本书为五年制本科临床医学专业规划教材《医学遗传学》（第7版）的配套教材《学习指导与习题集》，主要包含学习目标、习题及参考答案等几部分内容。本配套教材是在上一版的基础上，根据新版《医学遗传学》的相关修订内容进行更新，并改进上一版习题的题目与备选答案的设计，使之更贴近执业医师资格考试，进一步加强对学生学习本课程和今后进行执业医师考试的指导和辅助作用。
表观遗传作为与基因组序列无关的基因组功能调控重要途径，是后基因组时代生命科学的研究热点。本书内容包括表观遗传学概念的历史演变、组蛋白的进化、DNA和组蛋白修饰的写入器/擦除器/阅读器的种类/功能/结构、组蛋白变体的种类/结构/功能、多梳蛋白和Trithorax家族蛋白的功能、核小体重塑复合体组成和功能、非编码RNA种类/生物合成/功能、三维基因组学的研究方法与功能，以及不同生物体包括动物、植物、酵母、脉胞菌、纤毛虫、线虫、果蝇的表观遗传学以及特殊组织细胞包括多能干细胞、免疫细胞、癌细胞的表观遗传学。
本书为哈佛大学生命科学类本科生必修课程“生命科学综合介绍：遗传学、基因组学与进化”的教材，全面介绍了遗传学和基因组学的基本原理和实验方法，内容包括基因传递、突变、表达和调控的基本过程，遗传学和分子生物学研究的主要实验方法，以及遗传学和基因组学的一些社会历史背景。全书文字简明生动，每章都配有精炼的总结、回顾及大量习题。书中不仅包括大量人类遗传学实例，也包括遗传学在主要模式生物中的大量实际应用。
我们对于基因有着一种普遍的误解，似乎基因掌控着我们的命运。然而 的基因学方面的发现并不支持这种观点。尽管不同基因的不 质的确会对不同的人的行为具有不同的影响，但在大多数情况下，这并不能削弱我们真正的自由意志。基因决定论只是在一些医学背景下才起作用，主要是一些精神病综合征。 本书指出，我们不是基因的奴隶。基因作为决定论只是作用于分子生物学的层面上，而且 于一些特殊基因。对我们行为具有 大影响的是在科学之外的我们的思想和我们的世界观，它们将会对我们如何思考以及应用 近的基因发现产生重要影响。 本书让基因的真相变得 加清晰透彻，让读者不再为基因决定论困扰，而是积极利用自己基因的优势，避开自己基因的劣势，创造出 美好的生活！
人类的外貌、身高、体重会受遗传影响，人类的一般认知能力、言语能力、空间能力、视觉记忆也会受遗传的不同程度影响，这一点许多读者也许能够想象或是理解。但是，精神分裂症、抑郁症和焦虑症也受到中度的遗传影响，自闭症和注意力缺陷／多动障碍的高度可遗传性，几乎所有的人格特质都表现出中度的遗传力，甚至政治态度、工作满意度、投资行为、慈善行为、自主创业、儿童尿床都有一定的遗传影响的证据，可能会出乎许多读者的意料。 在过去的几十年里，行为科学 引人注目的发展之一是遗传因素对行为的重要影响得到了日益增长的认识和赞赏。事实上，遗传学已经成为所有生命科学的核心，并使行为科学在生物科学中占有一席之地。遗传学研究包括不同的策略，比如用于研究遗传和环境因素影响的双生子和收养研究（称为数量遗传学），以及
很多人也许会着迷于了解我们的身体，但事实上，尽管人体有着惊人的复杂、精妙和美丽，由无数的细胞和组织巧妙构成，但仍然有许多自相矛盾的设计，充满了许多不可逆的小缺点：我们的膝盖还不全适应直立行走，所以膝盖往往容易受伤；我们的饮食结构必须依靠其他动物为我们制造维生素和营养物质；我们追求高糖分高热量的食物，这个特性成为人类易胖的悲剧；我们的基因里有断裂的遗传物质和曾经感染过的病毒残骸，充满了不可控因素；我们的大脑存在认知上的偏差和偏见，间接促成人类之间的互相残杀。人类是难受孕、新生儿存活率也偏低的哺乳类动物，很多人只有通过科学的帮助,才能成功繁殖后代……对于人体而言，这些设计显然都是有缺陷的。但即便如此，人体仍然在众多 bug 中顺利而高效地运作。本书的作者兰兹博士，用迷人的、动态的方式，
