本书为五年制本科临床医学专业规划教材《医学遗传学》（第7版）的配套教材《学习指导与习题集》，主要包含学习目标、习题及参考答案等几部分内容。本配套教材是在上一版的基础上，根据新版《医学遗传学》的相关修订内容进行更新，并改进上一版习题的题目与备选答案的设计，使之更贴近执业医师资格考试，进一步加强对学生学习本课程和今后进行执业医师考试的指导和辅助作用。

《"十二五"普通高等教育本科*规划教材辅导用书 本科生复习考试用书 研究生入学考试用书:医学遗传学应试习题集》在内容上考虑到本科学历教育的特点，注重 三基 （即基础理论、基本知识和基本技能）、 五性 （即思想性、科学性、先进性、启发性和适用性），力求提高学生的思考能力及解析能力。习题分为主观题和客观题两部分，主观题包括名词解释和问答题，客观题包括A型题、B型题和X型题，选题广泛且注重代表性，以供学生自学时进行自测和参考。在每章习题后面附有参考答案，对习题进行解答。通过练习，进一步加深学生对医学遗传学基本理论和基础知识的理解与掌握，培养学生分析问题和解决问题的能力。

医学遗传学是一门重要的基础理论课，其内容十分丰富。学习、记忆并掌握医学遗传学的基本知识，需要采取一些行之有效的方法。在许多辅助记忆的方法中，使用歌诀已被证明是收效显著的方法之一。以歌诀为体裁的医学著作在我国古代颇为多见，其特点是内容简要，文从语趣，富有韵律，朗读上口，记忆人心。 在多年的教学工作中，我们体会到，总结性图表具有提纲挈领、概括性强，条理分明、逻辑性强，直观形象、易于理解，简明扼要、便于记忆等特点，通过对比分析，将知识融会贯通，从而启发思维，培养能力。将歌诀与总结性图表结合起来学习，可以收到珠联璧合、相得益彰的良好效果。有鉴于此，我们也尝试将医学遗传学的基本内容编成歌诀，并用总结性图表加以注释，旨在为广大医学生提供一种新颖、独特、有效的医学遗传学学习方法。

医学遗传学是医学和遗传学相结合的一门边缘学科，它运用遗传学的理论和方法研究人类遗传病的发生机制、传递规律，探索遗传病的诊断、治疗及预防手段。 本书是《医学遗传学》的配套辅导教材。编写本书的目的是帮助学生梳理、归纳和总结所学的知识，以求提高教学效果，便于学生自学，并为学习医学专业的后续课程打下牢固的基础。

为顺应*教学改革潮流和改进现有的教学模式，适应目前高等医学院校的教育现状，提高医学教学质量，培养具有创新精神和创新能力的医学人才，科学出版社在充分调研的基础上，引进国外先进的教学模式，独创案例与教学内容相结合的编写形式，组织编写了国内首套引领医学教育发展趋势的案例版教材。案例教学在医学教育中，是培养高素质、创新型和实用型医学人才的有效途径。

本书针对新形势下医学遗传学教材改革目标的要求，为适应新形势下学科教学任务而编写。全书共分4篇、18章，全书以群体、家系、个体、细胞、分子为切入点，把基因、染色体的遗传作为一个整体、二个系统来描述编写，并且强调其在临床疾病的诊断、治疗中的应用，还着重阐述了分子遗传学的理论与技术。 本书可供高等医学院校临床医学(五年制、七年制)、口腔医学、预防医学、法医学、护理学(五年制)学生使用。

《医学遗传学》第3版教材在编写内容上与本科相应教材难度相当。考虑到成人学历教育的特点，编写过程中注重体现教材的应用性及实际性，力求知识面宽。同时，教材编写特别强调了知识的精与新，将近几年有关本专业的新进展进行综合并融人相关的章节，使学生在获得专业基础理论的同时，还能了解一些医学遗传学领域的新理论及21世纪医学遗传学的发展趋势。 《医学遗传学》第3版教材共分l4章，编写过程中除了注重向学生提供医学遗传学的基本理论及相关遗传病知识，包括遗传的细胞与分子基础、经典的单基因与多基因遗传病、人类染色体与染色体病、群体遗传学原理、生化遗传基础等内容，还在药物反应的遗传基础、肿瘤遗传学、遗传病的诊断、遗传病的治疗、遗传病的预防等章节介绍了21世纪初医学遗传学研究的*进展与成果。

