本书为五年制本科临床医学专业规划教材《医学遗传学》（第7版）的配套教材《学习指导与习题集》，主要包含学习目标、习题及参考答案等几部分内容。本配套教材是在上一版的基础上，根据新版《医学遗传学》的相关修订内容进行更新，并改进上一版习题的题目与备选答案的设计，使之更贴近执业医师资格考试，进一步加强对学生学习本课程和今后进行执业医师考试的指导和辅助作用。

《"十二五"普通高等教育本科*规划教材辅导用书 本科生复习考试用书 研究生入学考试用书:医学遗传学应试习题集》在内容上考虑到本科学历教育的特点，注重 三基 （即基础理论、基本知识和基本技能）、 五性 （即思想性、科学性、先进性、启发性和适用性），力求提高学生的思考能力及解析能力。习题分为主观题和客观题两部分，主观题包括名词解释和问答题，客观题包括A型题、B型题和X型题，选题广泛且注重代表性，以供学生自学时进行自测和参考。在每章习题后面附有参考答案，对习题进行解答。通过练习，进一步加深学生对医学遗传学基本理论和基础知识的理解与掌握，培养学生分析问题和解决问题的能力。

医学遗传学是一门重要的基础理论课，其内容十分丰富。学习、记忆并掌握医学遗传学的基本知识，需要采取一些行之有效的方法。在许多辅助记忆的方法中，使用歌诀已被证明是收效显著的方法之一。以歌诀为体裁的医学著作在我国古代颇为多见，其特点是内容简要，文从语趣，富有韵律，朗读上口，记忆人心。 在多年的教学工作中，我们体会到，总结性图表具有提纲挈领、概括性强，条理分明、逻辑性强，直观形象、易于理解，简明扼要、便于记忆等特点，通过对比分析，将知识融会贯通，从而启发思维，培养能力。将歌诀与总结性图表结合起来学习，可以收到珠联璧合、相得益彰的良好效果。有鉴于此，我们也尝试将医学遗传学的基本内容编成歌诀，并用总结性图表加以注释，旨在为广大医学生提供一种新颖、独特、有效的医学遗传学学习方法。

医学遗传学是医学和遗传学相结合的一门边缘学科，它运用遗传学的理论和方法研究人类遗传病的发生机制、传递规律，探索遗传病的诊断、治疗及预防手段。 本书是《医学遗传学》的配套辅导教材。编写本书的目的是帮助学生梳理、归纳和总结所学的知识，以求提高教学效果，便于学生自学，并为学习医学专业的后续课程打下牢固的基础。

遗传学是生物学专业，以及农、林、医、师范类院校相关专业的核心课程之一。《遗传学（双语教材）》中英文对照，语言精练，通俗易懂，并配有大量经典图片，具有很强的针对性和可读性。《遗传学（双语教材）》既反映遗传学的基本原理、兼顾该学科的*进展，同时又考虑到以遗传学作为基础课程的相关专业本科生的中英文阅读能力和理解能力，在知识体系上按照单基因、两个基因、多基因及分子遗传，以及基因调控的前后顺序，逐步进行遗传分析和讲解，并在各章后配有小结、关键术语和综合性思考题，便于学生整体掌握内容和增强对内容的理解，提高学生的创新性和逻辑性思维能力。 《遗传学（双语教材）》可作为生物学相关专业，特别是以遗传学作为基础课程的农、林、医类院校和师范院校相关专业本科生和研究生的遗传学双语教材，也可作为从事遗

本教材是根据医学大专学生的培养目标和中央广播电视大学医学遗传学教学大纲编写的。全书除医学遗传学基础内容外还包括部分医学遗传学实验。医学遗传学基础内容共分十一章、包括分子水平、细胞水平、个体水平、群体水平的遗传学基本理论、基本知识及其在医学实践中的应用，适当反映了近年来医学遗传学的新进展。医学遗传学的实验内容，主要考虑各基层单位的实验条件，侧重于细胞水平的有关实验以及遗传咨询的部分内容，进行基本技术的训练，培养学生具备一定的实际工作能力，能初步解决医学实践常见的遗传学问题。除必做实验餐，其它实验作为自学参考。编者考虑了学生自学为主的特点，在各章开始时明确提出 本章要求 ，在各章结束时都有小结，以便于学生自学时能掌握要点进行学习。 本教材除供中央电大医科临床医学等各专业使用外，还可

