本书围绕基因组遗传大数据分析的基本方法，首先介绍了遗传变异和表观遗传变异的基本概念，接着介绍了相关分析方法及软件，包括全基因组关联分析（GWAS)、全基因组交互作用分析、连锁不平衡分析、全基因组单倍型关联分析、表达数量性状位点（eQTL)分析、全表观组关联分析（EWAS）、全表观组单倍型关联分析、多基因风险评分等。同时也介绍了相关方法在生物医学领域的应用，如疾病早期诊断、疾病风险评估等。最后介绍了全基因组测序数据分析、全外显子测序数据分析、全基因组亚硫酸 盐测序数据分析的详细过程。
自从我们不仅能够使现代人的DNA“说话”，而且能够使遥远祖先的DNA“说话”以来，基因一直是一台迷人的“时间机器”。通过分享实验室的新近成果及田野调查的经历，遗传人类学家埃弗莉娜·埃耶尔还原了一个似乎永远无法被解读的故事：人类的冒险。或者说，一个在700万年前才与黑猩猩分离的物种，是如何能够“征服”地球的。 在这幅伟大的演化画卷中，我们将与已灭 的智人表亲并肩而行。我们将追随布哈拉的犹太人、成吉思汗的军队或路易十四派往新法兰西居住的近千名“国王的女儿”及许多魁北克人祖先的脚步，探寻人类的迁移与融合。我们还将与来自非洲的奴隶一起登船，正如基因测试显示的那样。 本书试图重塑一部史诗。这部史诗揭示了人类 的差异，并将塑造我们的未来。这是一部非凡的集体历史，而我们，都是它的传承人。
人类的外貌、身高、体重会受遗传影响，人类的一般认知能力、言语能力、空间能力、视觉记忆也会受遗传的不同程度影响，这一点许多读者也许能够想象或是理解。但是，精神分裂症、抑郁症和焦虑症也受到中度的遗传影响，自闭症和注意力缺陷／多动障碍的高度可遗传性，几乎所有的人格特质都表现出中度的遗传力，甚至政治态度、工作满意度、投资行为、慈善行为、自主创业、儿童尿床都有一定的遗传影响的证据，可能会出乎许多读者的意料。 在过去的几十年里，行为科学 引人注目的发展之一是遗传因素对行为的重要影响得到了日益增长的认识和赞赏。事实上，遗传学已经成为所有生命科学的核心，并使行为科学在生物科学中占有一席之地。遗传学研究包括不同的策略，比如用于研究遗传和环境因素影响的双生子和收养研究（称为数量遗传学），以及
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1866年，孟德尔用全新的表达方式记述了他进行了8年之久的豌豆杂交实验，他把生物学和统计学、数学结合了起来，提出了遗传定律。本书是现代遗传学的开山之作,它不仅是宣告了通过新的观察和试验方法发现了遗传学的重要事实, 确切地说，在 级的创造性活动上，它将这些事实以概念系统的形式呈现出来，这就使之具有普遍意义.本书将作为科学试验和对数据资料的深遂理解的范例永世长存\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\"。
上海交通大学医学院附属第六人民医院骨质疏松和骨病专科是我国骨代谢疾病临床和科研的前沿基地，于2019年成立上海市骨疾病临床研究中心，是 知名的疑难骨病诊疗中心、罕见骨病诊疗中心，接诊了大量来自全国各地的疑难罕见骨病患者，其中有许多具有重要学术价值的珍贵病例。 本书精心挑选38个具有代表性、能启发临床医师、提供临床诊疗思路的 病例，着重从病因、关键临床表现、特征性实验室检查与影像学检查等问题进行剖析，为临床医师提供了临床思路和诊疗模板。 本书内容经典、图文并茂，可为内分泌代谢专业、骨代谢专业及骨科专业医师，以及其他相关专业临床医师和研究人员提供参考。
