本书为五年制本科临床医学专业规划教材《医学遗传学》（第7版）的配套教材《学习指导与习题集》，主要包含学习目标、习题及参考答案等几部分内容。本配套教材是在上一版的基础上，根据新版《医学遗传学》的相关修订内容进行更新，并改进上一版习题的题目与备选答案的设计，使之更贴近执业医师资格考试，进一步加强对学生学习本课程和今后进行执业医师考试的指导和辅助作用。
表观遗传作为与基因组序列无关的基因组功能调控重要途径，是后基因组时代生命科学的研究热点。本书内容包括表观遗传学概念的历史演变、组蛋白的进化、DNA和组蛋白修饰的写入器/擦除器/阅读器的种类/功能/结构、组蛋白变体的种类/结构/功能、多梳蛋白和Trithorax家族蛋白的功能、核小体重塑复合体组成和功能、非编码RNA种类/生物合成/功能、三维基因组学的研究方法与功能，以及不同生物体包括动物、植物、酵母、脉胞菌、纤毛虫、线虫、果蝇的表观遗传学以及特殊组织细胞包括多能干细胞、免疫细胞、癌细胞的表观遗传学。
本书为哈佛大学生命科学类本科生必修课程“生命科学综合介绍：遗传学、基因组学与进化”的教材，全面介绍了遗传学和基因组学的基本原理和实验方法，内容包括基因传递、突变、表达和调控的基本过程，遗传学和分子生物学研究的主要实验方法，以及遗传学和基因组学的一些社会历史背景。全书文字简明生动，每章都配有精炼的总结、回顾及大量习题。书中不仅包括大量人类遗传学实例，也包括遗传学在主要模式生物中的大量实际应用。
我们对于基因有着一种普遍的误解，似乎基因掌控着我们的命运。然而 的基因学方面的发现并不支持这种观点。尽管不同基因的不 质的确会对不同的人的行为具有不同的影响，但在大多数情况下，这并不能削弱我们真正的自由意志。基因决定论只是在一些医学背景下才起作用，主要是一些精神病综合征。 本书指出，我们不是基因的奴隶。基因作为决定论只是作用于分子生物学的层面上，而且 于一些特殊基因。对我们行为具有 大影响的是在科学之外的我们的思想和我们的世界观，它们将会对我们如何思考以及应用 近的基因发现产生重要影响。 本书让基因的真相变得 加清晰透彻，让读者不再为基因决定论困扰，而是积极利用自己基因的优势，避开自己基因的劣势，创造出 美好的生活！
该书为“人体与健康保卫战”丛书的一个分册，共8章，主要围绕什么是基因，基因的特点、发现历史、功能、应用及发展趋势展开描述。具体来说， 章介绍了遗传信息的本质，即基因；第二章通过对孟德尔、摩尔根、沃森、克里克等科学家的介绍，讲述了基因背后的故事；第三章至第六章带读者进入了基因表达、基因检测、基因突变、基因编辑的奇妙世界；第七章介绍了克隆技术及其意义；第八章通过讲述表观遗传，解释了为什么同卵双生的双胞胎长得不一样。 该书图文并茂，生动活泼，能够把复杂的知识简单化，把深奥的内容浅显化，具有原创性、知识性、可读性。该书以青少年为读者对象，为他们普及科学知识，弘扬科学精神，传播科学思想，让他们养成讲科学、爱科学、学科学、用科学的良好习惯，同时让他们尽早接触生命科学、医学的知识和内
人类的外貌、身高、体重会受遗传影响，人类的一般认知能力、言语能力、空间能力、视觉记忆也会受遗传的不同程度影响，这一点许多读者也许能够想象或是理解。但是，精神分裂症、抑郁症和焦虑症也受到中度的遗传影响，自闭症和注意力缺陷／多动障碍的高度可遗传性，几乎所有的人格特质都表现出中度的遗传力，甚至政治态度、工作满意度、投资行为、慈善行为、自主创业、儿童尿床都有一定的遗传影响的证据，可能会出乎许多读者的意料。 在过去的几十年里，行为科学 引人注目的发展之一是遗传因素对行为的重要影响得到了日益增长的认识和赞赏。事实上，遗传学已经成为所有生命科学的核心，并使行为科学在生物科学中占有一席之地。遗传学研究包括不同的策略，比如用于研究遗传和环境因素影响的双生子和收养研究（称为数量遗传学），以及