实验是为配合医学遗传学的理论教学而设置的，通过实验教学，力求使学生们掌握正规的实验操作技术，加深对遗传学基本理论的认识。本书作者总结多年教学实践，并结合目前实验室条件，精选了8项实验，包括外周血染色体标本制备、染色体核型分析、染色体G带、C带、SCE标本制备、遗传病基因突变分析、进行性肌营养不良症（DMD）基因检测等。学习指导根据医学遗传学教学大纲和教材内容而编写，以提高教学质量为宗旨，将教学内容及知识点进行了归纳和总结，帮助学生提高学习效率，达到事半功倍的效果。每个教学章节均有练习题及参考答案，以帮助学生更好地掌握基本知识。

本书是全国高职高专医药院校工学结合“十二五”规划教材。 本书内容包括遗传的细胞基础及分子基础、遗传的基本定律、单基因遗传与单基因病、分子病和遗传性酶病、多基因遗传病、染色体畸变与染色体病、线粒体遗传病、肿瘤与遗传、群体中的基因、遗传病诊断和治疗、优生学与遗传病预防等。为了提高学生的动手能力，本书增加了相关实验内容。本教材紧紧围绕“培养高等实用型、技能型专业人才”目标的基本要求，在坚持基本理论、基本知识“必需和够用”原则的基础上，严格把握教材内容的深度和广度，将基础与临床有机结合，突出了思想性、科学性、先进性、启发性和适用性。 本书适合高职高专临床医学、护理、助产、药学、医学影像等专业使用。

“医学遗传学”课程是横跨基础医学与临床医学的桥梁课程，它既带有基础医学的一些性质，也具有临床医学的某些特点，可能具有不完全等同于基础医学课程的学习方法，因此如果能在学习方法上加以指导，并通过一些习题加以复习巩固，则不仅有助于“医学遗传学”的学习，而且也有利于其他临床医学课程的学习，从而达到触类旁通的效果；另一方面，由于受到课时和篇幅的限制，《医学遗传学》（第5版）中对医学遗传学的发展历程中的重大事件介绍不足，而这对于启迪医学生思考问题的思路是非常必要的。．因此，经与部分编写人员协商研究，决定编写《医学遗传学》（第5版）的配套教材《医学遗传学学习指导与习题集》。 该《医学遗传学学习指导与习题集》包括两部分内容，部分为“现代医学遗传学研究的启示”，编者选取了医学遗传学发展史上

本教材是根据医学大专学生的培养目标和中央广播电视大学医学遗传学教学大纲编写的。全书除医学遗传学基础内容外还包括部分医学遗传学实验。医学遗传学基础内容共分十一章、包括分子水平、细胞水平、个体水平、群体水平的遗传学基本理论、基本知识及其在医学实践中的应用，适当反映了近年来医学遗传学的新进展。医学遗传学的实验内容，主要考虑各基层单位的实验条件，侧重于细胞水平的有关实验以及遗传咨询的部分内容，进行基本技术的训练，培养学生具备一定的实际工作能力，能初步解决医学实践常见的遗传学问题。除必做实验餐，其它实验作为自学参考。编者考虑了学生自学为主的特点，在各章开始时明确提出 本章要求 ，在各章结束时都有小结，以便于学生自学时能掌握要点进行学习。 本教材除供中央电大医科临床医学等各专业使用外，还可

