本书由遗传咨询总论（基础篇）和遗传咨询和论（疾病篇）两大部分共26章组成。基础篇里的每一章节，重点论述了与临床遗传咨询应用息息相关的理论基础；除了与孟德尔遗传、分子遗传、细胞遗传、生化遗传、线粒体遗传、多基因遗传和出生缺陷基础等通用的基础理论外，还特别详细地介绍了产前诊断、胎儿超声影像学、遗传筛查等实用性的实验室诊断理论和应用章节。在对每一病例进行遗传咨询时必不可少的风险评估则放在这一部分的末端重点介绍。疾病篇阐述不同系统的共152种主要常见遗传疾病或常见先天畸形的遗传咨询。本书采用了大量的列表和编者自己的插图，使与之相关的内容更形象化，通俗易懂。因此，除了作为临床咨询师和其他从事临床遗传的专业人员临床咨询门诊的参考书外，本著还可以用作遗传咨询培训班和高等院校有关专业的教材。

本书为全新第 8 版，不仅从组织器官的水平对染色体异常、神经管畸形、骨发育及结缔组织异常、糖代谢异常、氨基酸代谢异常、脂质代谢异常、免疫系统及造血功能异常等遗传疾病进行了阐述，还与时俱进地介绍了目前分子生物学领域的相关进展及其在医学领域取得的巨大成果及转化内容。相较上一版，新版本对各种代谢性疾病的诊断及治疗进行了更加全面且权威的介绍，涵盖了最新的学科进展，包括对各种遗传疾病分子基础理论的详细讲解，对血清学、影像学等各种检验检查标准的系统归纳，对产前诊断、胚胎着床前遗传学检测及其他新型诊断方法的细致描述，对各种遗传疾病的治疗及后续预防措施的完善总结，相信对读者学习梳理遗传疾病及相关专业知识大有裨益。

表观遗传学是研究基因核苷酸序列不发生改变的情况下，基因表达发生可遗传变化的一门遗传学分支学科，主要包括DNA甲基化、核染色质修饰、印记基因丢失及microRNA等，作为一种阐述具有相同DNA序列的细胞或生物体如何产生明显表型差异的机制，有助于解释生活习惯与疾病发生间的关系，可作为疾病诊断、防治的生物标志物。动脉粥样硬化是环境因素与遗传因素相互作用所致的慢性炎症性疾病，深入了解表观遗传修饰与动脉粥样硬化形成和发展的关系，对于进一步阐明动脉粥样硬化的发病机制具有重要意义。

《成瘾基因组学/中华民族基因组多态现象研究》作者基于人类基因组与生物信息学的理论和技术，针对药物依赖基因组的关键转录因子、信号通路的基因，进行易感群体的高通量分析，揭示药物依赖与基因相互作用特点，以期

遗传资源是一种重要战略资源，具有重大的科学、社会与经济价值。不但是保护物种遗传多样性的重要保证，同时也是促进人口健康、维护人口安全、控制重大疾病以及推动医药创新的重要物质基础，同时还是推动重大科技创新

本书在第一至第五版的基础上，持续跟踪国内外本领域的热点问题、融入更新了我们的近期新研究成果。全书第一篇包含以生物信息大分子传递、基因和基因组的结构与功能变异、基因表达调控、遗传药理学与药物基因组学、法

本书围绕基因组遗传大数据分析的基本方法，首先介绍了遗传变异和表观遗传变异的基本概念，接着介绍了相关分析方法及软件，包括全基因组关联分析（GWAS)、全基因组交互作用分析、连锁不平衡分析、全基因组单倍型

本书围绕基因组遗传大数据分析的基本方法，首先介绍了遗传变异和表观遗传变异的基本概念，接着介绍了相关分析方法及软件，包括全基因组关联分析（GWAS)、全基因组交互作用分析、连锁不平衡分析、全基因组单倍型

作者以 的研究进展方向为指引，以“神经系统遗传病”为主线，在叙述各类疾病的临床表现、临床诊断及医学遗传学特点的同时，引入各类疾病的分子遗传检测及遗传咨询和治疗，并以实际病例作为延伸，加深对神经遗传病的理解和认识。将神经病学知识与医学遗传学知识有机地融合在一起，将理论与实践统一。《临床神经遗传病学》共37章节，包括100余种常见的神经遗传病、60余个典型案例、200余幅专业插图，具有“内容翔实，知识新颖，贴近临床，图文并茂，案例典型”的特色。

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版权所有。未经出版人事先书面许可，对本出版物的任何部分不得以任何方式或途径复制或传播，包括但不限于复印、录制、录音，或通过任何数据库、信息或可检索的系统。本授权英文影印改编版由麦格劳-希尔教育出版公司和中国科技出版传媒股份有限公司合作出版。此版本经授权 在中华人民共和国境内（不包括香港特别行政区、澳门特别行政区和 ）销售。版权？2019由麦格劳-希尔教育出版公司与中国科技出版传媒股份有限公司所有。《TEXTBOOKOFMEDICALGENETICS医学遗传学（英文改编版）》封面贴有McGraw-HillEducation公司防伪标签，无标签者不得销售。