本书为全新第 8 版，不仅从组织器官的水平对染色体异常、神经管畸形、骨发育及结缔组织异常、糖代谢异常、氨基酸代谢异常、脂质代谢异常、免疫系统及造血功能异常等遗传疾病进行了阐述，还与时俱进地介绍了目前分子生物学领域的相关进展及其在医学领域取得的巨大成果及转化内容。相较上一版，新版本对各种代谢性疾病的诊断及治疗进行了更加全面且权威的介绍，涵盖了最新的学科进展，包括对各种遗传疾病分子基础理论的详细讲解，对血清学、影像学等各种检验检查标准的系统归纳，对产前诊断、胚胎着床前遗传学检测及其他新型诊断方法的细致描述，对各种遗传疾病的治疗及后续预防措施的完善总结，相信对读者学习梳理遗传疾病及相关专业知识大有裨益。

遗传学是自然科学领域中探究生物遗传和变异规律的一门科学，主要研究对生物体进化、生长发育至关重要的基因结构、功能及其变异、传递和表达规律。随着遗传学、分子生物学及临床医学的发展，许多遗传病的预测、诊断和治疗逐步变为现实，遗传学检验技术在临床疾病检验和诊断中发挥了越来越重要的作用。本书从遗传学、医学遗传学的基础知识逐渐深入到遗传检验的常用技术及其原理、方法、注意事项及临床意义，以期探索遗传对生长发育、疾病控制及检测机制。通过本书的学习，可以培养检验专业医学生掌握遗传学基础知识及遗传学检验常用技术，培养医学生从分子水平认识和研究生命现象的能力，进而为培养高层次的医学检验人才服务。本书阐释系统、图表简洁，兼具理论指导性和实际操作性，可作为国内高等院校开展遗传学检验技术相关课程的教材

基因组测序技术运用广泛，已成为国际学术的热点研究方向，编委会根据目前国际研究水平选择30多个研究点对基因组测序相关*技术和研究成果进行详细论述，将研究分析和数据，以文字、图片、表格等形式清晰展现给读者，为便于内容统一全球各地区作者，全书采用英文写作。 本书内容涉及临床肿瘤学测序、胰腺癌mRNAs、piRNA测序、肺腺癌细胞多基因测序、靶向深测序、器官恶性肿瘤测序、基因突变高通量筛选、基因打靶与编辑、大肠杆菌无瘢痕基因组编辑等。本书为读者展现国际一线学者在相关细分领域的*研究数据、科研思路、技术逻辑等，针对性及功能性均较强，适合相关领域专业读者阅读与参考。

译者序 前言 部分 Sanger DNA测序 1 SangerDNA测序 1.1 Sanger测序的基础 1.2 人类基因组计划的未来 1.3 局限性以及未来的机会 1.4 生物信息学是关键 1.5 下一步将往哪里走 第二部分 新一代测序：通往个性化医疗 2 lllumina基因组分析仪Ⅱ系统 2.1 文库的制备 2.2 簇的创建 2.3 测序 2.4 配对末端读序列 2.5 数据分析 2.6 应用 2.7 结论 3 应用系统生物公司（ABI）SOLIDTM系统：基于连接的测序 3.1 引言 3.2 SOLID系统概述 3.3 SOLID系统应用 3.4 结论 4 新一代基因组测序：454／Roche GSFLX 4.1 引言 4.2 技术概述 4.3 软件和生物信息学 4.4 研究应用 5 聚合酶克隆测序：历史、技术及应用 5.1 介绍 5.2 聚合酶克隆测序的历史 5.3 聚合酶克隆测序 5.4 应用 5.5 结论 第三部分 瓶颈：序列数据分析 6 新一代测序（NGS）数据分析 6.1 为什么

陈华新、孙景泰主编的《免疫力与健康》简明系 统地讲述了人体免疫系统的结构与功能、免疫应答及 其调节、免疫功能异常所引起的免疫等；以及 采用体育锻炼、营养膳食、心理调节、娱乐活动和中 医特色保健疗法提高免疫力的措施等。内容深入浅出 、方法实用有效、语言通俗易懂。可用于广大群众健 身强体的保健指导，也可供医疗专业工作者学习参考 。

