译者序 前言 部分 Sanger DNA测序 1 SangerDNA测序 1.1 Sanger测序的基础 1.2 人类基因组计划的未来 1.3 局限性以及未来的机会 1.4 生物信息学是关键 1.5 下一步将往哪里走 第二部分 新一代测序：通往个性化医疗 2 lllumina基因组分析仪Ⅱ系统 2.1 文库的制备 2.2 簇的创建 2.3 测序 2.4 配对末端读序列 2.5 数据分析 2.6 应用 2.7 结论 3 应用系统生物公司（ABI）SOLIDTM系统：基于连接的测序 3.1 引言 3.2 SOLID系统概述 3.3 SOLID系统应用 3.4 结论 4 新一代基因组测序：454／Roche GSFLX 4.1 引言 4.2 技术概述 4.3 软件和生物信息学 4.4 研究应用 5 聚合酶克隆测序：历史、技术及应用 5.1 介绍 5.2 聚合酶克隆测序的历史 5.3 聚合酶克隆测序 5.4 应用 5.5 结论 第三部分 瓶颈：序列数据分析 6 新一代测序（NGS）数据分析 6.1 为什么新一代序列分析有所不同？ 6.2 序列搜索策略 6.3 什么是击中，为什么它对NGS十分重

人类大多数疾病的发生都与患者的基因变异有关，分子遗传学已经是临床各个学科十分重要的组成部分。本书是在3次继续教育项目，全国基因诊断、基因治疗知识更新班，和北京大学医学博士和硕士研究生教材的基础上补充修订完成的。内容包括5部分，部分临床分子遗传学与基因组学基础，论及从细胞遗传学到分子生物学的临床进展。孟德尔遗传学和非孟德尔遗传现象，人类基因组计划，肿瘤和白血病的基因组印记，免疫遗传学等。第2部分临床分子遗传学研究策略与方法包括聚合酶链反应和核酸检测常用方法，基因芯片，临床遗传咨询和家系调查，基因治疗，DNA疫苗等。第3部分临床疾病的分子遗传学与各科疾病有关，涉及白血病和淋巴瘤等肿瘤，血红蛋白病，G6PD缺乏症，线粒体病等分子病。第4部分论理学讨论了医学遗传和医学咨询中伦理问题的国际准则。第5部

译者序 前言 部分 Sanger DNA测序 1 SangerDNA测序 1.1 Sanger测序的基础 1.2 人类基因组计划的未来 1.3 局限性以及未来的机会 1.4 生物信息学是关键 1.5 下一步将往哪里走 第二部分 新一代测序：通往个性化医疗 2 lllumina基因组分析仪Ⅱ系统 2.1 文库的制备 2.2 簇的创建 2.3 测序 2.4 配对末端读序列 2.5 数据分析 2.6 应用 2.7 结论 3 应用系统生物公司（ABI）SOLIDTM系统：基于连接的测序 3.1 引言 3.2 SOLID系统概述 3.3 SOLID系统应用 3.4 结论 4 新一代基因组测序：454／Roche GSFLX 4.1 引言 4.2 技术概述 4.3 软件和生物信息学 4.4 研究应用 5 聚合酶克隆测序：历史、技术及应用 5.1 介绍 5.2 聚合酶克隆测序的历史 5.3 聚合酶克隆测序 5.4 应用 5.5 结论 第三部分 瓶颈：序列数据分析 6 新一代测序（NGS）数据分析 6.1 为什么新一代序列分析有所不同？ 6.2 序列搜索策略 6.3 什么是击中，为什么它对NGS十分重

这是中国本讲得很明白、很实用的基因科普书。为了将看不见、摸不着的基因讲清楚，说明白，作者巧妙地用每天发生在我们身边的故事来解释基因。从吃饭、睡觉、、喝酒到优生优育、天赋开发、看病吃药，直至炒得沸沸扬扬的转基因食品，以及美国影星安吉丽娜·朱莉“切除乳房预防乳腺癌”事件，都在一次次生动地讲述着：基因和我们近在咫尺!无论您是什么身份、什么职业，了解基因、尊重基因都将更早地享受到基因科技为您提供的个性化服务。

生命科学的研究进展惊人，甚至每每出乎身在研究现场的人的预料。人类已经掌握了破解自己身体设计图的技术，并且期待经由解读这些基因不定期解开生命之谜。不过随着这项解决工程日益往前进展，我们也逐渐了解到，事情并没有那么简单。单单一个细胞，就越研究越深无止尽，要解读生命，绝不是件容易的事。 我们必须真正了解一个事实：人类不是单靠自己的力量或努力就可以生存，还必须仰赖各种事物的支援才得以存活，如此才能产生真正的自制力，不是吗？而我们对这些事物心存感恩，就能使过去沉睡的基因苏醒，进而开拓美好的人生。 了解基因的秘密，你就能改写生命的故事！ ◎一位罹患癌症的病人，认为会痊癒和相信无药可救的人，癌细胞会因之而改变；明明有来重的高血压，可是却坚信自己血压很低的人，症状真的減缓了。 ◎年轻

