本书为五年制本科临床医学专业规划教材《医学遗传学》（第7版）的配套教材《学习指导与习题集》，主要包含学习目标、习题及参考答案等几部分内容。本配套教材是在上一版的基础上，根据新版《医学遗传学》的相关修订内容进行更新，并改进上一版习题的题目与备选答案的设计，使之更贴近执业医师资格考试，进一步加强对学生学习本课程和今后进行执业医师考试的指导和辅助作用。
为顺应*教学改革潮流和改进现有的教学模式，适应目前高等医学院校的教育现状，提高医学教学质量，培养具有创新精神和创新能力的医学人才，科学出版社在充分调研的基础上，引进国外先进的教学模式，独创案例与教学内容相结合的编写形式，组织编写了国内首套引领医学教育发展趋势的案例版教材。案例教学在医学教育中，是培养高素质、创新型和实用型医学人才的有效途径。
全书分为两篇共15章，其中前6章为*篇医学细胞生物学基础的内容，除了介绍细胞学基础知识外，还介绍了细胞分化、衰老与死亡；后9章为医学遗传学的内容，介绍了遗传学、各类遗传病的基础知识，还介绍了群体中的基因、肿瘤遗传学、药物与遗传和遗传病的诊断、治疗和遗传咨询等。在书末还附有实验指导。各院校在使用时可结合专业的需要和学生的实际情况，进行内容的取舍。本书可作为医学专科院校护理、助产及其它相关医学专业的教科书，也可供从事医学的工作人员和热爱医学的广大读者作为参考书使用。