陈华新、孙景泰主编的《免疫力与健康》简明系 统地讲述了人体免疫系统的结构与功能、免疫应答及 其调节、免疫功能异常所引起的免疫等；以及 采用体育锻炼、营养膳食、心理调节、娱乐活动和中 医特色保健疗法提高免疫力的措施等。内容深入浅出 、方法实用有效、语言通俗易懂。可用于广大群众健 身强体的保健指导，也可供医疗专业工作者学习参考 。

这是一部关于遗传学的简单历史，以孟德尔遗传定律为开始，到DNA双螺旋结构的发现，再到最终人类基因组图谱的完成，这过程堪称跌宕起伏。其中不乏合纵连横，斗财斗智，充满完美合作的同时也充斥相互拆台，甚至有时一项科学研究的完成似乎全看运气。 这也是一部关于科学天才的有趣故事，他们是天才，但同时也是普通人。有人笃信宗教，有人是社会主义者；有人喜欢越野机车，有人酷似摇滚乐手；有人爵位也不放在眼里，有人为了自身利益不顾人类福祉…… 这还是一部包含了轰动当时的社会经典案例全集。希特勒那臭名昭著的种族主义就是起源于科学家所谓的“优生学”吗？克隆人是未来发展的必然趋势吗？基因改造食品到底安不安全？当克林顿总统宣布人类基因组草图的完成时，人类已经在扮演上帝的角色了吗？辛普森杀妻案中，DNA技术到底

《表观遗传学与复杂》的上篇将系统阐述表观遗传学的基本概念、内涵、外延及相关研究进展，使读者对DNA甲基化、组蛋白修饰、microRNA、X染色体失活、染色质重塑等重要概念形成比较全面、清晰的认识。下篇将以自身免疫、代谢及恶性肿瘤等疾病作为典型代表，重点阐述表观遗传修饰在人类复杂发生、发展过程中的作用及其分子机制，并介绍表观遗传学研究方法，包括近年来开始兴起的高通量测序方法在表观遗传研究中的应用，最后就表观遗传修饰的干预药物及其研究进展进行综述。

陈华新、孙景泰主编的《免疫力与健康》简明系 统地讲述了人体免疫系统的结构与功能、免疫应答及 其调节、免疫功能异常所引起的免疫等；以及 采用体育锻炼、营养膳食、心理调节、娱乐活动和中 医特色保健疗法提高免疫力的措施等。内容深入浅出 、方法实用有效、语言通俗易懂。可用于广大群众健 身强体的保健指导，也可供医疗专业工作者学习参考 。

本书是一本易于使用的全新的基因组医学指导书，希望能够成为营养基因组学的国际书籍。它包含了这门崭新的学科的介绍，课题设立、调查，研究和应用的全过程。大部分的论题均是易于阅读，并有的参考文献，营养基因组学的术语表。

基因如何决定行为？有多少行为是先天的，多少是后天培育的？行为如何发展？Anholt和Mackay，行为遗传学领域的学者，在这本全面的专著中，不仅阐释了这些问题，还定义了行为遗传学新兴领域的更多相关问题。《科爱传播?生命科学:行为遗传学原理(导读版)》实例丰富，如实验室研究中常用的果蝇和小鼠，对蝴蝶和猫鼬进行野外观测，及人类行为障碍。《科爱传播?生命科学:行为遗传学原理(导读版)》融合经典与现代神经生物学和生态学的角度阐述遗传原理，以教导学生如何寻找并定位影响行为的各类基因，以及如何协调这些基因的表达，使神经系统的反应来表达复杂的行为，以适应环境中的变化。行为遗传学原理向我们介绍了迷人的科学，其目的是了解我们的基因如何决定我们的行为，使我们这么做。

