胚胎植入前遗传学诊断技术（PGD）是伴随辅助生殖和单细胞遗传诊断技术的发展而诞生的一种新型生殖遗传技术。全书共分6章，系统介绍了PGD技术的发展、孕前诊断的遗传咨询要点、PGD遗传学分析的主要技术及近
基因组测序技术运用广泛，已成为靠前学术的热点研究方向，编委会根据目前靠前研究水平选择30多个研究点对基因组测序相关近期新技术和研究成果进行详细论述，将研究分析和数据，以文字、图片、表格等形式清晰展现给
《DNA测试和遗传谱系学的人类家庭树指南》包括三个部分，分别是入门，选择测试和分析应用测试结果。首先介绍了遗传谱系基础、常见的误解和伦理与遗传家谱。然后介绍了常染色体DNA测试、Y染色体测试、线粒体DNA测试和X染色体测试。 介绍了第三方常染色体DNA工具、种族估计、用DNA分析复杂的问题、被收养者的基因测试和遗传谱系学的未来。目前，遗传谱系学领域正在迅速变化，新的检测方法，检测公司和工具层出不穷，为满足读者的需求，本书还包括DNA测试和分析的 进展，新的工具等。本书适合包括初学者和家谱学家之间所有水平的人员参考。
胚胎植入前遗传学诊断技术(PGD)是伴随辅助生殖和单细胞遗传诊断技术的发展而诞生的一种新型生殖遗传技术。黄荷凤编的《植入前遗传学诊断临床实践(精)》共分6章，系统介绍了PGD技术的发展、孕前诊断的遗传咨询要点、PGD遗传学分析的主要技术及 进展，并结合临床实例，讲解了重要、常见单基因遗传病基因诊断和PGD的进展，以及实验室遗传诊断的方法和流程等。本书编者由长期从事生殖遗传临床与科研工作的专家团队组成，全书蕴含了有关PGD的新技术理论、 进展介绍与实践操作要点，具有系统性、 性和实用性，突出了转化医学的特点。该书语言简练，图文并茂，可供广大中 生殖医学医师、研究生参考阅读。
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《DNA测试和遗传谱系学的人类家庭树指南》包括三个部分，分别是入门，选择测试和分析应用测试结果。首先介绍了遗传谱系基础、常见的误解和伦理与遗传家谱。然后介绍了常染色体DNA测试、Y染色体测试、线粒体DNA测试和X染色体测试。 介绍了第三方常染色体DNA工具、种族估计、用DNA分析复杂的问题、被收养者的基因测试和遗传谱系学的未来。目前，遗传谱系学领域正在迅速变化，新的检测方法，检测公司和工具层出不穷，为满足读者的需求，本书还包括DNA测试和分析的 进展，新的工具等。本书适合包括初学者和家谱学家之间所有水平的人员参考。
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本书主要侧重于遗传性内分泌代谢疾病的病因诊断和治疗，共42章，内容包括遗传学相关的基本知识及常见的遗传性内分泌代谢疾病（垂体腺瘤、尿崩症、甲状腺发育障碍、成骨不全、维生素D异常、佝偻病、高磷血症、原发性闭经、性早熟、肥胖症、多发性内分泌腺瘤病、多内分泌腺自身免疫综合征、成长障碍、家族性高脂血症等）的病因、临床表现、遗传学诊断流程和 治疗方法；内容丰富精准，配以精选图片；有助于提高临床内分泌科医师的诊疗水平。
本书围绕基因组遗传大数据分析的基本方法，首先介绍了遗传变异和表观遗传变异的基本概念，接着介绍了相关分析方法及软件，包括全基因组关联分析（GWAS）、全基因组交互作用分析、连锁不平衡分析、全基因组单倍型关联分析、表达数量性状位点（eQTL）分析、全表观组关联分析（EWAS）、全表观组单倍型关联分析、多基因风险评分等。 同时也介绍了相关方法在生物医学领域的应用，如疾病早期诊断、疾病风险评估等。 介绍了全基因组测序数据分析、全外显子测序数据分析、全基因组亚硫酸盐测序数据分析的详细过程。 本书涉及范围较广，将基础理论和操作实践结合，适合各个层次基因组数据分析人员阅读与参考。
本书内容较精练，共16章，深入探讨了自身免疫性疾病和病毒性疾病等的新进展、新治疗方法，具体介绍了自身免疫性疾病、病毒性疾病、癌症、炎症性疾病、神经和神经退行性疾病等疾病治疗中的免疫遗传机制，涵盖了精准医学、临床医学和移植免疫遗传学等。另外，本书对2020～2023年流行的COVID-19进行了细致分析，并单独成章。 本书将基础理论与临床知识、专业理念与现实疾病紧密联系，为精准治疗提供了免疫遗传学的基本知识。 本书不仅适用于检验人员、基础科研人员，也适合临床工作者阅读、参考。
作者以 的研究进展方向为指引，以“神经系统遗传病”为主线，在叙述各类疾病的临床表现、临床诊断及医学遗传学特点的同时，引入各类疾病的分子遗传检测及遗传咨询和治疗，并以实际病例作为延伸，加深对神经遗传病的理解和认识。将神经病学知识与医学遗传学知识有机地融合在一起，将理论与实践统一。《临床神经遗传病学》共37章节，包括100余种常见的神经遗传病、60余个典型案例、200余幅专业插图，具有“内容翔实，知识新颖，贴近临床，图文并茂，案例典型”的特色。
胚胎植入前遗传学诊断技术(PGD)是伴随辅助生殖和单细胞遗传诊断技术的发展而诞生的一种新型生殖遗传技术。黄荷凤编的《植入前遗传学诊断临床实践(精)》共分6章，系统介绍了PGD技术的发展、孕前诊断的遗传咨询要点、PGD遗传学分析的主要技术及 进展，并结合临床实例，讲解了重要、常见单基因遗传病基因诊断和PGD的进展，以及实验室遗传诊断的方法和流程等。本书编者由长期从事生殖遗传临床与科研工作的专家团队组成，全书蕴含了有关PGD的新技术理论、 进展介绍与实践操作要点，具有系统性、 性和实用性，突出了转化医学的特点。该书语言简练，图文并茂，可供广大中 生殖医学医师、研究生参考阅读。
