDNA测序 1.1 Sanger测序的基础 1.2 人类基因组计划的未来 1.3 局限性以及未来的机会 1.4 生物信息学是关键 1.5 下一步将往哪里走 第二部分 新一代测序:通往个性化医疗 2 lllumina基因组分析仪Ⅱ系统 2.1 文库的制备 2.2 簇的创建 2.3 测序 2.4 配对末端读序列 2.5 数据分析 2.6 应用 2.7 结论 3 应用系统生物公司(ABI)SOLIDTM系统:基于连接的测序 3.1 引言 3.2 SOLID系统概述 3.3 SOLID系统应用 3.4 结论 4 新一代基因组测序:454/Roche GSFLX 4.1 引言 4.2 技术概述 4.3 软件和生物信息学 4.4 研究应用 5 聚合酶克隆测序:历史、技术及应用 5.1 介绍 5.2 聚合酶克隆测序的历史 5.3 聚合酶克隆测序 5.4 应用 5.5 结论 第三部分 瓶颈:序列数据分析 6 新一代测序(NGS)数据分析 6.1 为什么
这是一部关于遗传学的简单历史,以孟德尔遗传定律为开始,到DNA双螺旋结构的发现,再到最终人类基因组图谱的完成,这过程堪称跌宕起伏。其中不乏合纵连横,斗财斗智,充满完美合作的同时也充斥相互拆台,甚至有时一项科学研究的完成似乎全看运气。 这也是一部关于科学天才的有趣故事,他们是天才,但同时也是普通人。有人笃信宗教,有人是社会主义者;有人喜欢越野机车
本书为部遗传代谢病方面的专著。章为遗传代谢病总论,重点阐述了遗传代谢病的基础和概念、遗传代谢病的临床表现、实验室检查、诊断、治疗、遗传咨询、产前诊断、新生儿遗传代谢病筛查等。包括了近年来发展的串联质谱分析技术、气相色谱质谱技术、酶学分析、基因芯片和新一代测序等技术的基础理知识和应用。 第二章~第十三章按遗传代谢病的小分子代谢物异常或者细胞器病变部位分类的疾病篇章,根据疾病的概念、流行病学、发病机制、分子遗传、临床诊治、预防等结构进行了介绍,特别体现了新技术再临床诊治中的应用、疾病预防的策略。附录部分为遗传代谢病的临床和实验室检查,以方便临床医师查询。
生物学研究正处于重大变革之中,而美国科学院研究理事会“健康与会聚面临的关键挑战”咨询委员会调研报告指出,“会聚观”是推动生物科技革命的战略思想和方法?《会聚观:推动跨学科融合——生命科学与物质科学和工程学等学科的跨界》正是该委员会的调研报告全文?报告一方面讨论了关于交叉和会聚观等核心概念与思想,阐述了正在发生的生命科学与物质科学和工程学等学科的跨界趋势;另一方面总结了影响会聚研究的重要体制?机制和文化因素,介绍了美国科技界推动会聚活动的重要实践案例,并提出加强会聚研究的一系列策略和建议?
《功能基因组学》全面总结了功能基因组学的基本原理以及外在基因功能研究领域的主流技术和发展趋势,共13章,分为四个部分。部分(1~3章)概述核酸操作的主要工具和方法。第二部分(4~6章)系统地介绍了基因的克隆、定位和表达体系。第三部分(7~9章)归纳了功能基因组学研究的主要方法,涉及动物模型、蛋白质相互作用、定点突变、基因表达谱以及RNA干扰等多个方面。第四部分(10~13章)具体分析突变体在植物基因功能研究中的重要作用。《功能基因组学》可供高等学校和科研机构相关教师和研究人员使用,也可以作为生物学和生物技术专业高年级本科生的研究生。
本书主要以病例及解析的形式介绍儿童代谢病的临床诊断、治疗和干预方法,介绍常见儿童代谢疾病类型及临床诊治规范。本书为学术中心与中华医学会继续教育中心合作出版项目,该项目已经出版多部专著。本书内容为儿科领域热点之一,编写团队,具有儿科领域指导性。
本书全面系统地介绍了各种常见的遗传性结直肠癌(林奇综合征、腺瘤 肉病、幼年 肉病综合征、黑斑息肉病综合征、锯齿状息肉病综合征)的遗传学基础、诊断、治疗、随访监测、遗传咨询和遗传学阻断,以及相关化学预防、免疫治疗、各种常用数据库和临床研究。本书具有极高的实用性和临床应用价值,有助于肿瘤内科、结直肠外科、肿瘤外科、医学遗传中心、生殖医学中心、病理科等相关工作人员全面了解遗传性结直肠癌的历史、发病机制和防治原理。