戴灼华、王亚馥主编的《遗传学(第3版)》十分重视保持遗传学学科内容的系统性与完整性,将培养学生的遗传分析能力放在首位,从不同层次深入论述遗传物质的本质、传递、变异、表达与调控等基本规律和新研究成果。 第3版根据遗传学学科发展的新成就和适合教学实践的规律,对结构和内容进行了精心调整和梳理,合并第2版中的第2、3章为 遗传的细胞与分子基础 ,合并第14、15章为 基因表达调控 ,新增 表观遗传概论 行为遗传概论 两章,力求从不同视角展示遗传学各分支领域的新成果和发展前沿。教材配套数字课程(hnp://abook.hep.com.Cn/44557)涵盖与纸质教材密切配合的扩展阅读、习题答案、重要名词释义、遗传学相关网站及参考文献等内容,是纸质教材内容的拓展和补充。 本书可作为高等综合、师范院校生物类专业本科生的遗传学教材,
本书由遗传咨询总论(基础篇)和遗传咨询和论(疾病篇)两大部分共26章组成。基础篇里的每一章节,重点论述了与临床遗传咨询应用息息相关的理论基础;除了与孟德尔遗传、分子遗传、细胞遗传、生化遗传、线粒体遗传、多基因遗传和出生缺陷基础等通用的基础理论外,还特别详细地介绍了产前诊断、胎儿超声影像学、遗传筛查等实用性的实验室诊断理论和应用章节。在对每一病例进行遗传咨询时必不可少的风险评估则放在这一部分的末端重点介绍。疾病篇阐述不同系统的共152种主要常见遗传疾病或常见先天畸形的遗传咨询。本书采用了大量的列表和编者自己的插图,使与之相关的内容更形象化,通俗易懂。因此,除了作为临床咨询师和其他从事临床遗传的专业人员临床咨询门诊的参考书外,本著还可以用作遗传咨询培训班和高等院校有关专业的教材。
本书围绕基因组遗传大数据分析的基本方法,首先介绍了遗传变异和表观遗传变异的基本概念,接着介绍了相关分析方法及软件,包括全基因组关联分析(GWAS)、全基因组交互作用分析、连锁不平衡分析、全基因组单倍型关联分析、表达数量性状位点(eQTL)分析、全表观组关联分析(EWAS)、全表观组单倍型关联分析、多基因风险评分等。同时也介绍了相关方法在生物医学领域的应用,如疾病早期诊断、疾病风险评估等。最后介绍了全基因组测序数据分析、全外显子测序数据分析、全基因组亚硫酸 盐测序数据分析的详细过程。
染色质是生命的基本物质基础。本书内容主要涵盖了染色质的基本特性、核小体组装和解聚的调控,以及染色质上组蛋白的翻译后修饰对染色质结构的影响并发挥多样性的功能,特别是在转录调控、异染色质形成、DNA修复和DNA复制中的作用,最后介绍了染色质与其他细胞生理活动的功能联系。这些表观遗传学调控对于研究生命现象、理解人类疾病的发生和演进、鉴定疾病治疗的靶标和干预药物的开发等至关重要。
表观遗传作为与基因组序列无关的基因组功能调控重要途径,是后基因组时代生命科学的研究热点。本书内容包括表观遗传学概念的历史演变、组蛋白的进化、DNA和组蛋白修饰的写入器/擦除器/阅读器的种类/功能/结构、组蛋白变体的种类/结构/功能、多梳蛋白和Trithorax家族蛋白的功能、核小体重塑复合体组成和功能、非编码RNA种类/生物合成/功能、三维基因组学的研究方法与功能,以及不同生物体包括动物、植物、酵母、脉胞菌、纤毛虫、线虫、果蝇的表观遗传学以及特殊组织细胞包括多能干细胞、免疫细胞、癌细胞的表观遗传学。
本书为哈佛大学生命科学类本科生必修课程“生命科学综合介绍:遗传学、基因组学与进化”的教材,全面介绍了遗传学和基因组学的基本原理和实验方法,内容包括基因传递、突变、表达和调控的基本过程,遗传学和分子生物学研究的主要实验方法,以及遗传学和基因组学的一些社会历史背景。全书文字简明生动,每章都配有精炼的总结、回顾及大量习题。书中不仅包括大量人类遗传学实例,也包括遗传学在主要模式生物中的大量实际应用。
本书在第一至第五版的基础上,持续跟踪国内外本领域的热点问题、融入更新了我们的最新研究成果。全书第一篇包含以生物信息大分子传递、基因和基因组的结构与功能变异、基因表达调控、遗传药理学与药物基因组学、法医分子遗传学和基因与疾病为核心的基础篇;第二篇由医学分子遗传技术进展、疾病基因克隆、基因诊断和基因治疗、肿瘤防治策略、公共健康与个体基因组学、基因组稳定性与健康维护、医学遗传伦理学热点等内容构成的应用实践与前沿发展篇。