本书是《精细化工产品手册》中一册。本书介绍了酶类、氨基酸类、多肽及蛋白质类、核酸类、糖类、脂类、动物脏器类、生化试剂等共八类生物化学品的中英名称、别名，组成或结构，CA登陆号，性状，制法，质量标准，制剂规格，用途和生产厂家等。不仅介绍了一般的生产工艺，还介绍了其他技术较先进并且有产业化前景的生产方法。为便于读者查阅，书后附有中英文索引。 本书可供生物化学品领域的研发人员、生产企业的工程技术人员、检测人员及应用、贸易等人员参考查阅，也可供相关专业高校师生参考。

《自然计算：DNA、量子比特和智能机器的未来》介绍了16位致力于解决计算领域前沿问题的科学家，他们分别在科学、工程金融等领域从事极富挑战性的工作。《自然计算：DNA、量子比特和智能机器的未来》记录了与这些科学家的对话内容，描绘了新的计算机架构和丰富多彩的新型软件技术。书中每章自成一体，揭示了这些科学家独特的探索之路；同时，还介绍了作者写作过程中产生的一系列奇思妙想，这些思想注定会让这个世界变得更好。 《自然计算：DNA、量子比特和智能机器的未来》适合所有对未来智能机器及未来计算感兴趣的读者阅读。

这是中国本讲得很明白、很实用的基因科普书。为了将看不见、摸不着的基因讲清楚，说明白，作者巧妙地用每天发生在我们身边的故事来解释基因。从吃饭、睡觉、、喝酒到优生优育、天赋开发、看病吃药，直至炒得沸沸扬扬的转基因食品，以及美国影星安吉丽娜·朱莉“切除乳房预防乳腺癌”事件，都在一次次生动地讲述着：基因和我们近在咫尺!无论您是什么身份、什么职业，了解基因、尊重基因都将更早地享受到基因科技为您提供的个性化服务。

译者序 前言 部分 Sanger DNA测序 1 SangerDNA测序 1.1 Sanger测序的基础 1.2 人类基因组计划的未来 1.3 局限性以及未来的机会 1.4 生物信息学是关键 1.5 下一步将往哪里走 第二部分 新一代测序：通往个性化医疗 2 lllumina基因组分析仪Ⅱ系统 2.1 文库的制备 2.2 簇的创建 2.3 测序 2.4 配对末端读序列 2.5 数据分析 2.6 应用 2.7 结论 3 应用系统生物公司（ABI）SOLIDTM系统：基于连接的测序 3.1 引言 3.2 SOLID系统概述 3.3 SOLID系统应用 3.4 结论 4 新一代基因组测序：454／Roche GSFLX 4.1 引言 4.2 技术概述 4.3 软件和生物信息学 4.4 研究应用 5 聚合酶克隆测序：历史、技术及应用 5.1 介绍 5.2 聚合酶克隆测序的历史 5.3 聚合酶克隆测序 5.4 应用 5.5 结论 第三部分 瓶颈：序列数据分析 6 新一代测序（NGS）数据分析 6.1 为什么新一代序列分析有所不同？ 6.2 序列搜索策略 6.3 什么是击中，为什么它对NGS十分重

《医学遗传学》第3版是针对临床医学七年制和基础医学专业的教学用书，也可用于临床五年制和其他专业的数学。全书内容分为遗传学基础和临床应用两部分，从遗传学的角度系统地描述了疾病的病因、发病机制、病变过程；并应用人类遗传学的理论和方法来研究这些遗传病从亲代传至子代的特点和规律、起源和发生及其与临床医学的关系（包括诊断、治疗和预防）。同时在书中插入了一些英文原文材料，希望它有助于专业知识和专业英文的学习。

《医学遗传学学习指导（第3版）》内容包括各章相关的测试题和参考答案，书末附两套模拟试卷及参考答案，目的是帮助学生通过自学和自测，加深理解和巩固所学的医学遗传学理论和知识。北京大学医学部教授，具有丰富的教学和临床经验，编委老师主要来自北京大学医学部、北京首都医科大学等2高等医学院校。

本书为全国中医药行业职业教育“十二五”规划教材之一，为高等职业教育临床医学、护理专业用教材。本书是为卫生职业教育专科学生编写的，根据培养目标，在编写过程中始终贯彻为农村、社区一线培养技能型卫生人才的指

《医学遗传学基础》是高等卫生职业教育护理专业“双证书”人才培养“十二五”规划教材。 本书分为基础理论和实训指导两部分。基础理论分为十章，内容主要包括概论，遗传的细胞学基础，遗传的分子学基础，人类染色体与染色体病，单基因遗传与单基因遗传病，多基因遗传与多基因遗传病，线粒体遗传病，分子病与遗传性酶病，遗传病的诊断、防治与遗传咨询，优生学。 《医学遗传学基础》适合高职高专护理、助产等专业使用。本书由高江原、张颖珍主编。