本书由遗传咨询总论（基础篇）和遗传咨询和论（疾病篇）两大部分共26章组成。基础篇里的每一章节，重点论述了与临床遗传咨询应用息息相关的理论基础；除了与孟德尔遗传、分子遗传、细胞遗传、生化遗传、线粒体遗传、多基因遗传和出生缺陷基础等通用的基础理论外，还特别详细地介绍了产前诊断、胎儿超声影像学、遗传筛查等实用性的实验室诊断理论和应用章节。在对每一病例进行遗传咨询时必不可少的风险评估则放在这一部分的末端重点介绍。疾病篇阐述不同系统的共152种主要常见遗传疾病或常见先天畸形的遗传咨询。本书采用了大量的列表和编者自己的插图，使与之相关的内容更形象化，通俗易懂。因此，除了作为临床咨询师和其他从事临床遗传的专业人员临床咨询门诊的参考书外，本著还可以用作遗传咨询培训班和高等院校有关专业的教材。

自《线粒体DNA：研究方法与实验方案（原著第2版）（导读版）》第1版以来，被报道与生物能量代谢异常、细胞死亡及疾病相关的mtDNA突变在不断增加。同样mtDNA体细胞突变的生物学功能的了解也在继续提高。在第2版中，来自8个国家的专家分析了他们在mtDAN研究领域各芳名的专业知识和详细的研究方法。《线粒体DNA：研究方法与实验方案（原著第2版）（导读版）》分为三部分，涵盖了从mtDNA分子到氧化呼吸链复合物合成组装这一通路的相关研究方法、线粒体活性氧簇（ROS）长生了mtDNA损伤和修复、mtDNA异质性突变的鉴定和定量等内容。《线粒体DNA：研究方法与实验方案（原著第2版）（导读版）》秉承Springer《分子生物学方法》系列丛书的一贯风格，阐述明晰、便于使用，每章包括对相关问题的介绍，所需材料和试剂的清单，实验操作的具体步骤，以及常见问题的解决

以药物基因组学为基础的(PGX)个体化医学以DNA数据库为基础，并通过生物信息学对这些数据进行分析，以达到微观结构及表型变化与治疗方案的统一。《个体化医学原则》为广大读者提供了个体化医学基础方面的内容，包括药物基因组学、药物蛋白组学、分子病理诊断、基因芯片与药物代谢、分子标志物及表观遗传学的个体化医学原则等。同时针对临床常见的肿瘤重点介绍了13种不同肿瘤的个体化医学原则。从理论到实践系统的描述了肿瘤个体化医学的基础理论知识及临床应用方案，是一本综合性较强，适合肿瘤学临床医师及学生的肿瘤个体化医学读物，同时也适合其他专业的医师和学生学习参考。

全书包括17章。章至第三章包括 遗传学的基本知识、遗传病常用诊断技术、染色体疾病。第四章至第十七章包括运动系统，呼吸系统，消 化系统，心血管系统，血液系统，神经精神系统，泌尿系统，内分泌系统及眼、耳、口腔、皮肤遗传性疾 病；性发育异常；遗传代谢性疾病。 本书对每种疾病的描述包含以下内容：疾病发现 和发展史、病因和遗传方式、发病机制和病理变化、临床表现、诊断方法及标准、治疗或干预方式。本书 *的特点是尽可能地介绍了疾病的遗传学病因和可能的遗传学诊断方法，有助于提高医务工作者对疾病 病因的认识。 本书主编包括贺林院士(遗传学)、马端教授(医 学遗传学与分子细胞生物学)和段涛教授(妇产科学)，编委大多为各专业领域的领军人物，具有较高的权 威性。 《临床遗传学》读者对象包括妇产科、儿科、外科

表观遗传学被许多人认为是“新遗传学”，因为许多生命进程并非由基因突变所控制，而是被可逆却又可继承的表观遗传现象所控制。这些表观遗传现象涵盖DNA甲基化、组蛋白修饰乃至朊粒等。表观遗传进程发生在众多的物种中并且控制大量的生命功能，例如组织／器官再生、染色体失活、干细胞分化、基因组印迹和衰老。表观遗传异常会导致各种疾病，包括癌症和免疫系统、内分泌系统、神经系统疾病。上述疾病中的一部分已经有了相应的临床干预手段，更多的表观遗传疗法很可能将在近期出现。 《表观遗传学手册：新分子遗传学与医学遗传学》全面系统地介绍了表观遗传学，并且概括了这一迷人领域的近期研究进展。《表观遗传学手册:新分子遗传学与医学遗传学(导读版)》通过阐述表观遗传学的进化、正常生命活动和病理条件下的表观遗传机理以及