《表观遗传学与复杂性疾病》的上篇将系统阐述表观遗传学的基本概念、内涵、外延及相关研究进展，使读者对DNA甲基化、组蛋白修饰、microRNA、X染色体失活、染色质重塑等重要概念形成比较全面、清晰的认识。下篇将以自身免疫性疾病、代谢性疾病及恶性肿瘤等疾病作为典型代表，重点阐述表观遗传修饰在人类复杂性疾病发生、发展过程中的作用及其分子机制，并介绍表观遗传学研究方法，包括近年来开始兴起的高通量测序方法在表观遗传研究中的应用，后就表观遗传修饰的干预药物及其研究进展进行综述。

本书以人类染色体为主线,依次介绍了每一条染色体的主要特征、染色体上的致病或易感基因及其与疾病的关系,尤其对该染色体上的主要基因的名称、定位、生理功能及其与人类疾病的关系进行了归纳总结,以期对人类基因组计划及其后续的功能基因组和疾病基因组研究的**成果进行梳理,给研究者一个比较清晰的脉络。

本分册主要关注临床遗传学与检验项目相关的问答，其特色为以临床遗传学疾病（特别是以症状出现为主导，更易让读者理解）为主线，从产前、新生儿、产后三方面关注，并结合先进、常用的临床遗传学检验技术。主要内容包括遗传咨询、孕前和产前遗传诊断、各主要系统遗传性疾病、及检测技术等方面的经典问答。

本书将遗传学的基础理论、数理统计学的基本方法和遗传学前沿研究结合起来，结构编排科学，主要包括：遗传学基础理论；数理统计学基础理论；基因连锁分析的基础理论、常用分析方法及其统计模型基础、常用分析程序；基因关联分析的基础理论、数理分析方法及其统计模型基础、常用分析程序。

本书主要论述了医学遗传学的基本理论和实践应用。第1章简单介绍了医学遗传学研究的对象和范围、医学遗传学的发展史、医学遗传学的研究技术和方法等；第2-5章重点介绍了染色体的基本知识、人类染色体畸变、研究染色体的方法和染色体病；第6-8章介绍了基因A基因突变、单基因病和多基因病的有关知识；第9-12章分别介绍了群体遗传学、基因定位、药物遗传学、肿瘤与遗传的有关知识；第13-15章介绍了遗传病的诊断、防治和遗传咨询的知识；第16-17章介绍了遗传病的基因诊断和基因治疗的有关知识。书后附有生物医学词库、遗传学相关词汇汉英对照。 本书理论与实践相结合，附有大量表格、图解和照片，内容与程度均经反复斟酌和精心挑选，力争达到图文并茂，使读者易于理解并得到较强的直观感觉。是临床医生学习医学遗传学的重要参者书，并可作为遗

群体遗传学是研究群体的遗传结构及其变化规律的学科，试图了解等位基因和基因型的频率如何以及为什么会随着时间的推移在群体内和群体之间发生变化。其研究对象是生物群体，这里的群体是指孟德尔氏群体。它是由同一物种组成的较大的有性繁殖群体。群体内的个体间是随机交配的，遵循孟德尔遗传规律。医学研究群体遗传是要探讨遗传病的发病频率、遗传方式及其基因频率和变化的规律，从而了解遗传病在群体中的发生和散布的规律，为预防、监测和治疗遗传病提供重要的信息和措施。它是生物学的一个分支，对进化变化是如何发生的提供了深刻和清晰的理解。如今，在不断寻求了解复杂疾病易感性的遗传变异基础的过程中，群体遗传学显得尤为重要。许多影响连锁基因的等位基因频率和等位基因之间关联的因素首次在果蝇和其他模式生物中得到了表征，

全书共分两部分。部分着重介绍医学遗传学的基本理论，包括遗传和遗传病的细胞及分子基础、孟德尔遗传和孟德尔遗传病、多基因遗传病的分子基础、线粒体遗传病的分子基础、肿瘤遗传学和药物遗传学等章节；第二部分逐一介绍各系统常见遗传病的临床表现、诊断、治疗、预后，尤其着重介绍各典型病例的遗传方式和再发风险估计。本书既为临床医师提供了一本诊断和治疗各种常见遗传病的参考手册，又可使各科医师的遗传咨询服务“有据可依”。全书内容翔实，论述简明扼要，实用性强，力求体现现代医学*研究成果在临床实践中的直接应用。

