《表观遗传学与复杂性疾病》的上篇将系统阐述表观遗传学的基本概念、内涵、外延及相关研究进展,使读者对DNA甲基化、组蛋白修饰、microRNA、X染色体失活、染色质重塑等重要概念形成比较全面、清晰的认识。下篇将以自身免疫性疾病、代谢性疾病及恶性肿瘤等疾病作为典型代表,重点阐述表观遗传修饰在人类复杂性疾病发生、发展过程中的作用及其分子机制,并介绍表观遗传学研究方法,包括近年来开始兴起的高通量测序方法在表观遗传研究中的应用,后就表观遗传修饰的干预药物及其研究进展进行综述。
本书围绕基因组遗传大数据分析的基本方法,首先介绍了遗传变异和表观遗传变异的基本概念,接着介绍了相关分析方法及软件,包括全基因组关联分析(GWAS)、全基因组交互作用分析、连锁不平衡分析、全基因组单倍型关联分析、表达数量性状位点(eQTL)分析、全表观组关联分析(EWAS)、全表观组单倍型关联分析、多基因风险评分等。同时也介绍了相关方法在生物医学领域的应用,如疾病早期诊断、疾病风险评估等。最后介绍了全基因组测序数据分析、全外显子测序数据分析、全基因组亚硫酸 盐测序数据分析的详细过程。
本书以 遗传病 作为主线,介绍了医学遗传学的发展、前沿和展望,经典的遗传和表观遗传方式及其相关疾病,从微观层面探究基因和染色体的结构、突变及相关的检测技术,以临床常见的遗传病例作为主体,介绍其主流诊断、治疗技术和方法。医学遗传学是医学与遗传学相结合的一门边缘学科,是遗传学知识在医学领域中的应用。书稿中的医学遗传学理论和实践丰富和发展了遗传学。在广泛吸收和借鉴同类教材的基础上,书稿较为全面和系统地介绍了医学遗传学的理论与实践。
自从我们不仅能够使现代人的DNA“说话”,而且能够使遥远祖先的DNA“说话”以来,基因一直是一台迷人的“时间机器”。通过分享实验室的新近成果及田野调查的经历,遗传人类学家埃弗莉娜·埃耶尔还原了一个似乎永远无法被解读的故事:人类的冒险。或者说,一个在700万年前才与黑猩猩分离的物种,是如何能够“征服”地球的。 在这幅伟大的演化画卷中,我们将与已灭 的智人表亲并肩而行。我们将追随布哈拉的犹太人、成吉思汗的军队或路易十四派往新法兰西居住的近千名“国王的女儿”及许多魁北克人祖先的脚步,探寻人类的迁移与融合。我们还将与来自非洲的奴隶一起登船,正如基因测试显示的那样。 本书试图重塑一部史诗。这部史诗揭示了人类 的差异,并将塑造我们的未来。这是一部非凡的集体历史,而我们,都是它的传承人。
何建奎的基因编辑婴儿事件引发巨大争议。这也促使国内外的科研人员和伦理学家对于人类基因组编辑的是与非展开深入探讨。本书汇聚了国内*医学伦理学者从科学、伦理学和治理这三个角度的深入思考,以期驳斥在这一领域的种种迷思,坚决反对有悖基本伦理的做法,督促科研人员在人类基因组编辑领域有所作为、有所不为。
《医学遗传学名词》是全国科学技术名词审定委员会审定公布的医学遗传学基本名词,内容包括:医学遗传学基础、细胞遗传学、分子遗传学、染色体病、单基因遗传病、多基因遗传病、线粒体病和体细胞及未知模式遗传病、遗传工程与遗传学研究方法8个部分,共2301条。书末附有英汉、汉英两种索引,以便读者检索。《医学遗传学名词》公布的名词是科研、教学、生产、经营及新闻出版等部门应遵照使用的医学遗传学规范名词。
人类的外貌、身高、体重会受遗传影响,人类的一般认知能力、言语能力、空间能力、视觉记忆也会受遗传的不同程度影响,这一点许多读者也许能够想象或是理解。但是,精神分裂症、抑郁症和焦虑症也受到中度的遗传影响,自闭症和注意力缺陷/多动障碍的高度可遗传性,几乎所有的人格特质都表现出中度的遗传力,甚至政治态度、工作满意度、投资行为、慈善行为、自主创业、儿童尿床都有一定的遗传影响的证据,可能会出乎许多读者的意料。 在过去的几十年里,行为科学 引人注目的发展之一是遗传因素对行为的重要影响得到了日益增长的认识和赞赏。事实上,遗传学已经成为所有生命科学的核心,并使行为科学在生物科学中占有一席之地。遗传学研究包括不同的策略,比如用于研究遗传和环境因素影响的双生子和收养研究(称为数量遗传学),以及
何建奎的基因编辑婴儿事件引发巨大争议,这也促使国内外的科研人员和伦理学家对于人类基因组编辑的是与非展开深入探讨。本书汇聚了国内很好医学伦理学者从科学、伦理学和治理这三个角度的深入思考,以期驳斥在这一领域的种种迷思,坚决反对有悖基本伦理的做法,督促科研人员在人类基因组编辑领域有所作为、有所不为。
本书遵从遗传学的发展和固有的内容体系,在第四版的基础上进行了适当修改,体现了遗传学的 发展,全面、系统地介绍了遗传学的基本概念、基本原理、基本方法等;内容取材注重经典遗传学与现代遗传学的合理结合、遗传学理论与实际应用的科学结合,较全面地反映了遗传学的教学要求。本书概念准确,文字精练,图文并茂,通俗易懂。 全书共16章,包括遗传的细胞学基础、遗传物质的分子基础、孟德尔遗传、连锁遗传和性连锁、基因突变、染色体结构变异、染色体数目变异、数量性状的遗传、近亲繁殖和 优势、细菌和病毒的遗传、细胞质遗传、基因工程、基因组学、基因表达的调控、遗传与发育、群体遗传与进化。本书含有二维码拓展资源,且每章配有课程视频。同时,本书还配套教学课件。 本书适用于植物生产类、动物生产类、生物科学类、
......