我们对于基因有着一种普遍的误解，似乎基因掌控着我们的命运。然而 的基因学方面的发现并不支持这种观点。尽管不同基因的不 质的确会对不同的人的行为具有不同的影响，但在大多数情况下，这并不能削弱我们真正的自由意志。基因决定论只是在一些医学背景下才起作用，主要是一些精神病综合征。 本书指出，我们不是基因的奴隶。基因作为决定论只是作用于分子生物学的层面上，而且 于一些特殊基因。对我们行为具有 大影响的是在科学之外的我们的思想和我们的世界观，它们将会对我们如何思考以及应用 近的基因发现产生重要影响。 本书让基因的真相变得 加清晰透彻，让读者不再为基因决定论困扰，而是积极利用自己基因的优势，避开自己基因的劣势，创造出 美好的生活！
傅启华、徐晨明、余永国主编的《临床检验一万个为什么(遗传检验分册)》是从遗传的角度介绍相关疾病的发病原因及检测指标和方法，适用于相关临床医务人员、研究人员和大众了解遗传学检验知识及相关遗传性疾病的诊断和遗传咨询。 本书编写过程中参考原 卫生计生委相关技术指南，并参阅大量的遗传性疾病有关书籍和文献，从遗传角度呈现检验相关知识及 进展。本书内容共分为五大章： 章为遗传学理论基础部分，主要介绍临床遗传学基本理论和基础知识，包括基因、染色体及遗传方式；第二章为遗传咨询，从概念入手，分别介绍了染色体病、染色体微缺失／微重复性疾病、单基因病及复杂多基因遗传性疾病的相关遗传咨询手段和适应证；第三章为孕前和产前遗传检测，包括孕前、胚胎植入前及产前等相关检测指标及临床意义、判断依据和适应证；第四
本书不仅系统介绍了动植物经典数量遗传数据分析中育种值预测、空间模型、多变量模型和多环境模型及其遗传参数估算等内容，而且还介绍了基因组选择及其相关统计方法等方面的 研究成果，充分反映遗传评估的新方法、新技术和新成果。全书共12章，第1章介绍ASReml软件及其用法，第2章概述线性混合模型和REML算法，第3章是方差-协方差结构的总体介绍，第4章和第5章介绍使用家系模型和个体模型预测育种值，第6章介绍多变量模型与遗传参数估算，第7章介绍空间分析模型以解释田间试验的环境异质性，第8章介绍多环境试验的基因型与环境互作（G×E）以及各种复杂方差-协方差结构的建模，第9章介绍典型标记数据的探索性分析， 0章介绍缺失基因型的填补， 1章涵盖使用DNA标记预测育种群体中个体间的基因组关系和预测个体基因组育种值的内容， 2章介绍基因组
傅启华、徐晨明、余永国主编的《临床检验一万个为什么(遗传检验分册)》是从遗传的角度介绍相关疾病的发病原因及检测指标和方法，适用于相关临床医务人员、研究人员和大众了解遗传学检验知识及相关遗传性疾病的诊断和遗传咨询。 本书编写过程中参考原 卫生计生委相关技术指南，并参阅大量的遗传性疾病有关书籍和文献，从遗传角度呈现检验相关知识及 进展。本书内容共分为五大章： 章为遗传学理论基础部分，主要介绍临床遗传学基本理论和基础知识，包括基因、染色体及遗传方式；第二章为遗传咨询，从概念入手，分别介绍了染色体病、染色体微缺失／微重复性疾病、单基因病及复杂多基因遗传性疾病的相关遗传咨询手段和适应证；第三章为孕前和产前遗传检测，包括孕前、胚胎植入前及产前等相关检测指标及临床意义、判断依据和适应证；
苏·布莱克每天都要面对死亡，作为一名法医人类学家，她将自己的目光投向实验室中的普通人骸骨、墓地、暴力、谋杀、分尸现场，以及因战争、事故或自然灾害引发的大规模死亡事件。 在这本书中，她为我们揭示了她亲眼见证的死亡的不同面目，通过自己参与的真实案例探索了法医学科的发展与进步，也将法医人类学这一学科对其工作及生活的影响与感悟和盘托出。 人们总以为关于死亡的书就会让人悲伤或惊悚，但这本书却不同。书中有悲剧故事，也有幽默风趣的故事， 有如悬疑小说一样的真实案例。虽然不能让我们了解死亡的所有面目，但是作为在死亡前线的专家证人，苏·布莱克是 智慧、 可靠、 令人信服的引路人。
