遗传学是自然科学领域中探究生物遗传和变异规律的一门科学，主要研究对生物体进化、生长发育至关重要的基因结构、功能及其变异、传递和表达规律。随着遗传学、分子生物学及临床医学的发展，许多遗传病的预测、诊断和治疗逐步变为现实，遗传学检验技术在临床疾病检验和诊断中发挥了越来越重要的作用。本书从遗传学、医学遗传学的基础知识逐渐深入到遗传检验的常用技术及其原理、方法、注意事项及临床意义，以期探索遗传对生长发育、疾病控制及检测机制。通过本书的学习，可以培养检验专业医学生掌握遗传学基础知识及遗传学检验常用技术，培养医学生从分子水平认识和研究生命现象的能力，进而为培养高层次的医学检验人才服务。本书阐释系统、图表简洁，兼具理论指导性和实际操作性，可作为国内高等院校开展遗传学检验技术相关课程的教材

译者序 前言 部分 Sanger DNA测序 1 SangerDNA测序 1.1 Sanger测序的基础 1.2 人类基因组计划的未来 1.3 局限性以及未来的机会 1.4 生物信息学是关键 1.5 下一步将往哪里走 第二部分 新一代测序：通往个性化医疗 2 lllumina基因组分析仪Ⅱ系统 2.1 文库的制备 2.2 簇的创建 2.3 测序 2.4 配对末端读序列 2.5 数据分析 2.6 应用 2.7 结论 3 应用系统生物公司（ABI）SOLIDTM系统：基于连接的测序 3.1 引言 3.2 SOLID系统概述 3.3 SOLID系统应用 3.4 结论 4 新一代基因组测序：454／Roche GSFLX 4.1 引言 4.2 技术概述 4.3 软件和生物信息学 4.4 研究应用 5 聚合酶克隆测序：历史、技术及应用 5.1 介绍 5.2 聚合酶克隆测序的历史 5.3 聚合酶克隆测序 5.4 应用 5.5 结论 第三部分 瓶颈：序列数据分析 6 新一代测序（NGS）数据分析 6.1 为什么

译者序 前言 部分 Sanger DNA测序 1 SangerDNA测序 1.1 Sanger测序的基础 1.2 人类基因组计划的未来 1.3 局限性以及未来的机会 1.4 生物信息学是关键 1.5 下一步将往哪里走 第二部分 新一代测序：通往个性化医疗 2 lllumina基因组分析仪Ⅱ系统 2.1 文库的制备 2.2 簇的创建 2.3 测序 2.4 配对末端读序列 2.5 数据分析 2.6 应用 2.7 结论 3 应用系统生物公司（ABI）SOLIDTM系统：基于连接的测序 3.1 引言 3.2 SOLID系统概述 3.3 SOLID系统应用 3.4 结论 4 新一代基因组测序：454／Roche GSFLX 4.1 引言 4.2 技术概述 4.3 软件和生物信息学 4.4 研究应用 5 聚合酶克隆测序：历史、技术及应用 5.1 介绍 5.2 聚合酶克隆测序的历史 5.3 聚合酶克隆测序

随着经济的发展，人们对于健康更加关注。在客观上，人类社会中存在着不同的群体，特别是经济发展到程度后，文明病、老龄化、成年人中的亚健康状况普遍存在。因而经常服用一些保健品或膳食补充剂，是一种客观需要。但是，制造者根据什么原则来开发能够广泛受欢迎的产品、消费者选择消费哪些产品呢？回答是明确的：功能性食品必须功能明显，原料来源丰富，物美价廉，而且，产品剧具有天然性、营养性和多功能性。类胡萝卜素化合物以其独特的生物活性引起了外功能性食品和药品行业的开发热。 但遗憾的是在中文文库中，类胡萝卜素的专门著述数量有限。相信这一专著的出版，会对开发我国自有的类胡萝卜素特产资源有所推动。

本书将可能帮助人们从遗传学的角度来揭示疾病的发生、利用遗传学手段来诊断、干预和治疗疾病，从而尽可能地提高疾病的诊治水平。本书特别注意介绍新的研究成果，如表观遗传学、干细胞和肿瘤干细胞等。因此本书可以为医学科研人员、临床医生的学习提高参考，同时为研究遗传性疾病提供桥梁性的作用。