本书试图集成当代遗传学知识和方法，内容主要包括：形式遗传学——基因传递规律；分子遗传学——DNA结构及其如何指导蛋白质合成；基因组学——基因分离新技术和有机体完整基因组深入分析；人类遗传学——基因如何调控健康和疾病状态；生命形成的统一——来自不同有机体的信息合成为一个整体内核；分子进化——物种如何进化和趋异。 本书适用于高等院校生命科学、遗传学、分子生物学等专业的教师和学生使用，并可供相关专业研究人员阅读参考。

本书是冷泉港实验室出版社实验手册系列专著之一。全书共划分为5个部分：部分描述研究人员在开始研究之前需要了解的基础，主要是告诉读者正确的遗传研究应从所涉及的问题和恰当的群体选择开始。第2部分是关于基因分型的基因组变异数据库的建立，主要提供了人们期望从冷泉港实验室出版社的实验手册系列获得的传统“配方和方案”。第3部分主要涉及对获得数据的分析及进行SNP选择策略和遗传关联分析的工具。第4部分充分介绍了生物有机体的当前研究状态，特别是已完成基因组测序和不同水平遗传分析的主要模式生物。第5部分着重描述一些关于人类变异分析的远景和研究方向。 本书可供高等院校、科研院所的硕士，博士研究生和教学研究人员参考。尤其适合作为生物学，医学、农学及环境生物学等专业的研究与实验教学的重要参考书。

本书是《表观遗传学——原理、技术与实践》的姐妹篇。本书的英文原著《Epigeics Protocols》由Trygve O.Tollefol博士等数十位从事表观遗传学研究的学者合作编写。此书无论在内容、深度等方面都适合于作为实验研究的参考书，适合表观遗传学和医学等领域的研究人员、医生和研究生。主要内容涵盖：①染色质重塑分析的相关技术，如组蛋白乙酰化和甲基化；②表观遗传学范畴内迅速发展和有希望的领域中各种方法，如端粒定位效应，定量表观遗传学，以及组蛋白的ADP核糖基化（ADP-ribosylation）作用；③与DNA甲基化以及这种修饰的作用相关的技术分析，如染色质结构的维持等。

本书为部遗传代谢病方面的专著。章为遗传代谢病总论，重点阐述了遗传代谢病的基础和概念、遗传代谢病的临床表现、实验室检查、诊断、治疗、遗传咨询、产前诊断、新生儿遗传代谢病筛查等。包括了近年来发展的串联质谱分析技术、气相色谱质谱技术、酶学分析、基因芯片和新一代测序等技术的基础理知识和应用。 第二章～第十三章按遗传代谢病的小分子代谢物异常或者细胞器病变部位分类的疾病篇章，根据疾病的概念、流行病学、发病机制、分子遗传、临床诊治、预防等结构进行了介绍，特别体现了新技术再临床诊治中的应用、疾病预防的策略。附录部分为遗传代谢病的临床和实验室检查，以方便临床医师查询。

这是一部关于遗传学的简单历史，以孟德尔遗传定律为开始，到DNA双螺旋结构的发现，再到最终人类基因组图谱的完成，这过程堪称跌宕起伏。其中不乏合纵连横，斗财斗智，充满完美合作的同时也充斥相互拆台，甚至有时一项科学研究的完成似乎全看运气。 这也是一部关于科学天才的有趣故事，他们是天才，但同时也是普通人。有人笃信宗教，有人是社会主义者；有人喜欢越野机车

本书的特色是以问题为基础进行论述，侧重于自己如何通过网站、患者和家庭支持团体，以及当前的流行书籍去进一步发现资料。光阴似箭，世事如湮；当更新更先进的东西出现时，只是需要修改方法而已。此外，所有的在生物学和医学的新旧信息强调需要一个概念框架，在这个概念框架内来划分一切。同时，也要把读书动机设计成让学生深入到个人和社会的实际生活中，并帮助他们认识遗传学的本质以及这些原则是如何从进化和自然选择中演变而来。