《表观遗传学与复杂性疾病》的上篇将系统阐述表观遗传学的基本概念、内涵、外延及相关研究进展,使读者对DNA甲基化、组蛋白修饰、microRNA、X染色体失活、染色质重塑等重要概念形成比较全面、清晰的认识。下篇将以自身免疫性疾病、代谢性疾病及恶性肿瘤等疾病作为典型代表,重点阐述表观遗传修饰在人类复杂性疾病发生、发展过程中的作用及其分子机制,并介绍表观遗传学研究方法,包括近年来开始兴起的高通量测序方法在表观遗传研究中的应用,后就表观遗传修饰的干预药物及其研究进展进行综述。
遗传资源是一种重要战略资源,具有重大的科学、社会与经济价值。不但是保护物种遗传多样性的重要保证,同时也是促进人口健康、维护人口安全、控制重大疾病以及推动医药创新的重要物质基础,同时还是推动重大科技创新和增强国家核心竞争力,创造社会财富,造福人群的物质基础。为进一步提升我国的科技创新能力,依照国家的中长期科技发展规划,发挥人类遗传资源在医药和大健康产业发展方面的导向和保障作用。本书集合国外经验,集成现有国内实际发展状况,研究各类遗传资源及其信息的共享关键技术和实施标准,建立遗传资源及其信息共享平台,研究遗传资源数字化存储库、数据信息库、关键共性技术、创新合作机制和共享模式等急迫需要的适宜技术和下一代技术,为实现遗传资源的数字化管理,最终实现信息资源和实物资源的全面共享,从而为
《医学遗传学》第6版是更新的修订版,修订内容较多,反映常见疾病遗传学和基因治疗的进展,文字通俗易懂,高度可视化,内容高度涵盖这个迅速变化的领域。本书阐述了医学遗传学的关键概念与临床实践,并对许多插图、表格、概念归纳等进行了特殊标注,旨在提供更有效的学习方法,记忆复杂的病例。 ?讨论当前的热点,包括多基因风险评分及其在糖尿病、癌症、心脏病等疾病中的潜在应用,测序技术及其在基因检测和诊断中的临床应用。 ?提供实时更新的基因检测方法和应用的讨论。 ?包括易懂的概念摘要;230多张照片,插图与表格;患者/家庭的小案例,有助于疾病的诊断与治疗。 ?有特色的 临床评述 框,展示了如何科学地将遗传学应用到病人的日常问题中。 ?用疾病举例,阐述关键概念,证明其与医学的相关性。 ?通过每章后提出的 章节问题
本书以 遗传病 作为主线,介绍了医学遗传学的发展、前沿和展望,经典的遗传和表观遗传方式及其相关疾病,从微观层面探究基因和染色体的结构、突变及相关的检测技术,以临床常见的遗传病例作为主体,介绍其主流诊断、治疗技术和方法。医学遗传学是医学与遗传学相结合的一门边缘学科,是遗传学知识在医学领域中的应用。书稿中的医学遗传学理论和实践丰富和发展了遗传学。在广泛吸收和借鉴同类教材的基础上,书稿较为全面和系统地介绍了医学遗传学的理论与实践。
《医学遗传学》为*重点实验室教材,作者为四川大学华西医院医学遗传研究室暨生物治疗国家重点实验室疾病基因组学研究室主任,四川省卫生厅学术技术带头人。拥有多年丰富的教学经验。本教材借鉴了国内外现有同类教材的优点,同时力求反映医学遗传学近年来研究的新进展、新成果。内容组织上除医学遗传学的基础理论和基本技术外,各部分均有新知识介绍。本书包括20个章节。与该教材编写的有四川大学、泸州医学院等 11所高等医学院校共19位教授、专家。他们都长期工作在医学遗传学的医、教、研工作*线,学术造诣深厚、教学经验丰富。在编写过程中,大家充分发挥学术民主,对全书内容进行了充分讨论。
本书共19章。详细介绍了以下内容:不同类型环境,包括海水环境、低温及碱性 环境、植物内生环境等样本的DNA/RNA提取及宏基因组文库构建技术;从核酸、脱氧核酸、蛋白质三个角度分析环境微生物代谢活性;通过宏基因组测序获得功能基因分类及多样性的方法;从基因组学技术层面介绍复杂微生物群落的研究方法,以及挖掘活性基因(如有机物降解基因)及其表达的技术与工具;高通量地筛选活性酶基因如水解酶、纤维素酶、新型PHA代谢酶、磷酸酶、氢化酶、N-AHSL干扰酶等的方法;如何挖掘增加微生物次级代谢的信号。