为了应对这个挑战，2004年美国临床药学学院(ACCP)把《药物基因组学：在患者医疗中的应用》版作为发展的跳板。这本教科书把药物基因组学的基础和在特定疾病中的应用结合在一起，以便为学生和从业者打牢基础，使他们可以理解药物基因组学的基本知识并且具备把药物基因组学的知识应用到他们日常的临床实践中的能力。第二版即美国临床医学学院ACCP主编的《药物基因组学--在患者医疗中的应用》包括药物基因组学和临床管理的一些扩展章节，这些章节是由应用药物基因组学的带头人所撰写的。

译者序前言部分SangerDNA测序1SangerDNA测序1.1Sanger测序的基础1.2人类基因组计划的未来1.3局限性以及未来的机会1.4生物信息学是关键1.5下一步将往哪里走第二部分新一代测序：通往个性化医疗2lllumina基因组分析仪Ⅱ系统2.1文库的制备2.2簇的创建2.3测序2.4配对末端读序列2.5数据分析2.6应用2.7结论3应用系统生物公司（ABI）SOLIDTM系统：基于连接的测序3.1引言3.2SOLID系统概述3.3SOLID系统应用3.4结论4新一代基因组测序：454／RocheGSFLX4.1引言4.2技术概述4.3软件和生物信息学4.4研究应用5聚合酶克隆测序：历史、技术及应用5.1介绍5.2聚合酶克隆测序的历史5.3聚合酶克隆测序5.4应用5.5结论第三部分瓶颈：序列数据分析6新一代测序（NGS）数据分析6.1为什么新一代序列分析有所不同？6.2序列搜索策略6.3什么是击中，为什么它对NGS十分重要？6.4记分：为什么NGS的记分不同？6.5NGS序列分析的策略6.

本书在简要介绍人类基因组与医学遗传学基本理论的基础上，着重介绍了医学细胞遗传学与医学分子遗传学的常用技术、新进展、新方法，并较详细地阐述了该领域实验室质量控制的要求和规范，是一本理论紧密联系实际的、在建立和开发相关实验诊断技术的工作中具有重要参考价值的好书。本书的编者均是多年从事相关领域研究和临床工作的专业人员，有系统的理论知识和丰富的实践经验。该书的编排和内容尽量靠近临床，所涉及的大部分技术均有详细的实验操作步骤和临床应用的范围介绍，是一本实用性较强的工具书。该书适合的读者群是医学院校的师生、研究生，以及临床检验专业人员和临床医师等。

本书将可能帮助人们从遗传学的角度来揭示疾病的发生、利用遗传学手段来诊断、干预和治疗疾病，从而尽可能地提高疾病的诊治水平。本书特别注意介绍新的研究成果，如表观遗传学、干细胞和肿瘤干细胞等。因此本书可以为医学科研人员、临床医生的学习提高参考，同时为研究遗传性疾病提供桥梁性的作用。

译者序前言部分SangerDNA测序1SangerDNA测序1.1Sanger测序的基础1.2人类基因组计划的未来1.3局限性以及未来的机会1.4生物信息学是关键1.5下一步将往哪里走第二部分新一代测序：通往个性化医疗2lllumina基因组分析仪Ⅱ系统2.1文库的制备2.2簇的创建2.3测序2.4配对末端读序列2.5数据分析2.6应用2.7结论3应用系统生物公司（ABI）SOLIDTM系统：基于连接的测序3.1引言3.2SOLID系统概述3.3SOLID系统应用3.4结论4新一代基因组测序：454／RocheGSFLX4.1引言4.2技术概述4.3软件和生物信息学4.4研究应用5聚合酶克隆测序：历史、技术及应用5.1介绍5.2聚合酶克隆测序的历史5.3聚合酶克隆测序5.4应用5.5结论第三部分瓶颈：序列数据分析6新一代测序（NGS）数据分析6.1为什么新一代序列分析有所不同？6.2序列搜索策略6.3什么是击中，为什么它对NGS十分重要？6.4记分：为什么NGS的记分不同？6.5NGS序列分析的策略6.