“医学遗传学”课程是横跨基础医学与临床医学的桥梁课程，它既带有基础医学的一些性质，也具有临床医学的某些特点，可能具有不完全等同于基础医学课程的学习方法，因此如果能在学习方法上加以指导，并通过一些习题加以复习巩固，则不仅有助于“医学遗传学”的学习，而且也有利于其他临床医学课程的学习，从而达到触类旁通的效果；另一方面，由于受到课时和篇幅的限制，《医学遗传学》（第5版）中对医学遗传学的发展历程中的重大事件介绍不足，而这对于启迪医学生思考问题的思路是非常必要的。．因此，经与部分编写人员协商研究，决定编写《医学遗传学》（第5版）的配套教材《医学遗传学学习指导与习题集》。 该《医学遗传学学习指导与习题集》包括两部分内容，部分为“现代医学遗传学研究的启示”，编者选取了医学遗传学发展史上

本书是*出版的面向21世纪课程教材《医学遗传学》的配套学习辅导教材，是作者在总结多年的教学经验和成果的基础上编写而成的。其突出的特点是：根据教学大纳的要求，用精练准确的文字写出各章要求掌握的内容，既可以指导学生复习，又可以作为教师授课的主要依据（学习要点）。每章均有各种题型的题，供学生课后复习时自我检测对所学知识的掌握程度，同时也让学生熟悉常用的考试题型。本书选用了4种常用题型：名词解释、填空题、选择题（A型题、B型题、X型题）、问答题，并有各类自测题的正确答案。书后还附有两套考试试卷。本书共分二十章，重点突出，覆盖面广；分析归纳条理清楚，内容系统全面。 本书可作为七年制学生、本（专）科学生学习医学遗传学的辅导教材；对于自于者和有志攻读硕士学位研究生的青年，本书更是良师益友；对于参

《医学遗传学》第3版教材在编写内容上与本科相应教材难度相当。考虑到成人学历教育的特点，编写过程中注重体现教材的应用性及实际性，力求知识面宽。同时，教材编写特别强调了知识的精与新，将近几年有关本专业的新进展进行综合并融人相关的章节，使学生在获得专业基础理论的同时，还能了解一些医学遗传学领域的新理论及21世纪医学遗传学的发展趋势。 《医学遗传学》第3版教材共分l4章，编写过程中除了注重向学生提供医学遗传学的基本理论及相关遗传病知识，包括遗传的细胞与分子基础、经典的单基因与多基因遗传病、人类染色体与染色体病、群体遗传学原理、生化遗传基础等内容，还在药物反应的遗传基础、肿瘤遗传学、遗传病的诊断、遗传病的治疗、遗传病的预防等章节介绍了21世纪初医学遗传学研究的*进展与成果。

本教材严格遵循“医学遗传学教学大纲”的编写要求。全书安排16章，即：绪论、基因、人类基因组学、染色体、单基因病、线粒体遗传病、多基因遗传病、染色体病、群体遗传学、生化遗传学、药物遗传学、免疫遗传学、肿瘤遗传学、遗传病的诊断、遗传病的治疗、遗传病的预防。本版教材对部分章节内容进行了调整，如将原第八章的第三节，基因组病，置于第三章的第三节。在每一章末，仍保留了英文小结，对各章中介绍的单基因病或单基因性状均标记OMIM编号，以便于检索。

这是中国本讲得很明白、很实用的基因科普书。为了将看不见、摸不着的基因讲清楚，说明白，作者巧妙地用每天发生在我们身边的故事来解释基因。从吃饭、睡觉、减肥、喝酒到优生优育、天赋开发、看病吃药，直至炒得沸沸扬扬的转基因食品，以及美国影星安吉丽娜·朱莉“切除乳房预防乳腺癌”事件，都在一次次生动地讲述着：基因和我们近在咫尺!无论您是什么身份、什么职业，了解基因、尊重基因都将更早地享受到基因科技为您提供的个性化服务。

为顺应*教学改革潮流和改进现有的教学模式，适应目前高等医学院校的教育现状，提高医学教学质量，培养具有创新精神和创新能力的医学人才，科学出版社在充分调研的基础上，引进国外先进的教学模式，独创案例与教学内容相结合的编写形式，组织编写了国内首套引领医学教育发展趋势的案例版教材。案例教学在医学教育中，是培养高素质、创新型和实用型医学人才的有效途径。

本期沙龙主要围绕以下三方面的问题进行讨论： 1.获得性遗传概念特征及遗传性。表观遗传在获得性遗传中的贡献及分子机理，表观遗传在环境对生物体影响中的作用，表观遗传与生物性状及生物适应性的关系，以及表观遗传与遗传的关系。 2.表观遗传学现状--分子机理的研究进展。讨论了DNA甲基化的调控，DNA甲基化与组蛋白修饰的互作及非编码RNA作用的新进展和新机制。 3.表观遗传学的应用前景。讨论表观与医学疾病乃至农作物性状的关系，及其在临床与育种中的潜在应用前景。