本书遵从遗传学的发展和固有的内容体系,在第四版的基础上进行了适当修改,体现了遗传学的 发展,全面、系统地介绍了遗传学的基本概念、基本原理、基本方法等;内容取材注重经典遗传学与现代遗传学的合理结合、遗传学理论与实际应用的科学结合,较全面地反映了遗传学的教学要求。本书概念准确,文字精练,图文并茂,通俗易懂。 全书共16章,包括遗传的细胞学基础、遗传物质的分子基础、孟德尔遗传、连锁遗传和性连锁、基因突变、染色体结构变异、染色体数目变异、数量性状的遗传、近亲繁殖和 优势、细菌和病毒的遗传、细胞质遗传、基因工程、基因组学、基因表达的调控、遗传与发育、群体遗传与进化。本书含有二维码拓展资源,且每章配有课程视频。同时,本书还配套教学课件。 本书适用于植物生产类、动物生产类、生物科学类、
本书涵盖经典遗传学原理、分子遗传学原理与群体和进化遗传学原理三大部分的基础内容。经典遗传学原理包括:遗传的细胞学基础,孟德尔遗传定律及其扩展,性别决定和与性别有关的遗传,连锁基因遗传和真核生物遗传作图,染色体结构和数目变异,非孟德尔式遗传。分子遗传学原理包括:遗传物质和遗传信息的传递,细菌和病毒的遗传分析,转座子遗传分析,基因表达的调控,基因突变、修复、重组和基因概念的发展,重组DNA技术,基因组学,以及遗传的4个热门话题——发育遗传、免疫遗传、癌遗传和表观遗传。群体和进化遗传学原理包括:群体遗传、数量性状遗传和进化遗传。
何建奎的基因编辑婴儿事件引发巨大争议,这也促使国内外的科研人员和伦理学家对于人类基因组编辑的是与非展开深入探讨。本书汇聚了国内很好医学伦理学者从科学、伦理学和治理这三个角度的深入思考,以期驳斥在这一领域的种种迷思,坚决反对有悖基本伦理的做法,督促科研人员在人类基因组编辑领域有所作为、有所不为。
本书涵盖经典遗传学原理、分子遗传学原理与群体和进化遗传学原理三大部分的基础内容。经典遗传学原理包括:遗传的细胞学基础,孟德尔遗传定律及其扩展,性别决定和与性别有关的遗传,连锁基因遗传和真核生物遗传作图,染色体结构和数目变异,非孟德尔式遗传。分子遗传学原理包括:遗传物质和遗传信息的传递,细菌和病毒的遗传分析,转座子遗传分析,基因表达的调控,基因突变、修复、重组和基因概念的发展,重组DNA技术,基因组学,以及遗传的4个热门话题——发育遗传、免疫遗传、癌遗传和表观遗传。群体和进化遗传学原理包括:群体遗传、数量性状遗传和进化遗传。
本书从分子、细胞、个体、群体水平系统介绍医学遗传学基础知识、基本理论和基本技能,融合学科发展的 成果,并且增设遗传病案例一章,不仅帮助读者将所学知识和理论综合应用到具体的遗传病病例中,而且体现了现代医学教育“早临床、多临床”的教育理念。全书共十九章,包括绪论、基因与基因组、基因突变与DNA多态、染色体和配子发生、染色体畸变、染色体病、单基因遗传病、分子病与先天性代谢缺陷病、多基因遗传病、线粒体遗传病、群体遗传、肿瘤发生与遗传、出生缺陷、免疫与遗传、药物反应与遗传、表观遗传与疾病、遗传病的诊断和治疗及遗传病的预防等。在 版基础上,增加PPT、微课等数字资源,帮助学生进行自主学习和个性化学习,提升学习效果。 本书可作为医学院校各专业本科生的教材,也可作为医学各专业研究生、教师、科研人
......
与传统测序技术相比,新一代测序(NGS)技术具有超高速、高通量、低成本和高效益的强大优势;这种新兴技术的研发和新一代测序平台的建立对基因组研究、人类健康和社会认知都产生了重大影响,是当今前沿科学发展*为迅猛的领域。全书包括5个部分18章。*部分和第二部分分别概述了传统的SangerDNA测序和新一代测序平台的工作原理、方法和特点;第三部分剖析了困扰测序技术瓶颈及其解决方案;第四部分介绍了测序的商业化应用和新兴的测序平台;第五部分探讨了新一代测序技术在基因组学研究中的广泛应用。