《表观遗传学与复杂性疾病》的上篇将系统阐述表观遗传学的基本概念、内涵、外延及相关研究进展，使读者对DNA甲基化、组蛋白修饰、microRNA、X染色体失活、染色质重塑等重要概念形成比较全面、清晰的认识。下篇将以自身免疫性疾病、代谢性疾病及恶性肿瘤等疾病作为典型代表，重点阐述表观遗传修饰在人类复杂性疾病发生、发展过程中的作用及其分子机制，并介绍表观遗传学研究方法，包括近年来开始兴起的高通量测序方法在表观遗传研究中的应用，后就表观遗传修饰的干预药物及其研究进展进行综述。

如今，脊柱侧弯患者尤其是青少年患者逐年增多，其预后、相关的健康状况和复发风险研究受到重视。脊柱的发育性遗传学研究和基于下一代测序的遗传学分析使特发性和先天性脊柱侧弯的遗传病因学产生最新进展。 本书从Springer出版集团引进版权，从脊柱发育与功能解剖学、环境因素与轴向骨骼畸形发生、先天性脊柱侧弯疾病的遗传学成因、特发性脊柱侧弯动物模型、特发性脊柱侧弯的遗传学与功能病理学等方面，介绍青少年特发性脊柱侧弯的遗传病因方面的重大研究进展，目标是为相关的研究人员、临床医生和专业学生提供这一领域的新兴观点和学习参考。

本书以人类染色体为主线,依次介绍了每一条染色体的主要特征、染色体上的致病或易感基因及其与疾病的关系,尤其对该染色体上的主要基因的名称、定位、生理功能及其与人类疾病的关系进行了归纳总结,以期对人类基因组计划及其后续的功能基因组和疾病基因组研究的最新成果进行梳理,给研究者一个比较清晰的脉络。

本书以 遗传病 作为主线，介绍了医学遗传学的发展、前沿和展望，经典的遗传和表观遗传方式及其相关疾病，从微观层面探究基因和染色体的结构、突变及相关的检测技术，以临床常见的遗传病例作为主体，介绍其主流诊断、治疗技术和方法。医学遗传学是医学与遗传学相结合的一门边缘学科，是遗传学知识在医学领域中的应用。书稿中的医学遗传学理论和实践丰富和发展了遗传学。在广泛吸收和借鉴同类教材的基础上，书稿较为全面和系统地介绍了医学遗传学的理论与实践。

自从我们不仅能够使现代人的DNA“说话”，而且能够使遥远祖先的DNA“说话”以来，基因一直是一台迷人的“时间机器”。通过分享实验室的新近成果及田野调查的经历，遗传人类学家埃弗莉娜·埃耶尔还原了一个似乎永远无法被解读的故事：人类的冒险。或者说，一个在700万年前才与黑猩猩分离的物种，是如何能够“征服”地球的。在这幅伟大的演化画卷中，我们将与已灭 的智人表亲并肩而行。我们将追随布哈拉的犹太人、成吉思汗的军队或路易十四派往新法兰西居住的近千名“国王的女儿”及许多魁北克人祖先的脚步，探寻人类的迁移与融合。我们还将与来自非洲的奴隶一起登船，正如基因测试显示的那样。本书试图重塑一部史诗。这部史诗揭示了人类 的差异，并将塑造我们的未来。这是一部非凡的集体历史，而我们，都是它的传承人。

本套教材坚持精品战略，质量第一原则，从精英教育的特点、医学模式的转变、信息社会的发展、国内外教材的对比等角度出发，在注重“三基、五性”的基础上以更新、更深、更精的要求编写。

本书涵盖经典遗传学原理、分子遗传学原理与群体和进化遗传学原理三大部分的基础内容。经典遗传学原理包括：遗传的细胞学基础，孟德尔遗传定律及其扩展，性别决定和与性别有关的遗传，连锁基因遗传和真核生物遗传作图，染色体结构和数目变异，非孟德尔式遗传。分子遗传学原理包括：遗传物质和遗传信息的传递，细菌和病毒的遗传分析，转座子遗传分析，基因表达的调控，基因突变、修复、重组和基因概念的发展，重组DNA技术，基因组学，以及遗传的4个热门话题——发育遗传、免疫遗传、癌遗传和表观遗传。群体和进化遗传学原理包括：群体遗传、数量性状遗传和进化遗传。

本书系统地阐明了细胞遗传学的原理与方法，在 版的基础上，增添了该学科的进展和**应用。主要内容包括遗传学试验的基本知识和方法，染色体的形态特征及其与遗传的关系，连锁现象的细胞遗传学，连锁交换值的计算，染色体倒位，染色体易位，四倍体遗传，非整倍体遗传，性别决定与性染色体，无融合生殖遗传，组织培养与体细胞遗传，转座遗传因子，原位杂交技术等。

本书涵盖经典遗传学原理、分子遗传学原理与群体和进化遗传学原理三大部分的基础内容。经典遗传学原理包括：遗传的细胞学基础，孟德尔遗传定律及其扩展，性别决定和与性别有关的遗传，连锁基因遗传和真核生物遗传作图，染色体结构和数目变异，非孟德尔式遗传。分子遗传学原理包括：遗传物质和遗传信息的传递，细菌和病毒的遗传分析，转座子遗传分析，基因表达的调控，基因突变、修复、重组和基因概念的发展，重组DNA技术，基因组学，以及遗传的4个热门话题——发育遗传、免疫遗传、癌遗传和表观遗传。群体和进化遗传学原理包括：群体遗传、数量性状遗传和进化遗传。

本书主要从生物学和遗传学的角度来系统介绍疟疾的基本知识和研究进展。全书分为九章，即疟疾简史、疟原虫、疟疾医学、蚊媒、疟疾基因组学、疟疾免疫、抗疟药物、青蒿素类抗疟药和药物抗性遗传。

《医学遗传学名词》是全国科学技术名词审定委员会审定公布的医学遗传学基本名词，内容包括：医学遗传学基础、细胞遗传学、分子遗传学、染色体病、单基因遗传病、多基因遗传病、线粒体病和体细胞及未知模式遗传病、遗传工程与遗传学研究方法8个部分，共2301条。书末附有英汉、汉英两种索引，以便读者检索。《医学遗传学名词》公布的名词是科研、教学、生产、经营及新闻出版等部门应遵照使用的医学遗传学规范名词。

上海交通大学医学院附属第六人民医院骨质疏松和骨病专科是我国骨代谢疾病临床和科研的前沿基地，于2019年成立上海市骨疾病临床研究中心，是 知名的疑难骨病诊疗中心、罕见骨病诊疗中心，接诊了大量来自全国各地的疑难罕见骨病患者，其中有许多具有重要学术价值的珍贵病例。 本书精心挑选38个具有代表性、能启发临床医师、提供临床诊疗思路的 病例，着重从病因、关键临床表现、特征性实验室检查与影像学检查等问题进行剖析，为临床医师提供了临床思路和诊疗模板。 本书内容经典、图文并茂，可为内分泌代谢专业、骨代谢专业及骨科专业医师，以及其他相关专业临床医师和研究人员提供参考。