《DNA测试和遗传谱系学的人类家庭树指南》包括三个部分，分别是入门，选择测试和分析应用测试结果。首先介绍了遗传谱系基础、常见的误解和伦理与遗传家谱。然后介绍了常染色体DNA测试、Y染色体测试、线粒体DNA测试和X染色体测试。 介绍了第三方常染色体DNA工具、种族估计、用DNA分析复杂的问题、被收养者的基因测试和遗传谱系学的未来。目前，遗传谱系学领域正在迅速变化，新的检测方法，检测公司和工具层出不穷，为满足读者的需求，本书还包括DNA测试和分析的 进展，新的工具等。本书适合包括初学者和家谱学家之间所有水平的人员参考。
遗传学是自然科学领域中探究生物遗传和变异规律的一门科学，主要研究对生物体进化、生长发育至关重要的基因结构、功能及其变异、传递和表达规律。随着遗传学、分子生物学及临床医学的发展，许多遗传病的预测、诊断和治疗逐步变为现实，遗传学检验技术在临床疾病检验和诊断中发挥了越来越重要的作用。本书从遗传学、医学遗传学的基础知识逐渐深入到遗传检验的常用技术及其原理、方法、注意事项及临床意义，以期探索遗传对生长发育、疾病控制及检测机制。通过本书的学习，可以培养检验专业医学生掌握遗传学基础知识及遗传学检验常用技术，培养医学生从分子水平认识和研究生命现象的能力，进而为培养高层次的医学检验人才服务。本书阐释系统、图表简洁，兼具理论指导性和实际操作性，可作为 高等院校开展遗传学检验技术相关课程的教材，也
本书既涵盖猪、牛、羊、鸡等17种传统畜禽，又包括梅花鹿、貂、貉、狐等16种特种畜禽，还涉及9种蜂和6种蚕遗传资源。在指标设置方面，本着科学性、合理性、可操作性的原则，每个畜种明确了调查测定性状、测定指标、测定参数、测定数量、测定方法，满足测定工作需要即可，避免贪大求全、科研化。同时制订了一整套统一规范的测定表格及填表说明，每个畜（禽）种大体包括概况调查表、体型外貌个体登记表、群体特征表、体尺体重登记表、生长性能登记表、屠宰性能登记表、繁殖性能登记表等，以及品种照片和影像资料拍摄要求，力求一看就懂，普查测定使用方便。
《基因组3》在前两版的基础上对原有内容进行了大量的 新和扩充，并对部分章节和内容进行了重排，使背景资料 充实，层次 清晰，行文 流畅。本书共包含四大部分内容，分别为研究基因组、基因组结构、基因组功能和基因组的复制及进化。本书以清新而简明的写作风格将基因组学的概念、观点和内容与传统的基因分子生物学和分子遗传学研究方法相结合，为基因组作为生命蓝图所起的作用提供了全新的视角。 本书内容翔实，深入浅出，引人入胜，根据内容需要采用大量图表，形象而简洁，是一部适合作为教材的基因组学读物。本书 适合作为生物、医学、农学、林学等相关学科本科生和研究生的基因组学课程教材，也可供专业科技人员阅读。
本书既涵盖猪、牛、羊、鸡等17种传统畜禽，又包括梅花鹿、貂、貉、狐等16种特种畜禽，还涉及9种蜂和6种蚕遗传资源。在指标设置方面，本着科学性、合理性、可操作性的原则，每个畜种明确了调查测定性状、测定指标、测定参数、测定数量、测定方法，满足测定工作需要即可，避免贪大求全、科研化。同时制订了一整套统一规范的测定表格及填表说明，每个畜（禽）种大体包括概况调查表、体型外貌个体登记表、群体特征表、体尺体重登记表、生长性能登记表、屠宰性能登记表、繁殖性能登记表等，以及品种照片和影像资料拍摄要求，力求一看就懂，普查测定使用方便。
《实用癫痫基因临床手册》介绍了临床遗传学检测技术、基因检测在临床遗传病诊断中的应用，癫痫患者基因检测的意义；详述了几十个常见癫痫基因的基因功能、常见突变类型、相关的临床表型、遗传模式、治疗建议和预后等；通过对 外基因检测数据的分析和基因变异解读指南的整理和总结，为读者提供符合 标准的方法指导，展示的临床案例可使读者深入了解基因检测在癫痫诊疗中的临床意义，并联系临床实际工作，思考基因检测的应用价值和患者获益。
