胚胎植入前遗传学诊断技术（PGD）是伴随辅助生殖和单细胞遗传诊断技术的发展而诞生的一种新型生殖遗传技术。全书共分6章，系统介绍了PGD技术的发展、孕前诊断的遗传咨询要点、PGD遗传学分析的主要技术及*进展，并结合临床实例，讲解了重要、常见单基因遗传病基因诊断和PGD的进展，以及实验室遗传诊断的方法和流程等。本书编者由长期从事生殖遗传临床与科研工作的专家团队组成，全书蕴含了有关PGD的新技术理论、*进展介绍与实践操作要点，具有系统性、先进性和实用性，突出了转化医学的特点。该书语言简练，图文并茂，可供广大中高级生殖医学医师、研究生参考阅读。
《医学遗传学（第3版）》仍然分为三部分：*部分（第1～15章）着重在一般教材的基础上，注入了新的认识和内容；第二部分（第16～24章）是医学遗传学的 分支学科 ，增加了前面提到的几章，使医学遗传学的分支学科内容得到更全面、更深入、更高层次的表达，并将一些新技术、新视角、新观点贯穿始终；第三部分（第25～38章）结合临床各科的重要疾病，渗入了基因组学的概念，希望读者会觉察到，从对疾病的一般认识进入到了病因和发病机制的基因调控时代，同时还特别加强了对复杂疾病认识的新观点、新论据。《医学遗传学（第3版）》也更加注意紧密地将理论和临床结合。在遗传咨询、遗传病预防、新生儿筛查、基因产前诊断和现代治疗中都体现这一新思路。同时，还特别注意列举我国在重要遗传病方面所获得的新成果，以此鼓舞我国临床学者深入探