\\\"本套教材的编写体现 关于住院医师规范化培训的相关政策，遵从 卫生健康委员会颁布的“住院医师规范化培训内容和标准（试行）”的总则与细则，结合住培考核大纲（理论和临床实践），精益求精，打造具有中国特色的毕业后医学教育培训 精品教材；凸现毕业后教育特色，打造我国毕业后医学教育的“干细胞教材”；体现全面性和规范性，打造具有针对性、实用性、适用性的培训教材。强调创新性、兼顾性，提高可读性，树立大教材观，使教材建设成为推动住培发展的重要动力。 本套教材延续上版教材PBL和CBL的教学模式，凸显其专业特征、培训特色，把握院校教育与毕业后教育的区别，强调“创新性”“针对性”，注重教材的“全面性”以及“整体优化”，凸现学科特色，体现专业个性，强化“包容性”和“普适性”。其中临床流程、思维与诊治应该按照
医学遗传学（第6版）内容丰富新颖、科学性强、逻辑性缜密，广泛适用于医学院校五年制不同专业及医学类研究生使用。主要内容包括：医学遗传学概论、遗传的分子基础、遗传的细胞基础、人类基因组学与医学、单基因遗传病、多基因遗传病、线粒体遗传病、染色体病、分子病与先天性代谢缺陷病、群体遗传、肿瘤遗传、免疫遗传、药物遗传、行为遗传、发育遗传、表观遗传、辐射遗传、遗传病的诊断、遗传病的治疗、遗传病的预防及人类疾病的遗传小鼠模型，共21章。
基因组测序技术运用广泛，已成为靠前学术的热点研究方向，编委会根据目前靠前研究水平选择30多个研究点对基因组测序相关近期新技术和研究成果进行详细论述，将研究分析和数据，以文字、图片、表格等形式清晰展现给
自从我们不仅能够使现代人的DNA“说话”，而且能够使遥远祖先的DNA“说话”以来，基因一直是一台迷人的“时间机器”。通过分享实验室的新近成果及田野调查的经历，遗传人类学家埃弗莉娜·埃耶尔还原了一个似乎永远无法被解读的故事：人类的冒险。或者说，一个在700万年前才与黑猩猩分离的物种，是如何能够“征服”地球的。 在这幅伟大的演化画卷中，我们将与已灭 的智人表亲并肩而行。我们将追随布哈拉的犹太人、成吉思汗的军队或路易十四派往新法兰西居住的近千名“国王的女儿”及许多魁北克人祖先的脚步，探寻人类的迁移与融合。我们还将与来自非洲的奴隶一起登船，正如基因测试显示的那样。 本书试图重塑一部史诗。这部史诗揭示了人类 的差异，并将塑造我们的未来。这是一部非凡的集体历史，而我们，都是它的传承人。
本版教程在实验内容上沿用 版的编排，分为基础性实验、综合性实验和设计性实验三部分。本次修订主要针对教师和同学们在使用本教程后提出的意见和建议进行针对性的修改。对第1版部分实验叙述不够详细或不够准确的内容进行了补充或修改，如“PCR方法鉴定人类性别”实验中补充了实验对照的设置。对部分实验使用不同材料的情况进行了补充，如“减数分裂过程中染色体行为的观察”补充了以小麦作为材料的实验操作步骤和实验观察结果。在“植物多倍体细胞的诱发及鉴定”实验中增加了低温处理诱发多倍体的内容。修订时，编者对《遗传学实验教程（第二版）》所有实验内容语言文字、标点符号、计量单位等都作了进一步规范。通过本次修订，编者希望本教程能 好满足遗传学实验教学的需要。
本书主要以病例及解析的形式介绍儿童代谢病的临床诊断、治疗和干预方法，介绍常见儿童代谢疾病类型及临床诊治规范。本书为学术中心与中华医学会继续教育中心合作出版项目，该项目已经出版多部专著。本书内容为儿科领域热点之一，编写团队，具有儿科领域指导性。
《成瘾基因组学/中华民族基因组多态现象研究》作者基于人类基因组与生物信息学的理论和技术，针对药物依赖基因组的关键转录因子、信号通路的基因，进行易感群体的高通量分析，揭示药物依赖与基因相互作用特点，以期