《实用癫痫基因临床手册》介绍了临床遗传学检测技术、基因检测在临床遗传病诊断中的应用，癫痫患者基因检测的意义；详述了几十个常见癫痫基因的基因功能、常见突变类型、相关的临床表型、遗传模式、治疗建议和预后等；通过对 外基因检测数据的分析和基因变异解读指南的整理和总结，为读者提供符合 标准的方法指导，展示的临床案例可使读者深入了解基因检测在癫痫诊疗中的临床意义，并联系临床实际工作，思考基因检测的应用价值和患者获益。
本书既涵盖猪、牛、羊、鸡等17种传统畜禽，又包括梅花鹿、貂、貉、狐等16种特种畜禽，还涉及9种蜂和6种蚕遗传资源。在指标设置方面，本着科学性、合理性、可操作性的原则，每个畜种明确了调查测定性状、测定指标、测定参数、测定数量、测定方法，满足测定工作需要即可，避免贪大求全、科研化。同时制订了一整套统一规范的测定表格及填表说明，每个畜（禽）种大体包括概况调查表、体型外貌个体登记表、群体特征表、体尺体重登记表、生长性能登记表、屠宰性能登记表、繁殖性能登记表等，以及品种照片和影像资料拍摄要求，力求一看就懂，普查测定使用方便。
本书由美国贝勒医学院分子与临床遗传研究所Lee-Jun C. Wong教授主编，30名美国知名分子与遗传学专家参与编写。全书分为四部分，共16章，主要介绍了DNA测序原理、NGS技术发展史，并通过与传统分子诊断技术比较概述NGS技术的优越性；NGS技术流程、仪器设备性能及常用生物信息学分析工具的使用方法，包括目标基因富集、多测序平台比较、序列拼接、比对、注释等测序各环节具体步骤；以实例详述了NGS技术在多种疾病诊断中的应用，包括常染色体遗传性疾病（如先天性糖基化障碍性疾病），性染色体遗传性疾病（如X连锁智力障碍），常染色体、性染色体多种遗传方式性疾病（如视网膜色素变性），常染色体、线粒体DNA双基因组突变呼吸系统遗传性疾病，以及NGS在无创产前诊断中的应用实例分析；详细解读了美国病理学家协会（CAP）/美国临床实验室改进法案修正案（C
1866年，孟德尔用全新的表达方式记述了他进行了8年之久的豌豆杂交实验，他把生物学和统计学、数学结合了起来，提出了遗传定律。本书是现代遗传学的开山之作,它不仅是宣告了通过新的观察和试验方法发现了遗传学的重要事实, 确切地说，在 级的创造性活动上，它将这些事实以概念系统的形式呈现出来，这就使之具有普遍意义.本书将作为科学试验和对数据资料的深遂理解的范例永世长存\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\"。
本书既涵盖猪、牛、羊、鸡等17种传统畜禽，又包括梅花鹿、貂、貉、狐等16种特种畜禽，还涉及9种蜂和6种蚕遗传资源。在指标设置方面，本着科学性、合理性、可操作性的原则，每个畜种明确了调查测定性状、测定指标、测定参数、测定数量、测定方法，满足测定工作需要即可，避免贪大求全、科研化。同时制订了一整套统一规范的测定表格及填表说明，每个畜（禽）种大体包括概况调查表、体型外貌个体登记表、群体特征表、体尺体重登记表、生长性能登记表、屠宰性能登记表、繁殖性能登记表等，以及品种照片和影像资料拍摄要求，力求一看就懂，普查测定使用方便。
傅启华、徐晨明、余永国主编的《临床检验一万个为什么(遗传检验分册)》是从遗传的角度介绍相关疾病的发病原因及检测指标和方法，适用于相关临床医务人员、研究人员和大众了解遗传学检验知识及相关遗传性疾病的诊断和遗传咨询。 本书编写过程中参考原 卫生计生委相关技术指南，并参阅大量的遗传性疾病有关书籍和文献，从遗传角度呈现检验相关知识及 进展。本书内容共分为五大章： 章为遗传学理论基础部分，主要介绍临床遗传学基本理论和基础知识，包括基因、染色体及遗传方式；第二章为遗传咨询，从概念入手，分别介绍了染色体病、染色体微缺失／微重复性疾病、单基因病及复杂多基因遗传性疾病的相关遗传咨询手段和适应证；第三章为孕前和产前遗传检测，包括孕前、胚胎植入前及产前等相关检测指标及临床意义、判断依据和适应证；
