表观遗传作为与基因组序列无关的基因组功能调控重要途径,是后基因组时代生命科学的研究热点。本书内容包括表观遗传学概念的历史演变、组蛋白的进化、DNA和组蛋白修饰的写入器/擦除器/阅读器的种类/功能/结构、组蛋白变体的种类/结构/功能、多梳蛋白和Trithorax家族蛋白的功能、核小体重塑复合体组成和功能、非编码RNA种类/生物合成/功能、三维基因组学的研究方法与功能,以及不同生物体包括动物、植物、酵母、脉胞菌、纤毛虫、线虫、果蝇的表观遗传学以及特殊组织细胞包括多能干细胞、免疫细胞、癌细胞的表观遗传学。
本书围绕基因组遗传大数据分析的基本方法,首先介绍了遗传变异和表观遗传变异的基本概念,接着介绍了相关分析方法及软件,包括全基因组关联分析(GWAS)、全基因组交互作用分析、连锁不平衡分析、全基因组单倍型关联分析、表达数量性状位点(eQTL)分析、全表观组关联分析(EWAS)、全表观组单倍型关联分析、多基因风险评分等。同时也介绍了相关方法在生物医学领域的应用,如疾病早期诊断、疾病风险评估等。最后介绍了全基因组测序数据分析、全外显子测序数据分析、全基因组亚硫酸 盐测序数据分析的详细过程。
本书为哈佛大学生命科学类本科生必修课程“生命科学综合介绍:遗传学、基因组学与进化”的教材,全面介绍了遗传学和基因组学的基本原理和实验方法,内容包括基因传递、突变、表达和调控的基本过程,遗传学和分子生物学研究的主要实验方法,以及遗传学和基因组学的一些社会历史背景。全书文字简明生动,每章都配有精炼的总结、回顾及大量习题。书中不仅包括大量人类遗传学实例,也包括遗传学在主要模式生物中的大量实际应用。
胚胎植入前遗传学诊断技术(PGD)是伴随辅助生殖和单细胞遗传诊断技术的发展而诞生的一种新型生殖遗传技术。黄荷凤编的《植入前遗传学诊断临床实践(精)》共分6章,系统介绍了PGD技术的发展、孕前诊断的遗传咨询要点、PGD遗传学分析的主要技术及 进展,并结合临床实例,讲解了重要、常见单基因遗传病基因诊断和PGD的进展,以及实验室遗传诊断的方法和流程等。本书编者由长期从事生殖遗传临床与科研工作的专家团队组成,全书蕴含了有关PGD的新技术理论、 进展介绍与实践操作要点,具有系统性、 性和实用性,突出了转化医学的特点。 该书语言简练,图文并茂,可供广大中 生殖医学医师、研究生参考阅读。
《医学遗传学》第6版是近期新更新的修订版,修订内容较多,反映常见疾病遗传学和基因治疗的近期新进展,文字通俗易懂,高度可视化,内容高度涵盖这个迅速变化的领域。本书阐述了医学遗传学的关键概念与临床实践,并
本书不仅系统介绍了动植物经典数量遗传数据分析中育种值预测、空间模型、多变量模型和多环境模型及其遗传参数估算等内容,而且还介绍了基因组选择及其相关统计方法等方面的 研究成果,充分反映遗传评估的新方法、新技术和新成果。全书共12章,第1章介绍ASReml软件及其用法,第2章概述线性混合模型和REML算法,第3章是方差-协方差结构的总体介绍,第4章和第5章介绍使用家系模型和个体模型预测育种值,第6章介绍多变量模型与遗传参数估算,第7章介绍空间分析模型以解释田间试验的环境异质性,第8章介绍多环境试验的基因型与环境互作(G×E)以及各种复杂方差-协方差结构的建模,第9章介绍典型标记数据的探索性分析, 0章介绍缺失基因型的填补, 1章涵盖使用DNA标记预测育种群体中个体间的基因组关系和预测个体基因组育种值的内容, 2章介绍基因组
医学遗传学是医学与遗传学相结合的一门边缘学科,主要利用DNA技术研究疾病与基因的关系,开展新型的诊断技术和治疗方法,从分子水平为疾病的早期诊断,预防出生缺陷以及疑难杂症的诊断和治疗提供 高效的新型医学服务,包括基因诊断、基因治疗等。医学遗传学不仅与生物学、生物化学、微生物及免疫学、病理学、药理学、组织胚胎学和卫生学等基础医学密切有关,而且已渗入各临床学科之中,研究临床各种遗传病的诊断、产前诊断、预防、遗传咨询和治疗。医学遗传学主要由人类细胞遗传学和人类生化遗传学组成。它们分别用形态学和生化方法研究人类正常及变异性状的物质基础。分子遗传学是生化遗传学的发展和继续,是细胞遗传学与分子遗传学结合的产物,它们相互补充,从而不断完善基因诊断、预防以至治疗遗传病的措施。常用的方法有系谱分析法
《DNA测试和遗传谱系学的人类家庭树指南》包括三个部分,分别是入门,选择测试和分析应用测试结果。首先介绍了遗传谱系基础、常见的误解和伦理与遗传家谱。然后介绍了常染色体DNA测试、Y染色体测试、线粒体DNA测试和X染色体测试。 介绍了第三方常染色体DNA工具、种族估计、用DNA分析复杂的问题、被收养者的基因测试和遗传谱系学的未来。目前,遗传谱系学领域正在迅速变化,新的检测方法,检测公司和工具层出不穷,为满足读者的需求,本书还包括DNA测试和分析的 进展,新的工具等。本书适合包括初学者和家谱学家之间所有水平的人员参考。