《基因论》于1926年出版，是一部开创性的著作，全面阐述了摩尔根的染色体遗传理论，其内容包括遗传学的基本原理、遗传的机制、突变的起源、染色体畸变、基因和染色体在性别决定方面的作用等。本书是经典遗传学重要的理论著作，并持续影响着现代遗传学。摩尔根对遗传学的贡献也让他获得了1933年诺贝尔生理学或医学奖。

《实用遗传代谢病学(第2版)(精)》主要对常见如氨基酸类、有机酸、脂肪酸、糖类代谢障碍疾病进行较为全面的介绍，包括疾病的发生机制、临床表现、实验室检查、诊断、鉴别诊断、治疗等内容。

本书是《表观遗传学——原理、技术与实践》的姐妹篇。本书的英文原著《Epigeics Protocols》由Trygve O.Tollefol博士等数十位从事表观遗传学研究的学者合作编写。此书无论在内容、深度等方面都适合于作为实验研究的参考书，适合表观遗传学和医学等领域的研究人员、医生和研究生。主要内容涵盖：①染色质重塑分析的相关技术，如组蛋白乙酰化和甲基化；②表观遗传学范畴内迅速发展和有希望的领域中各种方法，如端粒定位效应，定量表观遗传学，以及组蛋白的ADP核糖基化（ADP-ribosylation）作用；③与DNA甲基化以及这种修饰的作用相关的技术分析，如染色质结构的维持等。

表观遗传学是研究基因核苷酸序列不发生改变的情况下，基冈表达发生可遗传变化的一门遗传学分支学科，主要包括DNA甲基化、核染色质修饰、印记基因丢失及micmRNA等，作为一种阐述具有相同DNA序列的细胞或生物体如何产生明显表型差异的机制，有助于解释生活习惯与疾病发生间的关系。可作为疾病诊断、防治的生物标志物。动脉粥样硬化是环境因素与遗传因素相互作用所致的慢性炎症性疾病，深入了解表观遗传修饰与动脉粥样硬化形成和发展的关系，对于进一步阐明动脉粥样硬化的发病机制具有重要意义。姜怡邓、徐华主编的《动脉粥样硬化表观遗传学研究前沿及技术》就动脉粥样硬化与表观遗传学修饰的近期新研究进展、可能的发病机制及相应检测技术进行阐述。旨在为深入研究和防治动脉粥样硬化提供帮助。

《功能基因组学》全面总结了功能基因组学的基本原理以及外在基因功能研究领域的主流技术和发展趋势，共13章，分为四个部分。部分（1～3章）概述核酸操作的主要工具和方法。第二部分（4～6章）系统地介绍了基因的克隆、定位和表达体系。第三部分（7～9章）归纳了功能基因组学研究的主要方法，涉及动物模型、蛋白质相互作用、定点突变、基因表达谱以及RNA干扰等多个方面。第四部分（10～13章）具体分析突变体在植物基因功能研究中的重要作用。 《功能基因组学》可供高等学校和科研机构相关教师和研究人员使用，也可以作为生物学和生物技术专业高年级本科生的研究生教材。

为了应对这个挑战，2004年美国临床药学学院(ACCP)把《药物基因组学：在患者医疗中的应用》版作为发展的跳板。这本教科书把药物基因组学的基础和在特定疾病中的应用结合在一起，以便为学生和从业者打牢基础，使他们可以理解药物基因组学的基本知识并且具备把药物基因组学的知识应用到他们日常的临床实践中的能力。第二版即美国临床医学学院ACCP主编的《药物基因组学--在患者医疗中的应用》包括药物基因组学和临床管理的一些扩展章节，这些章节是由应用药物基因组学的带头人所撰写的。