表观遗传作为与基因组序列无关的基因组功能调控重要途径,是后基因组时代生命科学的研究热点。本书内容包括表观遗传学概念的历史演变、组蛋白的进化、DNA和组蛋白修饰的写入器/擦除器/阅读器的种类/功能/结构、组蛋白变体的种类/结构/功能、多梳蛋白和Trithorax家族蛋白的功能、核小体重塑复合体组成和功能、非编码RNA种类/生物合成/功能、三维基因组学的研究方法与功能,以及不同生物体包括动物、植物、酵母、脉胞菌、纤毛虫、线虫、果蝇的表观遗传学以及特殊组织细胞包括多能干细胞、免疫细胞、癌细胞的表观遗传学。
本书由遗传咨询总论(基础篇)和遗传咨询和论(疾病篇)两大部分共26章组成。基础篇里的每一章节,重点论述了与临床遗传咨询应用息息相关的理论基础;除了与孟德尔遗传、分子遗传、细胞遗传、生化遗传、线粒体遗传、多基因遗传和出生缺陷基础等通用的基础理论外,还特别详细地介绍了产前诊断、胎儿超声影像学、遗传筛查等实用性的实验室诊断理论和应用章节。在对每一病例进行遗传咨询时必不可少的风险评估则放在这一部分的末端重点介绍。疾病篇阐述不同系统的共152种主要常见遗传疾病或常见先天畸形的遗传咨询。本书采用了大量的列表和编者自己的插图,使与之相关的内容更形象化,通俗易懂。因此,除了作为临床咨询师和其他从事临床遗传的专业人员临床咨询门诊的参考书外,本著还可以用作遗传咨询培训班和高等院校有关专业的教材。
本书为哈佛大学生命科学类本科生必修课程“生命科学综合介绍:遗传学、基因组学与进化”的教材,全面介绍了遗传学和基因组学的基本原理和实验方法,内容包括基因传递、突变、表达和调控的基本过程,遗传学和分子生物学研究的主要实验方法,以及遗传学和基因组学的一些社会历史背景。全书文字简明生动,每章都配有精炼的总结、回顾及大量习题。书中不仅包括大量人类遗传学实例,也包括遗传学在主要模式生物中的大量实际应用。
《表观遗传学与复杂性疾病》的上篇将系统阐述表观遗传学的基本概念、内涵、外延及相关研究进展,使读者对DNA甲基化、组蛋白修饰、microRNA、X染色体失活、染色质重塑等重要概念形成比较全面、清晰的认识。下篇将以自身免疫性疾病、代谢性疾病及恶性肿瘤等疾病作为典型代表,重点阐述表观遗传修饰在人类复杂性疾病发生、发展过程中的作用及其分子机制,并介绍表观遗传学研究方法,包括近年来开始兴起的高通量测序方法在表观遗传研究中的应用,后就表观遗传修饰的干预药物及其研究进展进行综述。
本书围绕基因组遗传大数据分析的基本方法,首先介绍了遗传变异和表观遗传变异的基本概念,接着介绍了相关分析方法及软件,包括全基因组关联分析(GWAS)、全基因组交互作用分析、连锁不平衡分析、全基因组单倍型关联分析、表达数量性状位点(eQTL)分析、全表观组关联分析(EWAS)、全表观组单倍型关联分析、多基因风险评分等。同时也介绍了相关方法在生物医学领域的应用,如疾病早期诊断、疾病风险评估等。最后介绍了全基因组测序数据分析、全外显子测序数据分析、全基因组亚硫酸 盐测序数据分析的详细过程。
我们对于基因有着一种普遍的误解,似乎基因掌控着我们的命运。然而 的基因学方面的发现并不支持这种观点。尽管不同基因的不 质的确会对不同的人的行为具有不同的影响,但在大多数情况下,这并不能削弱我们真正的自由意志。基因决定论只是在一些医学背景下才起作用,主要是一些精神病综合征。 本书指出,我们不是基因的奴隶。基因作为决定论只是作用于分子生物学的层面上,而且 于一些特殊基因。对我们行为具有 大影响的是在科学之外的我们的思想和我们的世界观,它们将会对我们如何思考以及应用 近的基因发现产生重要影响。 本书让基因的真相变得 加清晰透彻,让读者不再为基因决定论困扰,而是积极利用自己基因的优势,避开自己基因的劣势,创造出 美好的生活!
