本书由遗传咨询总论(基础篇)和遗传咨询和论(疾病篇)两大部分共26章组成。基础篇里的每一章节,重点论述了与临床遗传咨询应用息息相关的理论基础;除了与孟德尔遗传、分子遗传、细胞遗传、生化遗传、线粒体遗传、多基因遗传和出生缺陷基础等通用的基础理论外,还特别详细地介绍了产前诊断、胎儿超声影像学、遗传筛查等实用性的实验室诊断理论和应用章节。在对每一病例进行遗传咨询时必不可少的风险评估则放在这一部分的末端重点介绍。疾病篇阐述不同系统的共152种主要常见遗传疾病或常见先天畸形的遗传咨询。本书采用了大量的列表和编者自己的插图,使与之相关的内容更形象化,通俗易懂。因此,除了作为临床咨询师和其他从事临床遗传的专业人员临床咨询门诊的参考书外,本著还可以用作遗传咨询培训班和高等院校有关专业的教材。
表观遗传作为与基因组序列无关的基因组功能调控重要途径,是后基因组时代生命科学的研究热点。本书内容包括表观遗传学概念的历史演变、组蛋白的进化、DNA和组蛋白修饰的写入器/擦除器/阅读器的种类/功能/结构、组蛋白变体的种类/结构/功能、多梳蛋白和Trithorax家族蛋白的功能、核小体重塑复合体组成和功能、非编码RNA种类/生物合成/功能、三维基因组学的研究方法与功能,以及不同生物体包括动物、植物、酵母、脉胞菌、纤毛虫、线虫、果蝇的表观遗传学以及特殊组织细胞包括多能干细胞、免疫细胞、癌细胞的表观遗传学。
本书为哈佛大学生命科学类本科生必修课程“生命科学综合介绍:遗传学、基因组学与进化”的教材,全面介绍了遗传学和基因组学的基本原理和实验方法,内容包括基因传递、突变、表达和调控的基本过程,遗传学和分子生物学研究的主要实验方法,以及遗传学和基因组学的一些社会历史背景。全书文字简明生动,每章都配有精炼的总结、回顾及大量习题。书中不仅包括大量人类遗传学实例,也包括遗传学在主要模式生物中的大量实际应用。
染色质是生命的基本物质基础。本书内容主要涵盖了染色质的基本特性、核小体组装和解聚的调控,以及染色质上组蛋白的翻译后修饰对染色质结构的影响并发挥多样性的功能,特别是在转录调控、异染色质形成、DNA修复和DNA复制中的作用,最后介绍了染色质与其他细胞生理活动的功能联系。这些表观遗传学调控对于研究生命现象、理解人类疾病的发生和演进、鉴定疾病治疗的靶标和干预药物的开发等至关重要。
本书为哈佛大学生命科学类本科生必修课程“生命科学综合介绍:遗传学、基因组学与进化”的教材,全面介绍了遗传学和基因组学的基本原理和实验方法,内容包括基因传递、突变、表达和调控的基本过程,遗传学和分子生物学研究的主要实验方法,以及遗传学和基因组学的一些社会历史背景。全书文字简明生动,每章都配有精炼的总结、回顾及大量习题。书中不仅包括大量人类遗传学实例,也包括遗传学在主要模式生物中的大量实际应用。 本书可作为生命科学专业本科生和研究生的教材,通过对本书的系统学习,学生可对遗传学有比较全面的把握,并具备入门级遗传学工作者的思考水平。
《医学遗传学》第6版是更新的修订版,修订内容较多,反映常见疾病遗传学和基因治疗的进展,文字通俗易懂,高度可视化,内容高度涵盖这个迅速变化的领域。本书阐述了医学遗传学的关键概念与临床实践,并对许多插图、表格、概念归纳等进行了特殊标注,旨在提供更有效的学习方法,记忆复杂的病例。 ?讨论当前的热点,包括多基因风险评分及其在糖尿病、癌症、心脏病等疾病中的潜在应用,测序技术及其在基因检测和诊断中的临床应用。 ?提供实时更新的基因检测方法和应用的讨论。 ?包括易懂的概念摘要;230多张照片,插图与表格;患者/家庭的小案例,有助于疾病的诊断与治疗。 ?有特色的 临床评述 框,展示了如何科学地将遗传学应用到病人的日常问题中。 ?用疾病举例,阐述关键概念,证明其与医学的相关性。 ?通过每章后提出的 章节问题
自《线粒体DNA:研究方法与实验方案(原著第2版)(导读版)》第1版以来,被报道与生物能量代谢异常、细胞死亡及疾病相关的mtDNA突变在不断增加。同样mtDNA体细胞突变的生物学功能的了解也在继续提高。在第2版中,来自8个国家的专家分析了他们在mtDAN研究领域各芳名的专业知识和详细的研究方法。《线粒体DNA:研究方法与实验方案(原著第2版)(导读版)》分为三部分,涵盖了从mtDNA分子到氧化呼吸链复合物合成组装这一通路的相关研究方法、线粒体活性氧簇(ROS)长生了mtDNA损伤和修复、mtDNA异质性突变的鉴定和定量等内容。《线粒体DNA:研究方法与实验方案(原著第2版)(导读版)》秉承Springer《分子生物学方法》系列丛书的一贯风格,阐述明晰、便于使用,每章包括对相关问题的介绍,所需材料和试剂的清单,实验操作的具体步骤,以及常见问题的解决