尽管全国有许多医学院校的各类医学专业已开设了“医学遗传学”课程。但相应的“医学遗传学实验（或实习）课”却显得相对薄弱。一方面受现实条件的限制（包括课时、学生数、实验室条件等等），以至于不能满足开设医学遗传学实验（实习）的实际需要；另一方面医学遗传学实验（实习）所涉及的范围广泛（宏观的内容可涉及人群或个体、微观的内容则可达细胞、分子），这使其在一个具体的教学实验室不易得到实施。然而其本身的性质决定了实验（实习）教学在医学遗传学课程学习中具有重要的意义，因此，在可能的情况下，我们提倡应积极争取实验课的开设。 作为横跨基础医学与临床医学的桥梁课程，“医学遗传学”既带有基础医学实验的性质，也具有临床医学实习的特点，但我国绝大多数医学院校的医学遗传学教学是由从事基础医学教学和研究的

遗传学是生物学专业，以及农、林、医、师范类院校相关专业的核心课程之一。《遗传学（双语教材）》中英文对照，语言精练，通俗易懂，并配有大量经典图片，具有很强的针对性和可读性。《遗传学（双语教材）》既反映遗传学的基本原理、兼顾该学科的*进展，同时又考虑到以遗传学作为基础课程的相关专业本科生的中英文阅读能力和理解能力，在知识体系上按照单基因、两个基因、多基因及分子遗传，以及基因调控的前后顺序，逐步进行遗传分析和讲解，并在各章后配有小结、关键术语和综合性思考题，便于学生整体掌握内容和增强对内容的理解，提高学生的创新性和逻辑性思维能力。 《遗传学（双语教材）》可作为生物学相关专业，特别是以遗传学作为基础课程的农、林、医类院校和师范院校相关专业本科生和研究生的遗传学双语教材，也可作为从事遗

医学遗传是现代医学领域中发展迅速的前沿学科之一。它已经渗透到基础医学、预防医学临床各学科之中。在当今的医学教育中，医学遗传学已成为一门重要的医学必修课程。本书是普通高等教育“十一五”*规划教材《医学遗传学》（第2版）的配套辅导教材，内容包括各章要求、重点难点、测试题及参考答案，目的是帮助学生梳理、归纳和总结所学的知识。学生通过自学和自测，可更好地掌握医学遗传学的核心内容，但学习过程应结合主教材的相关内容，以便加强理解和记忆，保证知识结构的系统和完整。各章要求只是定位于大专层次，其他层次教学的应酌情调整，以便与各自的教学目标相匹配。本辅导教材的使用定位于医学高等专科、成人教育医科大专、成人教育医科专升本等学生，也可供医学本科学生和医学遗传学的从业者参考。

这是中国本讲得很明白、很实用的基因科普书。为了将看不见、摸不着的基因讲清楚，说明白，作者巧妙地用每天发生在我们身边的故事来解释基因。从吃饭、睡觉、减肥、喝酒到优生优育、天赋开发、看病吃药，直至炒得沸沸扬扬的转基因食品，以及美国影星安吉丽娜·朱莉“切除乳房预防乳腺癌”事件，都在一次次生动地讲述着：基因和我们近在咫尺!无论您是什么身份、什么职业，了解基因、尊重基因都将更早地享受到基因科技为您提供的个性化服务。

人类基因组测序的完成与分子生物学技术的迅猛发展，使人们对许多疾病的发生机制有了深入的认识，并有可能从根本的层次来洞悉生命的奥秘。本书率先将人类先天综合征发生的特点与中医的基本理论进行了联系。大量的证据提示，中医的经络和藏象学说很可能正确总结人体特定部位之间在胚胎发育过程中的联系。上述发现对于归纳错综复杂的基因网络以及阐明中医的作用机理具有重要的意义。本书集科普和学术探讨为一体，在阐述新理论的同时，由点及面、由浅人深地对遗传突变、先天畸形、先天综合征等领域的*进展进行了介绍。 本书面向的读者群主要包括临床医生和基础医学、中医学、生物学等领域的研究者以及对医学和分子生物医学感兴趣的普通读者。