本教材按遗传学的*概念将遗传病划分为染色体病、单基因遗传病、多基因遗传病、线粒体基因病和体细胞遗传病五类。全书除绪论外共15章，包括基因及人类基因组织、人类染色体、单基因病、多基因病、线粒体基因病、生化和分子遗传病、肿瘤遗传、药物遗传、免疫遗传，以及遗传病的诊断、预防和治疗等章节，既详细阐述了医学遗传学的基本原理，又系统讨论了现代遗传学的*研究成果，并简要介绍了人类基因组研究、亲代印迹、三核苷酸重复、遗传早现等遗传学的*概念。通过学习本教材，可使学生全面的掌握医学遗传学的基础理论和遗传性疾病诊断、治疗及预防的原则，了解现代遗传学的进展和发展趋势。 本书可供高等医药院校临床医学、扩理学、预防医学、麻醉、妇产、医学检验、影像、生物科学、药学、中医等专业学生使用，也可供各专业的研究生

2006年夏，全国高等医学院校临床医学专业教材评审委员会、卫生部教材办公室和人民卫生出版社联合在北京召开了五年制临床医学专业规划教材（第七轮）的编写工作会议，会议针对第六轮教材出版后医学教育所产生的新要求，确定了新一版教材的指导思想、编写原则和出版时间等。根据北京会议的精神，我们于2006年11月在郑州召开了《医学遗传学》第5版的编写人员会议，会议讨论了目前全国高等医学院校的五年制医学教育中《医学遗传学》课程设置情况和发展趋势，并特别就编写方针以及编写内容如何体现“三基”“五性”等进行了讨论，2007年8月全体编写人员在呼和浩特召开了定稿会，修改和审定了所有稿件。 《医学遗传学》第5版保持了第4版的基本框架，但强调了作为“医学遗传学”课程核心内容的基础部分和作为“医学遗传学”延伸内容的临床部分；

本书是“十二五”普通高等教育本科***规划教材《医学遗传学》(第4版)的配套实验教材。全书共分细胞遗传学、生化遗传学、群体遗传学、分子遗传学、临床遗传学五个部分实验内容，共计36个单项实验。编写的实验均采用教学和科研工作中经典、常用、具有先进性的方法和技术。实验方法简明易懂，实用性强。本书在编写中力求体现多样性和多层次性，具有教学可行性，有利于教学内容和方法的改革。

根据* 关于加强高职高专教育教材建设的若干意见 等文件精神，黄雪霜、阎希青、姜海鸥三人在认真探讨医学教育中医学遗传学的地位和其所肩负使命的基础上，参考了二十余部全国本、专科医学遗传学教材及相关临床学科教材，编写了《医学遗传学》。 《医学遗传学》的编写坚持基本理论和临床应用紧密结合的原则，坚持循序渐进和易学好教的宗旨，系统地阐述了人类遗传性疾病的物质基础、传递规律、发病机制以及诊断、治疗和预防，贯穿了疾病分析的遗传学观点和方法，以培养学生综合运用相关学科知识的能力。同时，考虑到本学科知识的系统性和学生的进一步学习，本书将疾病基因研究的主要技术策略和新领域作为一章集中介绍，供师生选择性学习和参考。

《全国高等学校配套教材·供基础临床预防口腔医学类专业用：医学遗传学学习指导与习题集（第3版）》包括两部分内容，部分为“现代医学遗传学研究的启示”，编者选取了医学遗传学发展史上一些重要人物（本版增加了“敏锐的Garrod”一章），介绍这些人物的研究成果及其来龙去脉，从中可以折射出科学家开展研究工作的基本思路和科学发现的基本规律；第二部分为医学遗传学各章教学大纲要求与习题，教学大纲要求和习题按章给出，包括教学大纲要求、练习题（A型题、X型题、名词解释和问答题）和参考答案（A型题、X型题、问答题）三部分。虽然机械地做一些习题并不是理想的学习方式，但学习也是不断练习、不断实践的过程，通过习题是实现这一过程的途径之一；同时，我们鼓励学生通过各种途径达到学习的目的。

当前，人类基因组的研究正从结构分析转向功能基因组学，人类与医学遗传学研究的热点必将聚焦于糖尿病、高血压等多基因常见复杂病的遗传机制、基因组的功能单位蛋白质组学的研究、遗传性疾病流行病学的研究以及重要也是困难的一个人从到死基因组表达的调控机制的研究。由此眺望21世纪的临床遗传医学必可真正体现医为仁术，通过预防为地球居民铸就健康成长的幸福人生。 在我们踏进21世纪门槛的时候，面临着新时代医学遗传学与遗传医学的飞速发展，这对我们医学院校的医学遗传学教学是一场严峻的挑战。编写一本紧跟学科发展的高质量的新教材自然是首要任务。七年制《医学遗传学》教材就是在这样的背景下诞生了。 本书为全国高等医药院校规划教材，供七年制临床医学等专业用。本书系统阐述了医学遗传学的基础理论，基本知识和基本技

