译者序前言部分SangerDNA测序1SangerDNA测序1.1Sanger测序的基础1.2人类基因组计划的未来1.3局限性以及未来的机会1.4生物信息学是关键1.5下一步将往哪里走第二部分新一代测序：通往个性化医疗2lllumina基因组分析仪Ⅱ系统2.1文库的制备2.2簇的创建2.3测序2.4配对末端读序列2.5数据分析2.6应用2.7结论3应用系统生物公司（ABI）SOLIDTM系统：基于连接的测序3.1引言3.2SOLID系统概述3.3SOLID系统应用3.4结论4新一代基因组测序：454／RocheGSFLX4.1引言4.2技术概述4.3软件和生物信息学4.4研究应用5聚合酶克隆测序：历史、技术及应用5.1介绍5.2聚合酶克隆测序的历史5.3聚合酶克隆测序5.4应用5.5结论第三部分瓶颈：序列数据分析6新一代测序（NGS）数据分析6.1为什么新一代序列分析有所不同？6.2序列搜索策略6.3什么是击中，为什么它对NGS十分重要？6.4记分：为什么NGS的记分不同？6.5NGS序列分析的策略6.

《复杂疾病的遗传分析》围绕基因组与健康转化关键技术——遗传分析技术，以后基因组研究成果为基础，从动态发展角度出发，坚持产、学、研、用相结合的整体思路，详细阐述了针对复杂疾病进行遗传分析的目的、具体内容、主要评估指标、所涉及的关键技术及遗传分析在复杂疾病防治中的具体应用。其目的在于提高我国复杂疾病的防治水平。 《复杂疾病的遗传分析》是我国首本专门阐释复杂疾病遗传分析的书籍，适于医生、健康管理师、预想从事基因组与健康转化技术研究和推广的企事业人员，以及广大对基因组与健康事业感兴趣并主动参与自身健康管理的大众人员参考阅读。

本书围绕对基因组学、蛋白质组学和生物信息学的概括描述，向读者介绍了近几年来生物学以及医学生物学研究方法上的发展，以及这些方法在研究思维上的深远影响。作者以通俗易懂的语言将这三个方面组成一个研究、探索问题的互动平台，使读者对生物信息学有一个系统的认识和了解，利于更深入的研究。内容主要包括基因组序列、基因组变异、基因组表达、DNA芯片、蛋白质组学、全基因组学以及基因组学在医学病例中的应用等，同时穿插问题探讨、数学备忘录等使内容更加丰富。 本书可作生物学专业本科生、研究生的生物信息学教材或教学辅导书，亦可供分子生物学、生物化学、细胞生物学以及医学、药学等领域的科研人员参考。

本书是普通“十一五”规划。本书共分九章，包括绪论，遗传的分子基础，遗传的细胞基础，遗传的基本规律，单基因遗传与单基因病，多基因遗传与多基因病，染色体畸变与染色体病，遗传病的诊断、治疗和预防，临床常见遗传病等。为便于学生实践，书后还附有七个实验指导。本书紧紧围绕培养高等卫生职业应用型专门人才这个目标，不追求精、尖、深、偏，坚持贴近学生、贴近社会、贴近岗位的原则。编排格式新颖，语言精练，图表明晰。以学生喜闻乐见的案例或现象激发学生兴趣，使学生带着问题去学习、去探究。本适合高职高专三年制护理等相关医学专业师生使用，也可供在职妇幼保健、计划生育等人员参考。

本书力图使读者能在一个个真切的治病救人的故事中了解到基因医学的前沿信息!探索基因技术所能带来的潜在变革和存在的危险"生活中有很多待产父母一直惴惴不安!饱受价格奇高的新的产前检测产品的狂轰滥炸!还有很多患者患有致命性神经疾病#癌症以及其他疾病!对于他们而言这本书能告诉他们并向他们展示如何以及何时采用基因技术来改善身体健康"。

本书主要以病例及解析的形式介绍儿童代谢病的临床诊断、治疗和干预方法，介绍常见儿童代谢疾病类型及临床诊治规范。本书为学术中心与中华医学会继续教育中心合作出版项目，该项目已经出版多部专著。本书内容为儿科领域热点之一，编写团队，具有儿科领域指导性。

《基因定位与育种设计》建立在作者十多年科研和教学的基础之上，《基因定位与育种设计》可分为四部分. 章为部分，介绍遗传研究群体. 主要包括常见群体类型、基因型数据的初步整理和分析、基因效应和遗传方差的定义和计算、单环境和多环境表型观测值的方差分析，以及基因型值和遗传力的估计等内容. 第2章为第二部分，介绍连锁分析和遗传图谱构建. 主要包括世代转移矩阵、两个座位上基因型的理论频率、两个基因座位间重组率的估算、作图函数和遗传图谱构建算法等内容. 第3~第7章为第三部分，介绍数量性状基因的作图原理和方法. 主要包括单标记分析，简单区间作图，完备区间作图，上位型互作及与环境互作的QTL作图，选择群体、自然群体和多亲本群体的基因定位，以及QTL作图中常见问题解析等内容. 第8~0章为第四部分，介绍育种中的模拟、预测和设计.

《医学遗传学》在介绍遗传变异（包括基因突变、染色体畸变、遗传多态性）的基础上，着重介绍疾病发生的遗传学机制，以及基于这些机制而建立起来的疾病的遗传学诊断、治疗和预防理念、技术、方法、应用。本教材内容密切结合临床，求新、求简，突出实用性和适用性特点。

本书由五部分共19章组成，部分主要介绍了遗传学工作者所面临的生物信息学挑战以及遗传数据的操作和管理；第二部分主要介绍了以人类单体型图谱计划(HapMap)、人类基因组学和比较基因组学等为代表的多元化数据；第三部分主要介绍了用于遗传学研究设计和分析的生物信息学策略和手段；第四部分重点介绍了基因分析与疾病的关联及其代表案例；第五部分介绍了利用数据库界面进行全面生物信息学系统分析的流程，其中覆盖了微阵列等一些非常实用的技术，并且就药物遗传学等前沿领域展开了前瞻性的论述。 本书适合统计学和群体遗传学专业，以及具有分子遗传学和医学遗传学背景的高等院校师生和科研人员阅读，对从事人类及模式生物研究的广大实验室研究人员、临床研究人员以及实验室负责人都有较大的参考意义。

本书主要以病例及解析的形式介绍儿童代谢病的临床诊断、治疗和干预方法，介绍常见儿童代谢疾病类型及临床诊治规范。本书为学术中心与中华医学会继续教育中心合作出版项目，该项目已经出版多部专著。本书内容为儿科领域热点之一，编写团队，具有儿科领域指导性。