傅启华、徐晨明、余永国主编的《临床检验一万个为什么(遗传检验分册)》是从遗传的角度介绍相关疾病的发病原因及检测指标和方法，适用于相关临床医务人员、研究人员和大众了解遗传学检验知识及相关遗传性疾病的诊断和遗传咨询。 本书编写过程中参考原 卫生计生委相关技术指南，并参阅大量的遗传性疾病有关书籍和文献，从遗传角度呈现检验相关知识及 进展。本书内容共分为五大章： 章为遗传学理论基础部分，主要介绍临床遗传学基本理论和基础知识，包括基因、染色体及遗传方式；第二章为遗传咨询，从概念入手，分别介绍了染色体病、染色体微缺失／微重复性疾病、单基因病及复杂多基因遗传性疾病的相关遗传咨询手段和适应证；第三章为孕前和产前遗传检测，包括孕前、胚胎植入前及产前等相关检测指标及临床意义、判断依据和适应证；第四
基因染色体学说的奠基之作，遗传学经典。以基因为中心展开，确证了生物性状是由遗传因子（基因）决定的，而基因是稳定和颗粒性的，发现基因存在于染色体上、不同染色体上的基因可自由组合、基因以直线形式排列于染色体上、基因具有多效性、存在多基因遗传现象、染色体畸变影响遗传等生命秘密。总结了作者及其团队以果蝇为主要实验材料的遗传研究成果，以及自孟德尔遗传定律在1900年被重新发现之后的遗传学研究成果，全面阐述了染色体遗传理论，包括遗传学的基本原理、遗传的机制、染色体与基因的关系、突变的起源、染色体畸变、基因和染色体在性别决定方面的作用等。共有157幅插图。有助于读者理解遗传学划时代思想的产生和发展过程 。 ——《中国教育报》 本学生版为中学生量身打造，分为上篇、中篇和下篇三部分。上篇为阅读指导，由
傅启华、徐晨明、余永国主编的《临床检验一万个为什么(遗传检验分册)》是从遗传的角度介绍相关疾病的发病原因及检测指标和方法，适用于相关临床医务人员、研究人员和大众了解遗传学检验知识及相关遗传性疾病的诊断和遗传咨询。 本书编写过程中参考原 卫生计生委相关技术指南，并参阅大量的遗传性疾病有关书籍和文献，从遗传角度呈现检验相关知识及 进展。本书内容共分为五大章： 章为遗传学理论基础部分，主要介绍临床遗传学基本理论和基础知识，包括基因、染色体及遗传方式；第二章为遗传咨询，从概念入手，分别介绍了染色体病、染色体微缺失／微重复性疾病、单基因病及复杂多基因遗传性疾病的相关遗传咨询手段和适应证；第三章为孕前和产前遗传检测，包括孕前、胚胎植入前及产前等相关检测指标及临床意义、判断依据和适应证；第四
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医学遗传学是医学与遗传学相结合的一门边缘学科，主要利用DNA技术研究疾病与基因的关系，开展新型的诊断技术和治疗方法，从分子水平为疾病的早期诊断，预防出生缺陷以及疑难杂症的诊断和治疗提供 高效的新型医学服务，包括基因诊断、基因治疗等。医学遗传学不仅与生物学、生物化学、微生物及免疫学、病理学、药理学、组织胚胎学和卫生学等基础医学密切有关，而且已渗入各临床学科之中，研究临床各种遗传病的诊断、产前诊断、预防、遗传咨询和治疗。医学遗传学主要由人类细胞遗传学和人类生化遗传学组成。它们分别用形态学和生化方法研究人类正常及变异性状的物质基础。分子遗传学是生化遗传学的发展和继续，是细胞遗传学与分子遗传学结合的产物，它们相互补充，从而不断完善基因诊断、预防以至治疗遗传病的措施。常用的方法有系谱分析法
《延伸的表型》是英国 演化生物学家理查德·道金斯的学术作品，是其代表作《自私的基因》的续篇。书中前几章回应了学界对《自私的基因》中各理论的批评，澄清了诸多误解，并扩展了基因的范畴，认为在一个生物体内的基因具有一种影响，它可以 身体中可见的特征：表型，进而延伸到 广阔的环境之中，它甚至可以包含其他个体。这种基因扩展理论被道金斯成为“延伸的表型”，并早已被证明是 有影响力的一种基因解读方法，对于我们理解演化和自然世界提供了独特视角。 道金斯通过严谨的论证与生动的思想实验，通过对基因决定论、基因选择论、复制因子、越轨基因、修饰基因、自私的基因、个体适合度、寄生基因等等概念的探讨，通过对共同演化、生存竞争 、寄生虫对宿主的操纵、生物对无生命世界的操纵等等现象的分析，在回应他人对前作《自私
