遗传学是自然科学领域中探究生物遗传和变异规律的一门科学，主要研究对生物体进化、生长发育至关重要的基因结构、功能及其变异、传递和表达规律。随着遗传学、分子生物学及临床医学的发展，许多遗传病的预测、诊断和治疗逐步变为现实，遗传学检验技术在临床疾病检验和诊断中发挥了越来越重要的作用。本书从遗传学、医学遗传学的基础知识逐渐深入到遗传检验的常用技术及其原理、方法、注意事项及临床意义，以期探索遗传对生长发育、疾病控制及检测机制。通过本书的学习，可以培养检验专业医学生掌握遗传学基础知识及遗传学检验常用技术，培养医学生从分子水平认识和研究生命现象的能力，进而为培养高层次的医学检验人才服务。本书阐释系统、图表简洁，兼具理论指导性和实际操作性，可作为国内高等院校开展遗传学检验技术相关课程的教材

译者序 前言 部分 Sanger DNA测序 1 SangerDNA测序 1.1 Sanger测序的基础 1.2 人类基因组计划的未来 1.3 局限性以及未来的机会 1.4 生物信息学是关键 1.5 下一步将往哪里走 第二部分 新一代测序：通往个性化医疗 2 lllumina基因组分析仪Ⅱ系统 2.1 文库的制备 2.2 簇的创建 2.3 测序 2.4 配对末端读序列 2.5 数据分析 2.6 应用 2.7 结论 3 应用系统生物公司（ABI）SOLIDTM系统：基于连接的测序 3.1 引言 3.2 SOLID系统概述 3.3 SOLID系统应用 3.4 结论 4 新一代基因组测序：454／Roche GSFLX 4.1 引言 4.2 技术概述 4.3 软件和生物信息学 4.4 研究应用 5 聚合酶克隆测序：历史、技术及应用 5.1 介绍 5.2 聚合酶克隆测序的历史 5.3 聚合酶克隆测序 5.4 应用 5.5 结论 第三部分 瓶颈：序列数据分析 6 新一代测序（NGS）数据分析 6.1 为什么

译者序 前言 部分 Sanger DNA测序 1 SangerDNA测序 1.1 Sanger测序的基础 1.2 人类基因组计划的未来 1.3 局限性以及未来的机会 1.4 生物信息学是关键 1.5 下一步将往哪里走 第二部分 新一代测序：通往个性化医疗 2 lllumina基因组分析仪Ⅱ系统 2.1 文库的制备 2.2 簇的创建 2.3 测序 2.4 配对末端读序列 2.5 数据分析 2.6 应用 2.7 结论 3 应用系统生物公司（ABI）SOLIDTM系统：基于连接的测序 3.1 引言 3.2 SOLID系统概述 3.3 SOLID系统应用 3.4 结论 4 新一代基因组测序：454／Roche GSFLX 4.1 引言 4.2 技术概述 4.3 软件和生物信息学 4.4 研究应用 5 聚合酶克隆测序：历史、技术及应用 5.1 介绍 5.2 聚合酶克隆测序的历史 5.3 聚合酶克隆测序

本书是冷泉港实验室出版社实验手册系列专著之一。全书共划分为5个部分：部分描述研究人员在开始研究之前需要了解的基础，主要是告诉读者正确的遗传研究应从所涉及的问题和恰当的群体选择开始。第2部分是关于基因分型的基因组变异数据库的建立，主要提供了人们期望从冷泉港实验室出版社的实验手册系列获得的传统“配方和方案”。第3部分主要涉及对获得数据的分析及进行SNP选择策略和遗传关联分析的工具。第4部分充分介绍了生物有机体的当前研究状态，特别是已完成基因组测序和不同水平遗传分析的主要模式生物。第5部分着重描述一些关于人类变异分析的远景和研究方向。 本书可供高等院校、科研院所的硕士，博士研究生和教学研究人员参考。尤其适合作为生物学，医学、农学及环境生物学等专业的研究与实验教学的重要参考书。

《环境、肿瘤和表观遗传学》一书共包括7章，系统介绍了表观遗传学的基本概念、发展历史、表观遗传现象及其机制，同时描述了表观遗传学与环境、肿瘤发生发展等的关系。本书作者将自己的研究成果和外研究现状联系，比较系统地反映了表观遗传在环境和肿瘤领域的研究热点和成就。作者热切地期望该书能为环境毒理学领域的科研工作者、医学工作者和学生提供有价值的知识体系和参考信息。

本书主要以病例及解析的形式介绍儿童代谢病的临床诊断、治疗和干预方法，介绍常见儿童代谢疾病类型及临床诊治规范。本书为学术中心与中华医学会继续教育中心合作出版项目，该项目已经出版多部专著。本书内容为儿科领域热点之一，编写团队，具有儿科领域指导性。

本书主要以病例及解析的形式介绍儿童代谢病的临床诊断、治疗和干预方法，介绍常见儿童代谢疾病类型及临床诊治规范。本书为学术中心与中华医学会继续教育中心合作出版项目，该项目已经出版多部专著。本书内容为儿科领域热点之一，编写团队，具有儿科领域指导性。

