本分册主要关注临床遗传学与检验项目相关的问答，其特色为以临床遗传学疾病（特别是以症状出现为主导，更易让读者理解）为主线，从产前、新生儿、产后三方面关注，并结合先进、常用的临床遗传学检验技术。主要内容包括遗传咨询、孕前和产前遗传诊断、各主要系统遗传性疾病、及检测技术等方面的经典问答。

本书将遗传学的基础理论、数理统计学的基本方法和遗传学前沿研究结合起来，结构编排科学，主要包括：遗传学基础理论；数理统计学基础理论；基因连锁分析的基础理论、常用分析方法及其统计模型基础、常用分析程序；基因关联分析的基础理论、数理分析方法及其统计模型基础、常用分析程序。

群体遗传学是研究群体的遗传结构及其变化规律的学科，试图了解等位基因和基因型的频率如何以及为什么会随着时间的推移在群体内和群体之间发生变化。其研究对象是生物群体，这里的群体是指孟德尔氏群体。它是由同一物种组成的较大的有性繁殖群体。群体内的个体间是随机交配的，遵循孟德尔遗传规律。医学研究群体遗传是要探讨遗传病的发病频率、遗传方式及其基因频率和变化的规律，从而了解遗传病在群体中的发生和散布的规律，为预防、监测和治疗遗传病提供重要的信息和措施。它是生物学的一个分支，对进化变化是如何发生的提供了深刻和清晰的理解。如今，在不断寻求了解复杂疾病易感性的遗传变异基础的过程中，群体遗传学显得尤为重要。许多影响连锁基因的等位基因频率和等位基因之间关联的因素首次在果蝇和其他模式生物中得到了表征，

为了应对这个挑战，2004年美国临床药学学院(ACCP)把《药物基因组学：在患者医疗中的应用》版作为发展的跳板。这本教科书把药物基因组学的基础和在特定疾病中的应用结合在一起，以便为学生和从业者打牢基础，使他们可以理解药物基因组学的基本知识并且具备把药物基因组学的知识应用到他们日常的临床实践中的能力。第二版即美国临床医学学院ACCP主编的《药物基因组学--在患者医疗中的应用》包括药物基因组学和临床管理的一些扩展章节，这些章节是由应用药物基因组学的带头人所撰写的。

本书为国内部遗传代谢病方面的专著。章为遗传代谢病总论，重点阐述了遗传代谢病的基础和概念、遗传代谢病的临床表现、实验室检查、诊断、治疗、遗传咨询、产前诊断、新生儿遗传代谢病筛查等。包括了近年来发展的串联质谱分析技术、气相色谱质谱技术、酶学分析、基因芯片和新一代测序等技术的基础理知识和应用。 第二章～第十三章按遗传代谢病的小分子代谢物异常或者细胞器病变部位分类的疾病篇章，根据疾病的概念、流行病学、发病机制、分子遗传、临床诊治、预防等结构进行了介绍，特别体现了新技术再临床诊治中的应用、疾病预防的策略。附录部分为遗传代谢病的临床和实验室检查，以方便临床医师查询。