2006年夏，全国高等医学院校临床医学专业教材评审委员会、卫生部教材办公室和人民卫生出版社联合在北京召开了五年制临床医学专业规划教材（第七轮）的编写工作会议，会议针对第六轮教材出版后医学教育所产生的新要求，确定了新一版教材的指导思想、编写原则和出版时间等。根据北京会议的精神，我们于2006年11月在郑州召开了《医学遗传学》第5版的编写人员会议，会议讨论了目前全国高等医学院校的五年制医学教育中《医学遗传学》课程设置情况和发展趋势，并特别就编写方针以及编写内容如何体现“三基”“五性”等进行了讨论，2007年8月全体编写人员在呼和浩特召开了定稿会，修改和审定了所有稿件。 《医学遗传学》第5版保持了第4版的基本框架，但强调了作为“医学遗传学”课程核心内容的基础部分和作为“医学遗传学”延伸内容的临床部分；

这是本细胞生物学与医学遗传学的实验指导。本书在内容编排上分为四个部分：医学细胞生物学实验、医学遗传学实验、综合性实验和研究性实验。本书可供医药院校专科生、本科生、研究生选用，也可供教师、科研人员与科教管理人员参考。

实验教学是医学教育的重要内容，是培养学生实践能力和创新精神的创新性人才的重要环节。本教材是为《医学细胞生物学》和《医学遗传学》理论课配套的实验教材。内容包括：基本实验操作及常用仪器使用、经典验证性实验、综合性实验、创新性实验和虚拟仿真实验五个部分。掌握医学细胞生物学和医学遗传学这两门学科的实验方法与技术对于从事基础医学和临床医学工作是十分必要的。

本教程涵盖了细胞生物学与遗传学的多种实验技术和方法，设计了综合性应用性实验，从细胞生物学和遗传学的角度分析医学问题，以培养学生的科研思维和创新能力，为学生今后走向科研及临床工作岗位奠定基础。本教程主要针对高等医学院校本科学生的实验教学而编写，其中部分实验适用于七年制学生和研究生的实验教学，也可作为医药卫生专业各层次的教师、临床医护人员和科研人员的参考书。

本书共10章28万字，在概要介绍人类基因组学和染色体基本知识、经典和非经典遗传方式、遗传风险、遗传检测等遗传学基本知识的基础上，对我国发病率高、危害大、可进行遗传筛查和产前诊断的内、外、儿各科常见遗传病的遗传病理学、临床表现、诊断与防治方法、遗传咨询要点等一系列问题进行了阐述，并介绍了遗传医学的*进展。 本书由医学遗传学博士李巍和基因诊断专家何蕴韶教授共同编著，我国著名遗传学家、中山大学医学院博士生导师杜传书教授审校，旨在帮助临床遗传咨询医生迅速掌握临床常规工作中心须具备的遗传咨询基本知识和方法，特别适合作为遗传咨询医师培训教程，也可供其他医学遗传学工作者、临床医生、妇幼保健人员、医学检验人员及医药院校师生学习参考。

本书为*普通高等教育“十一五”*规划教材。全书共分9章，内容包括遗传的分子学基础、遗传的细胞学基础、单基因遗传病、多基因遗传病、染色体病、分子病的发病机制、传递规律、诊断、治疗和预防等，部分章节将遗传的基本理论与该类遗传病同章介绍，使知识学起来具有系统性。全书以大量案例来充实理论知识，扩展实践知识，增强与临床的联系。 本书可供高专、高职护理、涉外护理、助产、检验、药学、药剂、卫生保健、康复、口腔医学、口腔工艺技术、医疗美容技术、社区医学、眼视光、中医、中西医结合、影像技术等专业使用。

《医学遗传学》第2版教材共分14章，编写过程中除了注重阐述医学遗传学的基本理论及相关遗传病知识，包括染色质与染色体、减数分裂、配子发生、DNA的分子结构及复制、基因突变、遗传定律、经典的单基因与多基因遗传病、人类染色体与染色体病、群体遗传学原理、生化遗传基础等内容，还在免疫遗传学、肿瘤遗传学、人类基因组计划、遗传病的基因诊断与治疗、细胞周期、遗传印记等章节介绍了21世纪初医学遗传学研究的*进展与成果。