本书是冷泉港实验室出版社实验手册系列专著之一。全书共划分为5个部分：部分描述研究人员在开始研究之前需要了解的基础，主要是告诉读者正确的遗传研究应从所涉及的问题和恰当的群体选择开始。第2部分是关于基因分型的基因组变异数据库的建立，主要提供了人们期望从冷泉港实验室出版社的实验手册系列获得的传统“配方和方案”。第3部分主要涉及对获得数据的分析及进行SNP选择策略和遗传关联分析的工具。第4部分充分介绍了生物有机体的当前研究状态，特别是已完成基因组测序和不同水平遗传分析的主要模式生物。第5部分着重描述一些关于人类变异分析的远景和研究方向。 本书可供高等院校、科研院所的硕士，博士研究生和教学研究人员参考。尤其适合作为生物学，医学、农学及环境生物学等专业的研究与实验教学的重要参考书。

《物种起源》是英国生物学家查尔斯·达尔文系统阐述生物进化理论基础的生物学著作，于1859年11月24日在伦敦出版。《物种起源》是达尔文进化论的代表作，标志着进化论的正式确立。达尔文根据20多年积累的对古生物学、生物地理学、形态学、胚胎学和分类学等许多领域的大量研究资料，在本书中以自然选择为中心，从变异性、遗传性、人工选择、生存竞争和适应等方面论证物种起源和生命自然界的多样性与统一性。《物种起源》不仅开创了生物学发展 的新纪元，使进化论思想渗透到自然科学的各个领域，而且引起了整个人类思想的巨大革命，在世界历史进程中有着广泛和深远的影响。

本书为全国中医药行业职业教育“十二五”规划教材之一，为高等职业教育临床医学、护理专业用教材。本书是为卫生职业教育专科学生编写的，根据培养目标，在编写过程中始终贯彻为农村、社区一线培养技能型卫生人才的指

沙士比亚曾经说过：“人是一件多么了不起的杰作!……宇宙的精华!万物的灵长!”然而，现代社会中，我们却被诸如糖尿病、肥胖症等各种各样的健康问题所困扰。难道我们的身体已经无法适应这个世界了吗?我们的身体与环境产生了错位，有可能解决这些问题吗?本书的作者彼得·格鲁克曼和马克·汉森利用进化生物学、医学、人类学和生态学的研究成果， 我们探索人类及其生存环境间微妙关系的奇妙之旅。

《物种起源》是英国生物学家查尔斯·达尔文系统阐述生物进化理论基础的生物学著作，于1859年11月24日在伦敦出版。《物种起源》是达尔文进化论的代表作，标志着进化论的正式确立。达尔文根据20多年积累的对古生物学、生物地理学、形态学、胚胎学和分类学等许多领域的大量研究资料，在本书中以自然选择为中心，从变异性、遗传性、人工选择、生存竞争和适应等方面论证物种起源和生命自然界的多样性与统一性。《物种起源》不仅开创了生物学发展 的新纪元，使进化论思想渗透到自然科学的各个领域，而且引起了整个人类思想的巨大革命，在世界历史进程中有着广泛和深远的影响。

《复杂疾病的遗传分析》围绕基因组与健康转化关键技术——遗传分析技术，以后基因组研究成果为基础，从动态发展角度出发，坚持产、学、研、用相结合的整体思路，详细阐述了针对复杂疾病进行遗传分析的目的、具体内容、主要评估指标、所涉及的关键技术及遗传分析在复杂疾病防治中的具体应用。其目的在于提高我国复杂疾病的防治水平。 《复杂疾病的遗传分析》是我国首本专门阐释复杂疾病遗传分析的书籍，适于医生、健康管理师、预想从事基因组与健康转化技术研究和推广的企事业人员，以及广大对基因组与健康事业感兴趣并主动参与自身健康管理的大众人员参考阅读。

沙士比亚曾经说过：“人是一件多么了不起的杰作!……宇宙的精华!万物的灵长!”然而，现代社会中，我们却被诸如糖尿病、肥胖症等各种各样的健康问题所困扰。难道我们的身体已经无法适应这个世界了吗?我们的身体与环境产生了错位，有可能解决这些问题吗?本书的作者彼得·格鲁克曼和马克·汉森利用进化生物学、医学、人类学和生态学的研究成果， 我们探索人类及其生存环境间微妙关系的奇妙之旅。

\"《基因论》是现代遗传学之父摩尔根的代表作，本书的出版标志了“基因学说”的创立。作者提出基因是组成染色体的遗传单位，是一个有机的化学实体。它能控制遗传性状的发育，也是突变、重组、交换的基本单位。《基因论》全面阐述了摩尔根的染色体遗传理论，包括遗传学的基本原理、遗传的机制、突变的起源、染色体畸变、基因和染色体在性别决定方面的作用等。本书总结了作者及其团队以果蝇为主要实验材料的遗传研究成果，其理论是遗传学发展 的一次重大飞跃。 \"

《基因论》于1926年出版，是一部开创性的著作，全面阐述了摩尔根的染色体遗传理论，其内容包括遗传学的基本原理、遗传的机制、突变的起源、染色体畸变、基因和染色体在性别决定方面的作用等。本书是经典遗传学 重要的理论著作，并持续影响着现代遗传学。摩尔根对遗传学的贡献也让他获得了1933年诺贝尔生理学或医学奖。

沙士比亚曾经说过：“人是一件多么了不起的杰作!……宇宙的精华!万物的灵长!”然而，现代社会中，我们却被诸如糖尿病、肥胖症等各种各样的健康问题所困扰。难道我们的身体已经无法适应这个世界了吗?我们的身体与环境产生了错位，有可能解决这些问题吗?本书的作者彼得·格鲁克曼和马克·汉森利用进化生物学、医学、人类学和生态学的研究成果， 我们探索人类及其生存环境间微妙关系的奇妙之旅。