本书内容较精练,共16章,深入探讨了自身免疫性疾病和病毒性疾病等的新进展、新治疗方法,具体介绍了自身免疫性疾病、病毒性疾病、癌症、炎症性疾病、神经和神经退行性疾病等疾病治疗中的免疫遗传机制,涵盖了精准医学、临床医学和移植免疫遗传学等。另外,本书对2020~2023年流行的COVID-19进行了细致分析,并单独成章。 本书将基础理论与临床知识、专业理念与现实疾病紧密联系,为精准治疗提供了免疫遗传学的基本知识。 本书不仅适用于检验人员、基础科研人员,也适合临床工作者阅读、参考。
医学遗传学是医学与遗传学相结合的一门边缘学科,主要利用DNA技术研究疾病与基因的关系,开展新型的诊断技术和治疗方法,从分子水平为疾病的早期诊断,预防出生缺陷以及疑难杂症的诊断和治疗提供 高效的新型医学服务,包括基因诊断、基因治疗等。医学遗传学不仅与生物学、生物化学、微生物及免疫学、病理学、药理学、组织胚胎学和卫生学等基础医学密切有关,而且已渗入各临床学科之中,研究临床各种遗传病的诊断、产前诊断、预防、遗传咨询和治疗。医学遗传学主要由人类细胞遗传学和人类生化遗传学组成。它们分别用形态学和生化方法研究人类正常及变异性状的物质基础。分子遗传学是生化遗传学的发展和继续,是细胞遗传学与分子遗传学结合的产物,它们相互补充,从而不断完善基因诊断、预防以至治疗遗传病的措施。常用的方法有系谱分析法
胚胎植入前遗传学诊断技术(PGD)是伴随辅助生殖和单细胞遗传诊断技术的发展而诞生的一种新型生殖遗传技术。黄荷凤编的《植入前遗传学诊断临床实践(精)》共分6章,系统介绍了PGD技术的发展、孕前诊断的遗传咨询要点、PGD遗传学分析的主要技术及 进展,并结合临床实例,讲解了重要、常见单基因遗传病基因诊断和PGD的进展,以及实验室遗传诊断的方法和流程等。本书编者由长期从事生殖遗传临床与科研工作的专家团队组成,全书蕴含了有关PGD的新技术理论、 进展介绍与实践操作要点,具有系统性、 性和实用性,突出了转化医学的特点。该书语言简练,图文并茂,可供广大中 生殖医学医师、研究生参考阅读。
本书共19章。详细介绍了以下内容:不同类型环境,包括海水环境、低温及碱性 环境、植物内生环境等样本的DNA/RNA提取及宏基因组文库构建技术;从核酸、脱氧核酸、蛋白质三个角度分析环境微生物代谢活性;通过宏基因组测序获得功能基因分类及多样性的方法;从基因组学技术层面介绍复杂微生物群落的研究方法,以及挖掘活性基因(如有机物降解基因)及其表达的技术与工具;高通量地筛选活性酶基因如水解酶、纤维素酶、新型PHA代谢酶、磷酸酶、氢化酶、N-AHSL干扰酶等的方法;如何挖掘增加微生物次级代谢的信号。
本书主要侧重于遗传性内分泌代谢疾病的病因诊断和治疗,共42章,内容包括遗传学相关的基本知识及常见的遗传性内分泌代谢疾病(垂体腺瘤、尿崩症、甲状腺发育障碍、成骨不全、维生素D异常、佝偻病、高磷血症、原发性闭经、性早熟、肥胖症、多发性内分泌腺瘤病、多内分泌腺自身免疫综合征、成长障碍、家族性高脂血症等)的病因、临床表现、遗传学诊断流程和 治疗方法;内容丰富精准,配以精选图片;有助于提高临床内分泌科医师的诊疗水平。
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生态基因组学是研究生物基因组对环境响应和适应的学科,是生态学和基因组学交叉、融合的结果。本书是我国 部关于生态基因组学的专著,阐述了生态基因组学的概念、起源和发展历史,也介绍了生态基因组学研究的方法和技术。书中的57位作者根据自己的研究方向和对象,分别撰写了生态基因组学研究的热点案例,涉及生态适应性、行为、免疫、物种形成、种间关系、表观遗传调控及肠道微生物相关的生态基因组学研究进展和展望,同时也涉及水生生态系统、生态环境与流感病毒、人体疾病相关的生态基因组等应用实例。本书内容广泛、图文并茂、参考文献丰富。
《DNA测试和遗传谱系学的人类家庭树指南》包括三个部分,分别是入门,选择测试和分析应用测试结果。首先介绍了遗传谱系基础、常见的误解和伦理与遗传家谱。然后介绍了常染色体DNA测试、Y染色体测试、线粒体DNA测试和X染色体测试。 介绍了第三方常染色体DNA工具、种族估计、用DNA分析复杂的问题、被收养者的基因测试和遗传谱系学的未来。目前,遗传谱系学领域正在迅速变化,新的检测方法,检测公司和工具层出不穷,为满足读者的需求,本书还包括DNA测试和分析的 进展,新的工具等。本书适合包括初学者和家谱学家之间所有水平的人员参考。