《表观遗传学与复杂》的上篇将系统阐述表观遗传学的基本概念、内涵、外延及相关研究进展，使读者对DNA甲基化、组蛋白修饰、microRNA、X染色体失活、染色质重塑等重要概念形成比较全面、清晰的认识。下篇将以自身免疫、代谢及恶性肿瘤等疾病作为典型代表，重点阐述表观遗传修饰在人类复杂发生、发展过程中的作用及其分子机制，并介绍表观遗传学研究方法，包括近年来开始兴起的高通量测序方法在表观遗传研究中的应用，最后就表观遗传修饰的干预药物及其研究进展进行综述。

《基因定位与育种设计》建立在作者十多年科研和教学的基础之上，《基因定位与育种设计》可分为四部分. 章为部分，介绍遗传研究群体. 主要包括常见群体类型、基因型数据的初步整理和分析、基因效应和遗传方差的定义和计算、单环境和多环境表型观测值的方差分析，以及基因型值和遗传力的估计等内容. 第2章为第二部分，介绍连锁分析和遗传图谱构建. 主要包括世代转移矩阵、两个座位上基因型的理论频率、两个基因座位间重组率的估算、作图函数和遗传图谱构建算法等内容. 第3~第7章为第三部分，介绍数量性状基因的作图原理和方法. 主要包括单标记分析，简单区间作图，完备区间作图，上位型互作及与环境互作的QTL作图，选择群体、自然群体和多亲本群体的基因定位，以及QTL作图中常见问题解析等内容. 第8~0章为第四部分，介绍育种中的模拟、预测和设计.

为顺应教育.部教学改革潮流和改进现有的教学模式，适应目前高等医学院校的教育现状，提高医学教育质量，培养具有创新精神和创新能力的医学人才，科学出版社在充分调研的基础上，引进国外优选的教学模式，案例与教学

本书主要以病例及解析的形式介绍儿童代谢病的临床诊断、治疗和干预方法，介绍常见儿童代谢疾病类型及临床诊治规范。本书为学术中心与中华医学会继续教育中心合作出版项目，该项目已经出版多部专著。本书内容为儿科领域热点之一，编写团队，具有儿科领域指导性。

本书围绕对基因组学、蛋白质组学和生物信息学的概括描述，向读者介绍了近几年来生物学以及医学生物学研究方法上的发展，以及这些方法在研究思维上的深远影响。作者以通俗易懂的语言将这三个方面组成一个研究、探索问题的互动平台，使读者对生物信息学有一个系统的认识和了解，利于更深入的研究。内容主要包括基因组序列、基因组变异、基因组表达、DNA芯片、蛋白质组学、全基因组学以及基因组学在医学病例中的应用等，同时穿插问题探讨、数学备忘录等使内容更加丰富。本书可作生物学专业本科生、研究生的生物信息学教材或教学辅导书，亦可供分子生物学、生物化学、细胞生物学以及医学、药学等领域的科研人员参考。

《功能基因组学》全面总结了功能基因组学的基本原理以及外在基因功能研究领域的主流技术和发展趋势，共13章，分为四个部分。部分（1～3章）概述核酸操作的主要工具和方法。第二部分（4～6章）系统地介绍了基因的克隆、定位和表达体系。第三部分（7～9章）归纳了功能基因组学研究的主要方法，涉及动物模型、蛋白质相互作用、定点突变、基因表达谱以及RNA干扰等多个方面。第四部分（10～13章）具体分析突变体在植物基因功能研究中的重要作用。《功能基因组学》可供高等学校和科研机构相关教师和研究人员使用，也可以作为生物学和生物技术专业高年级本科生的研究生。

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本套教材坚持精品战略，质量第一原则，从精英教育的特点、医学模式的转变、信息社会的发展、国内外教材的对比等角度出发，在注重“三基、五性”的基础上以更新、更深、更精的要求编写。

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本书从核心人物、核心事件、核心内容、核心概论、核心试题五大方面全面解析遗传学。用简明扼要、通俗易懂的语言介绍了遗传学诞生和发展过程中的核心人物和核心事件；对遗传学的核心内容进行了高度的总结和概括；对遗

本书主要以病例及解析的形式介绍儿童代谢病的临床诊断、治疗和干预方法，介绍常见儿童代谢疾病类型及临床诊治规范。本书为学术中心与中华医学会继续教育中心合作出版项目，该项目已经出版多部专著。本书内容为儿科领域热点之一，编写团队，具有儿科领域指导性。