尽管全国有许多医学院校的各类医学专业已开设了“医学遗传学”课程。但相应的“医学遗传学实验（或实习）课”却显得相对薄弱。一方面受现实条件的限制（包括课时、学生数、实验室条件等等），以至于不能满足开设医学遗传学实验（实习）的实际需要；另一方面医学遗传学实验（实习）所涉及的范围广泛（宏观的内容可涉及人群或个体、微观的内容则可达细胞、分子），这使其在一个具体的教学实验室不易得到实施。然而其本身的性质决定了实验（实习）教学在医学遗传学课程学习中具有重要的意义，因此，在可能的情况下，我们提倡应积极争取实验课的开设。 作为横跨基础医学与临床医学的桥梁课程，“医学遗传学”既带有基础医学实验的性质，也具有临床医学实习的特点，但我国绝大多数医学院校的医学遗传学教学是由从事基础医学教学和研究的

本书是全国普通高等医学院校五年制临床医学专业 十三五 规划教材规划教材之一，根据本学科教学大纲的基本要求和课程特点编写而成，本书具有以强化医学生职业道德、医学人文素养教育和临床实践能力培养为核心，推进医学基础课程与临床课程相结合，转变重理论而轻临床实践、重医学而轻职业道德、人文素养的传统观念，注重培养学生临床思维能力和临床实践操作能力的特点。 本书供本科临床医学专业师生使用。

由张涛、吴来春、周长文共同主编的《医学遗传 学学习指导（供临床医学护理类及相关专业用第3版 全国卫生高等职业教育规划教材辅导教材）》一书是 十二五 职业教育国家规划教材《医学遗传学》（ 第3版）的配套辅导教材。内容包括各章相关的测试 题和参考答案，书末附两套模拟试卷及参考答案，目 的是帮助学生通过自学和自测，加深理解和巩固所学 的医学遗传学理论和知识。北京大学医学部教授，具 有丰富的教学和临床经验，编委老师主要来自北京大 学医学部、北京首都医科大学等2高等医学院校。

邓鼎森、于全勇主编的这本《遗传与优生（供助 产专业用第3版）》在全国中等卫生职业教育卫生部“ 十一五”规划教材《遗传与优生学基础》第2版的基 础上修订而成。 本教材的主要内容包括医学遗传学基本知识，遗 传的基本规律，遗传病的发病机制与传递方式、主要 临床表现与特点，遗传病的诊断、治疗与预防；优生 学的理论，应用于优生学的辅助生殖技术，影响优生 的非遗传因素，实现优生的重要途径——出生缺陷干 预。力争将医学遗传学与优生学有机融合在一起。教 材中“工作情景与任务”、“知识窗”、“历史长廊 ”、“案例分析”等内容的设置，为学生提供讨论、 探索、合作学习的机会，以培养学生“学会学习”、 “终身学习”的能力，达到传授知识、培养能力、提 高素质为一体的目标。

《医学遗传学(第2版)》介绍了遗 传学的基本知识，包括遗传的细胞学基础、遗传的分 子基础、单基因遗传。遗传病作为医学遗传学的核心 内容，本书分5章即人类疾病的生化与分子遗传学、 线粒体遗传病、多基因遗传病、染色体病及肿瘤遗传 学，分别进行了介绍。另外，本书也介绍了群体遗传 学、基因定位、人类基因组计划、表观遗传学、临床 遗传学及生物信息学的相关知识。 《医学遗传学(第2版)》主要作为高等医学院校 临床、法医、影像、检验等专业学生的教材，也可供 研究生选用或从事相关研究的科技人员参考。

“医学遗传学”课程是横跨基础医学与临床医学的桥梁课程，它既带有基础医学课程的一些性质，也具有临床医学课程的某些特点，具有不完全等同于基础医学课程和临床医学课程的学习方法，因此如果能在学习方法上加以指导，并通过一些习题加以复习巩固，则不仅有助于“医学遗传学”的学习，而且也有利于其他临床医学课程的学习，从而达到触类旁通的效果；另一方面，由于受到课时和篇幅的限制，《医学遗传学》第4版中对医学遗传学发展历程中的重大事件和重要人物介绍不足，而这对于启迪医学生的思路是非常有益的。因此，经与部分编写人员协商研究，决定编写《医学遗传学》第4版的配套教材《医学遗传学学习指导》。 该《医学遗传学学习指导》包括两部分内容，部分为“现代医学遗传学研究的启示”，编者选取了一些对医学遗传学学科发展产生过