《DNA测试和遗传谱系学的人类家庭树指南》包括三个部分，分别是入门，选择测试和分析应用测试结果。首先介绍了遗传谱系基础、常见的误解和伦理与遗传家谱。然后介绍了常染色体DNA测试、Y染色体测试、线粒体DNA测试和X染色体测试。 介绍了第三方常染色体DNA工具、种族估计、用DNA分析复杂的问题、被收养者的基因测试和遗传谱系学的未来。目前，遗传谱系学领域正在迅速变化，新的检测方法，检测公司和工具层出不穷，为满足读者的需求，本书还包括DNA测试和分析的 进展，新的工具等。本书适合包括初学者和家谱学家之间所有水平的人员参考。
你知道DNA吗？ 大部分现代人几乎都会给出肯定的答案。 不过，你很可能并不知道，基因仅占人类基因组中DNA序列的2%。天啊，剩下的98%是什么？21世纪初，人类基因组草图绘制完成时，科学家也像我们一样震惊。 在DNA结构被确定之后的几十年里，科学家只关注基因，其他区域的DNA序列曾被认为像冗余的垃圾一样无用。可是，研究人员渐渐发现，这些DNA序列非但不是无用的垃圾，而且对基因、对人体健康来说都是 的。事实上，“无用”DNA可以控制基因的表达，从微调单个基因到关闭整条染色体，都在它们的能力范围之内。尤其是当科学家开始探究各种遗传病的致病基因时，他们在这些基因组的“暗物质”中发现了重要的变异和调控机制，与许多棘手的遗传病有关，对“无用”DNA的重新认识给新药物和新疗法带来了灵感。 这是一本探索这个快速发展、争议激
摩尔根的《基因论》，为生物学实现新的理论综合奠定了坚实的基础，不但推动了细胞学的发展，还将生物学研究从细胞水平提升到了分子水平。《基因论》的出版问世，使得遗传学向生物学的其他学科渗透成为大趋势。其主要内容为： 章到第四章，探究基因在染色体上的位置和作用，提出基因连锁群的概念及其交换机制；第五章到第六章，进一步研究突变性状的起源，探究突变性状和基因缺失之间的关系以及多等位基因；第七章到第十三章，主要是对由染色体数目的成倍增加所得来的单倍体、三倍体、四倍体、多倍体进行探讨，此外，还对因染色体不规则增减而出现的异倍体，以及种间杂交时染色体数目的变化进行了深入探讨；第十四章到第十七章，对性别决定机制、性中型以及性逆转进行论述；第十八章到第十九章，回顾全书，并得出基因具有高度稳定性这一
《DNA测试和遗传谱系学的人类家庭树指南》包括三个部分，分别是入门，选择测试和分析应用测试结果。首先介绍了遗传谱系基础、常见的误解和伦理与遗传家谱。然后介绍了常染色体DNA测试、Y染色体测试、线粒体DNA测试和X染色体测试。 介绍了第三方常染色体DNA工具、种族估计、用DNA分析复杂的问题、被收养者的基因测试和遗传谱系学的未来。目前，遗传谱系学领域正在迅速变化，新的检测方法，检测公司和工具层出不穷，为满足读者的需求，本书还包括DNA测试和分析的 进展，新的工具等。本书适合包括初学者和家谱学家之间所有水平的人员参考。
基因染色体学说的奠基之作，遗传学经典。以基因为中心展开，确证了生物性状是由遗传因子（基因）决定的，而基因是稳定和颗粒性的，发现基因存在于染色体上、不同染色体上的基因可自由组合、基因以直线形式排列于染色体上、基因具有多效性、存在多基因遗传现象、染色体畸变影响遗传等生命秘密。总结了作者及其团队以果蝇为主要实验材料的遗传研究成果，以及自孟德尔遗传定律在1900年被重新发现之后的遗传学研究成果，全面阐述了染色体遗传理论，包括遗传学的基本原理、遗传的机制、染色体与基因的关系、突变的起源、染色体畸变、基因和染色体在性别决定方面的作用等。共有157幅插图。有助于读者理解遗传学划时代思想的产生和发展过程 。 ——《中国教育报》 本学生版为中学生量身打造，分为上篇、中篇和下篇三部分。上篇为阅读指导，由
