本书为五年制本科临床医学专业规划教材《医学遗传学》（第7版）的配套教材《学习指导与习题集》，主要包含学习目标、习题及参考答案等几部分内容。本配套教材是在上一版的基础上，根据新版《医学遗传学》的相关修订内容进行更新，并改进上一版习题的题目与备选答案的设计，使之更贴近执业医师资格考试，进一步加强对学生学习本课程和今后进行执业医师考试的指导和辅助作用。

为顺应*教学改革潮流和改进现有的教学模式，适应目前高等医学院校的教育现状，提高医学教学质量，培养具有创新精神和创新能力的医学人才，科学出版社在充分调研的基础上，引进国外先进的教学模式，独创案例与教学内容相结合的编写形式，组织编写了国内首套引领医学教育发展趋势的案例版教材。案例教学在医学教育中，是培养高素质、创新型和实用型医学人才的有效途径。

本书是全国高职高专医药院校工学结合“十二五”规划教材。 本书内容包括遗传的细胞基础及分子基础、遗传的基本定律、单基因遗传与单基因病、分子病和遗传性酶病、多基因遗传病、染色体畸变与染色体病、线粒体遗传病、肿瘤与遗传、群体中的基因、遗传病诊断和治疗、优生学与遗传病预防等。为了提高学生的动手能力，本书增加了相关实验内容。本教材紧紧围绕“培养高等实用型、技能型专业人才”目标的基本要求，在坚持基本理论、基本知识“必需和够用”原则的基础上，严格把握教材内容的深度和广度，将基础与临床有机结合，突出了思想性、科学性、先进性、启发性和适用性。 本书适合高职高专临床医学、护理、助产、药学、医学影像等专业使用。

本教材严格遵循“医学遗传学教学大纲”的编写要求。全书安排16章，即：绪论、基因、人类基因组学、染色体、单基因病、线粒体遗传病、多基因遗传病、染色体病、群体遗传学、生化遗传学、药物遗传学、免疫遗传学、肿瘤遗传学、遗传病的诊断、遗传病的治疗、遗传病的预防。本版教材对部分章节内容进行了调整，如将原第八章的第三节，基因组病，置于第三章的第三节。在每一章末，仍保留了英文小结，对各章中介绍的单基因病或单基因性状均标记OMIM编号，以便于检索。

全书分为两篇共15章，其中前6章为*篇医学细胞生物学基础的内容，除了介绍细胞学基础知识外，还介绍了细胞分化、衰老与死亡；后9章为医学遗传学的内容，介绍了遗传学、各类遗传病的基础知识，还介绍了群体中的基因、肿瘤遗传学、药物与遗传和遗传病的诊断、治疗和遗传咨询等。在书末还附有实验指导。各院校在使用时可结合专业的需要和学生的实际情况，进行内容的取舍。本书可作为医学专科院校护理、助产及其它相关医学专业的教科书，也可供从事医学的工作人员和热爱医学的广大读者作为参考书使用。