《医学遗传学》第6版是更新的修订版，修订内容较多，反映常见疾病遗传学和基因治疗的进展，文字通俗易懂，高度可视化，内容高度涵盖这个迅速变化的领域。本书阐述了医学遗传学的关键概念与临床实践，并对许多插图、表格、概念归纳等进行了特殊标注，旨在提供更有效的学习方法，记忆复杂的病例。 ？讨论当前的热点，包括多基因风险评分及其在糖尿病、癌症、心脏病等疾病中的潜在应用，测序技术及其在基因检测和诊断中的临床应用。 ？提供实时更新的基因检测方法和应用的讨论。 ？包括易懂的概念摘要；230多张照片，插图与表格；患者/家庭的小案例，有助于疾病的诊断与治疗。 ？有特色的 临床评述 框，展示了如何科学地将遗传学应用到病人的日常问题中。 ？用疾病举例，阐述关键概念，证明其与医学的相关性。 ？通过每章后提出的 章节问题

表观遗传学是研究基因核苷酸序列不发生改变的情况下，基因表达发生可遗传变化的一门遗传学分支学科，主要包括DNA甲基化、核染色质修饰、印记基因丢失及microRNA等，作为一种阐述具有相同DNA序列的细胞或生物体如何产生明显表型差异的机制，有助于解释生活习惯与疾病发生间的关系，可作为疾病诊断、防治的生物标志物。动脉粥样硬化是环境因素与遗传因素相互作用所致的慢性炎症性疾病，深入了解表观遗传修饰与动脉粥样硬化形成和发展的关系，对于进一步阐明动脉粥样硬化的发病机制具有重要意义。

《医学遗传学》共 17 章，分别介绍了医学遗传学的发展简史、主要分支、常用分析方法和学习与研究的常用网络资源。对医学遗传学专业基础知识，从人类基因组、染色体和基因，到线粒体遗传、表观遗传、群体遗传、肿瘤遗传、免疫遗传、遗传咨询和遗传筛查、基因编辑技术分别作了介绍，新增了遗传筛查、医学遗传学研究及高通量基因测序分析常用运算方法等临床和科研常用技能的介绍。

本书内容较精练，共16章，深入探讨了自身免疫性疾病和病毒性疾病等的新进展、新治疗方法，具体介绍了自身免疫性疾病、病毒性疾病、癌症、炎症性疾病、神经和神经退行性疾病等疾病治疗中的免疫遗传机制，涵盖了精准医学、临床医学和移植免疫遗传学等。另外，本书对2020～2023年流行的COVID-19进行了细致分析，并单独成章。 本书将基础理论与临床知识、专业理念与现实疾病紧密联系，为精准治疗提供了免疫遗传学的基本知识。 本书不仅适用于检验人员、基础科研人员，也适合临床工作者阅读、参考。

遗传资源是一种重要战略资源，具有重大的科学、社会与经济价值。不但是保护物种遗传多样性的重要保证，同时也是促进人口健康、维护人口安全、控制重大疾病以及推动医药创新的重要物质基础，同时还是推动重大科技创新和增强国家核心竞争力，创造社会财富，造福人群的物质基础。为进一步提升我国的科技创新能力，依照国家的中长期科技发展规划，发挥人类遗传资源在医药和大健康产业发展方面的导向和保障作用。本书集合国外经验，集成现有国内实际发展状况，研究各类遗传资源及其信息的共享关键技术和实施标准，建立遗传资源及其信息共享平台，研究遗传资源数字化存储库、数据信息库、关键共性技术、创新合作机制和共享模式等急迫需要的适宜技术和下一代技术，为实现遗传资源的数字化管理，最终实现信息资源和实物资源的全面共享，从而为

本书系统介绍了遗传学的发展，包括经典遗传学、分子遗传学和数量遗传学的概念、发展历程以及分析方法，特别注重科学概念的形成过程。在此基础上，还展示了大量近年来科学研究的新进展， 新了遗传学的知识框架。书中每一章的开头，都围绕本章主题讲述一位中国遗传学家的研究故事，让读者可以直接站在科学研究的前沿来学习和掌握相关知识。

版权所有。未经出版人事先书面许可，对本出版物的任何部分不得以任何方式或途径复制或传播，包括但不限于复印、录制、录音，或通过任何数据库、信息或可检索的系统。本授权英文影印改编版由麦格劳-希尔教育出版公司和中国科技出版传媒股份有限公司合作出版。此版本经授权 在中华人民共和国境内（不包括香港特别行政区、澳门特别行政区和 ）销售。版权？2019由麦格劳-希尔教育出版公司与中国科技出版传媒股份有限公司所有。《TEXTBOOKOFMEDICALGENETICS医学遗传学（英文改编版）》封面贴有McGraw-HillEducation公司防伪标签，无标签者不得销售。

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本书围绕基因组遗传大数据分析的基本方法，首先介绍了遗传变异和表观遗传变异的基本概念，接着介绍了相关分析方法及软件，包括全基因组关联分析（GWAS）、全基因组交互作用分析、连锁不平衡分析、全基因组单倍型关联分析、表达数量性状位点（eQTL）分析、全表观组关联分析（EWAS）、全表观组单倍型关联分析、多基因风险评分等。 同时也介绍了相关方法在生物医学领域的应用，如疾病早期诊断、疾病风险评估等。 介绍了全基因组测序数据分析、全外显子测序数据分析、全基因组亚硫酸盐测序数据分析的详细过程。 本书涉及范围较广，将基础理论和操作实践结合，适合各个层次基因组数据分析人员阅读与参考。

本书是全国科学技术名词审定委员会审定公布的医学遗传学基本名词,内容包括:医学遗传学基础、细胞遗传学、分子遗传学、染色体病、单基因遗传病、多基因遗传病、线粒体病和体细胞及未知模式遗传病、遗传工程与遗传学研究方法8个部分,共2301条书末附有英汉、汉英两种索引,以便读者检索。本书公布的名词是科研、教学、生产、经营及新闻出版等部门应遵照使用的医学遗传学规范名词。

本书为哈佛大学生命科学类本科生必修课程“生命科学综合介绍：遗传学、基因组学与进化”的教材，全面介绍了遗传学和基因组学的基本原理和实验方法，内容包括基因传递、突变、表达和调控的基本过程，遗传学和分子生物学研究的主要实验方法，以及遗传学和基因组学的一些社会历史背景。全书文字简明生动，每章都配有精炼的总结、回顾及大量习题。书中不仅包括大量人类遗传学实例，也包括遗传学在主要模式生物中的大量实际应用。 本书可作为生命科学专业本科生和研究生的教材，通过对本书的系统学习，学生可对遗传学有比较全面的把握，并具备入门级遗传学工作者的思考水平。