为了应对这个挑战，2004年美国临床药学学院(ACCP)把《药物基因组学：在患者医疗中的应用》版作为发展的跳板。这本教科书把药物基因组学的基础和在特定疾病中的应用结合在一起，以便为学生和从业者打牢基础，使他们可以理解药物基因组学的基本知识并且具备把药物基因组学的知识应用到他们日常的临床实践中的能力。第二版即美国临床医学学院ACCP主编的《药物基因组学--在患者医疗中的应用》包括药物基因组学和临床管理的一些扩展章节，这些章节是由应用药物基因组学的带头人所撰写的。

本书是国内遗传达室毒理学方面的专著。主要内容包括遗传毒理学的兴趣及发展简史，今后的发展趋势；遗传毒物在体内的生物转运和转化；DNA损伤及修复；遗传毒性的类型和形成的分子机制遗传毒作用与细胞周期；细胞信号传导，细胞凋亡，细胞分化的关系；遗传毒性的后果；遗传毒性检测和试验方法；遗传毒性检测方法在环境，人群和化学品评价中的应用；遗传毒物危险度的评价方法；遗传毒作用的干参员等内容。

本书为国内部遗传代谢病方面的专著。章为遗传代谢病总论，重点阐述了遗传代谢病的基础和概念、遗传代谢病的临床表现、实验室检查、诊断、治疗、遗传咨询、产前诊断、新生儿遗传代谢病筛查等。包括了近年来发展的串联质谱分析技术、气相色谱质谱技术、酶学分析、基因芯片和新一代测序等技术的基础理知识和应用。 第二章～第十三章按遗传代谢病的小分子代谢物异常或者细胞器病变部位分类的疾病篇章，根据疾病的概念、流行病学、发病机制、分子遗传、临床诊治、预防等结构进行了介绍，特别体现了新技术再临床诊治中的应用、疾病预防的策略。附录部分为遗传代谢病的临床和实验室检查，以方便临床医师查询。

薛开先主编的《表 观 遗传学词典》主要收录表遗传学词汇、遗传学基础词汇，以及表遗传学文献中常见的遗传学、细胞分子生物学和胚胎学等密切相关学科的词汇。由于这是表遗传学词典，为了让读者能对表遗传学研究的范畴、理论与实践意义有较完整地了解，并尽可能避免知识的碎片化，书中还简要介绍了表遗传学和遗传学产生过程中相关的重要科学家、重要成就及其背景，以及重要学科和研究领域之间的关系；同时在词条解释中注明相关词条，有心的读者在连续相关词条的查阅中，可获得较为完整的知识。

与传统测序技术相比，新一代测序(NGS)技术具有超高速、高通量、低成本和高效益的强大优势;这种新兴技术的研发和新一代测序平台的建立对基因组研究、人类健康和社会认知都产生了重大影响，是当今前沿科学发展*为迅猛的领域。全书包括5个部分18章。*部分和第二部分分别概述了传统的SangerDNA测序和新一代测序平台的工作原理、方法和特点;第三部分剖析了困扰测序技术瓶颈及其解决方案;第四部分介绍了测序的商业化应用和新兴的测序平台;第五部分探讨了新一代测序技术在基因组学研究中的广泛应用。

《人体大体形态学实验（局部解剖学分册）》（第2版）是根据新世纪医药院校五年制、七年制学生的培养目标而编写的一本实验教材。在编写过程中，《人体大体形态学实验：局部解剖学分册（第2版）》注重教材的三基（基础理论、基本知识和基本技能）、五性（思想性、科学性、先进性、启发性和实用性），并注重编写的规范化和标准化。作为实验教材，《人体大体形态学实验：局部解剖学分册（第2版）》图文并茂，具有极强的实用性，在内容的编排上突出了知识的更新和临床应用。《人体大体形态学实验：局部解剖学分册（第2版）》分为下肢、上股、头部、颈部、胸部、腹部、脊柱区、盆部与会阴部等8个章节，并遵循先易后难的原则进行编写。为保证知识的完整性，《人体大体形态学实验：局部解剖学分册（第2版）》对局部解剖学的一些基本理论也进行了