赵珍豪在中学当过八年的科学教师,开设过多门生物课程,他发现学生很难理解教科书中的基因概念。于是他萌发了创作以基因为主题的科普作品的想法。 《漫画基因》用充满故事性的笔法,用幽默的漫画形式,让历 重磅的几十位科学家相遇。他们性格各异,或古怪、或严肃、或搞笑,有的保守悲观,有的乐观激进……不过,他们对自然的真相都有强烈的好奇心和求知欲。在天才漫画科学作家的笔下,他们将带来哪些意想不到的惊喜,又会碰撞出怎样的智慧火花?本书将隐匿于自然背后的真相,以及艰辛的基因探索之旅完整呈现,让深奥难解的知识变得简单且充满乐趣。
《医学遗传学名词》是全国科学技术名词审定委员会审定公布的医学遗传学基本名词,内容包括:医学遗传学基础、细胞遗传学、分子遗传学、染色体病、单基因遗传病、多基因遗传病、线粒体病和体细胞及未知模式遗传病、遗传工程与遗传学研究方法8个部分,共2301条。书末附有英汉、汉英两种索引,以便读者检索。《医学遗传学名词》公布的名词是科研、教学、生产、经营及新闻出版等部门应遵照使用的医学遗传学规范名词。
《表观遗传学与精准医学/精准医学基础系列》汇聚了数十位活跃在*线的国内外表观遗传学领域专家,包括2位中国科学院院士、7位国家杰出青年基金获得者及多位国家 优青 、 千人计划 专家等,全面、系统阐述了表观遗传学与精准医学研究的新成果。《表观遗传学与精准医学/精准医学基础系列》作者结合自身的研究成果和体会,阐述了表观遗传调控的理念、机制和新技术及其在重大疾病的精准诊治方面巨大的应用前景,覆盖了DNA甲基化、组蛋白修饰、染色质高级结构、非编码RNA、RNA修饰、干细胞生物学和中医药的表观遗传学等重要分支基础和转化研究成果。 《表观遗传学与精准医学/精准医学基础系列》可为从事表观遗传学基础和临床研究,有意征服重大疾病的科学工作者和临床医生提供重要参考。
自从我们不仅能够使现代人的DNA“说话”,而且能够使遥远祖先的DNA“说话”以来,基因一直是一台迷人的“时间机器”。通过分享实验室的新近成果及田野调查的经历,遗传人类学家埃弗莉娜·埃耶尔还原了一个似乎永远无法被解读的故事:人类的冒险。或者说,一个在700万年前才与黑猩猩分离的物种,是如何能够“征服”地球的。 在这幅伟大的演化画卷中,我们将与已灭 的智人表亲并肩而行。我们将追随布哈拉的犹太人、成吉思汗的军队或路易十四派往新法兰西居住的近千名“国王的女儿”及许多魁北克人祖先的脚步,探寻人类的迁移与融合。我们还将与来自非洲的奴隶一起登船,正如基因测试显示的那样。 本书试图重塑一部史诗。这部史诗揭示了人类 的差异,并将塑造我们的未来。这是一部非凡的集体历史,而我们,都是它的传承人。
人类的外貌、身高、体重会受遗传影响,人类的一般认知能力、言语能力、空间能力、视觉记忆也会受遗传的不同程度影响,这一点许多读者也许能够想象或是理解。但是,精神分裂症、抑郁症和焦虑症也受到中度的遗传影响,自闭症和注意力缺陷/多动障碍的高度可遗传性,几乎所有的人格特质都表现出中度的遗传力,甚至政治态度、工作满意度、投资行为、慈善行为、自主创业、儿童尿床都有一定的遗传影响的证据,可能会出乎许多读者的意料。 在过去的几十年里,行为科学 引人注目的发展之一是遗传因素对行为的重要影响得到了日益增长的认识和赞赏。事实上,遗传学已经成为所有生命科学的核心,并使行为科学在生物科学中占有一席之地。遗传学研究包括不同的策略,比如用于研究遗传和环境因素影响的双生子和收养研究(称为数量遗传学),以及
本书主要以病例及解析的形式介绍儿童代谢病的临床诊断、治疗和干预方法,介绍常见儿童代谢疾病类型及临床诊治规范。本书为学术中心与中华医学会继续教育中心合作出版项目,该项目已经出版多部专著。本书内容为儿科领域热点之一,编写团队,具有儿科领域指导性。
本书为辑射细胞遗传学专著,内容涉及近年来外辐射细胞遗传学方面的主要研究方法、研究成果、在生物剂量估算和其他方面应用以及发展趋势。全书共分二十章,至第五章主要介绍辐射细胞遗传学的概况理论基础和常用的方法;第六至第八章介绍辐射诱发的染色体畸变和剂量-效应关系;第九章为日照射诱发的染色体畸变;第十章是低剂量辐射诱导细胞遗传学适应性反应;第十一章为染色体畸变估算生物剂量的方法和应用;第十二章是染色体畸变在其他方面的应用;第十三至十五章介绍了淋巴细胞微核测定的方法和辐射领域内的应用;第十六章为早熟凝集染色体的方法和在生物剂量估算中的应用;第十七章和第十八章介绍了荧光原位杂交技术和在放射医学领域中的应用及前学研究中有关的统计学问题。最后的附录主要包括辐射细胞遗传学常用具体操作方法,如染色
医学遗传学(第6版)内容丰富新颖、科学性强、逻辑性缜密,广泛适用于医学院校五年制不同专业及医学类研究生使用。主要内容包括:医学遗传学概论、遗传的分子基础、遗传的细胞基础、人类基因组学与医学、单基因遗传病、多基因遗传病、线粒体遗传病、染色体病、分子病与先天性代谢缺陷病、群体遗传、肿瘤遗传、免疫遗传、药物遗传、行为遗传、发育遗传、表观遗传、辐射遗传、遗传病的诊断、遗传病的治疗、遗传病的预防及人类疾病的遗传小鼠模型,共21章。