你知道DNA吗？ 大部分现代人几乎都会给出肯定的答案。 不过，你很可能并不知道，基因仅占人类基因组中DNA序列的2%。天啊，剩下的98%是什么？21世纪初，人类基因组草图绘制完成时，科学家也像我们一样震惊。 在DNA结构被确定之后的几十年里，科学家只关注基因，其他区域的DNA序列曾被认为像冗余的垃圾一样无用。可是，研究人员渐渐发现，这些DNA序列非但不是无用的垃圾，而且对基因、对人体健康来说都是 的。事实上，“无用”DNA可以控制基因的表达，从微调单个基因到关闭整条染色体，都在它们的能力范围之内。尤其是当科学家开始探究各种遗传病的致病基因时，他们在这些基因组的“暗物质”中发现了重要的变异和调控机制，与许多棘手的遗传病有关，对“无用”DNA的重新认识给新药物和新疗法带来了灵感。 这是一本探索这个快速发展、争议激
《DNA测试和遗传谱系学的人类家庭树指南》包括三个部分，分别是入门，选择测试和分析应用测试结果。首先介绍了遗传谱系基础、常见的误解和伦理与遗传家谱。然后介绍了常染色体DNA测试、Y染色体测试、线粒体DNA测试和X染色体测试。 介绍了第三方常染色体DNA工具、种族估计、用DNA分析复杂的问题、被收养者的基因测试和遗传谱系学的未来。目前，遗传谱系学领域正在迅速变化，新的检测方法，检测公司和工具层出不穷，为满足读者的需求，本书还包括DNA测试和分析的 进展，新的工具等。本书适合包括初学者和家谱学家之间所有水平的人员参考。
胚胎植入前遗传学诊断技术(PGD)是伴随辅助生殖和单细胞遗传诊断技术的发展而诞生的一种新型生殖遗传技术。黄荷凤编的《植入前遗传学诊断临床实践(精)》共分6章，系统介绍了PGD技术的发展、孕前诊断的遗传咨询要点、PGD遗传学分析的主要技术及 进展，并结合临床实例，讲解了重要、常见单基因遗传病基因诊断和PGD的进展，以及实验室遗传诊断的方法和流程等。本书编者由长期从事生殖遗传临床与科研工作的专家团队组成，全书蕴含了有关PGD的新技术理论、 进展介绍与实践操作要点，具有系统性、 性和实用性，突出了转化医学的特点。 该书语言简练，图文并茂，可供广大中 生殖医学医师、研究生参考阅读。
傅启华、徐晨明、余永国主编的《临床检验一万个为什么(遗传检验分册)》是从遗传的角度介绍相关疾病的发病原因及检测指标和方法，适用于相关临床医务人员、研究人员和大众了解遗传学检验知识及相关遗传性疾病的诊断和遗传咨询。 本书编写过程中参考原 卫生计生委相关技术指南，并参阅大量的遗传性疾病有关书籍和文献，从遗传角度呈现检验相关知识及 进展。本书内容共分为五大章： 章为遗传学理论基础部分，主要介绍临床遗传学基本理论和基础知识，包括基因、染色体及遗传方式；第二章为遗传咨询，从概念入手，分别介绍了染色体病、染色体微缺失／微重复性疾病、单基因病及复杂多基因遗传性疾病的相关遗传咨询手段和适应证；第三章为孕前和产前遗传检测，包括孕前、胚胎植入前及产前等相关检测指标及临床意义、判断依据和适应证；第四
胚胎植入前遗传学诊断技术(PGD)是伴随辅助生殖和单细胞遗传诊断技术的发展而诞生的一种新型生殖遗传技术。黄荷凤编的《植入前遗传学诊断临床实践(精)》共分6章，系统介绍了PGD技术的发展、孕前诊断的遗传咨询要点、PGD遗传学分析的主要技术及 进展，并结合临床实例，讲解了重要、常见单基因遗传病基因诊断和PGD的进展，以及实验室遗传诊断的方法和流程等。本书编者由长期从事生殖遗传临床与科研工作的专家团队组成，全书蕴含了有关PGD的新技术理论、 进展介绍与实践操作要点，具有系统性、 性和实用性，突出了转化医学的特点。该书语言简练，图文并茂，可供广大中 生殖医学医师、研究生参考阅读。
本书分为细胞生物学实验、医学遗传学实验、细胞－遗传综合实验、细胞－遗传整合实验等4个板块。遗传病的基因诊断是遗传课程的重难点，实验内容涵盖DNA的提取、PCR扩增以及相关的分子生物学技术以及如何开展基因诊断等，与理论课密切相关，内容呼应。本教材从分子、细胞、个体、群体等多维度布局实验内容，涵盖细胞与遗传学的多种经典的实验技术和方法，并增加了新兴的细胞、遗传学实验技术。系统性好，层次分明、条理清楚，能系统反映内容的内在联系及专业特有的思维方法。
