本书由遗传咨询总论（基础篇）和遗传咨询和论（疾病篇）两大部分共26章组成。基础篇里的每一章节，重点论述了与临床遗传咨询应用息息相关的理论基础；除了与孟德尔遗传、分子遗传、细胞遗传、生化遗传、线粒体遗传、多基因遗传和出生缺陷基础等通用的基础理论外，还特别详细地介绍了产前诊断、胎儿超声影像学、遗传筛查等实用性的实验室诊断理论和应用章节。在对每一病例进行遗传咨询时必不可少的风险评估则放在这一部分的末端重点介绍。疾病篇阐述不同系统的共152种主要常见遗传疾病或常见先天畸形的遗传咨询。本书采用了大量的列表和编者自己的插图，使与之相关的内容更形象化，通俗易懂。因此，除了作为临床咨询师和其他从事临床遗传的专业人员临床咨询门诊的参考书外，本著还可以用作遗传咨询培训班和高等院校有关专业的教材。

本书为哈佛大学生命科学类本科生必修课程“生命科学综合介绍：遗传学、基因组学与进化”的教材，全面介绍了遗传学和基因组学的基本原理和实验方法，内容包括基因传递、突变、表达和调控的基本过程，遗传学和分子生物学研究的主要实验方法，以及遗传学和基因组学的一些社会历史背景。全书文字简明生动，每章都配有精炼的总结、回顾及大量习题。书中不仅包括大量人类遗传学实例，也包括遗传学在主要模式生物中的大量实际应用。

《表观遗传学与复杂性疾病》的上篇将系统阐述表观遗传学的基本概念、内涵、外延及相关研究进展，使读者对DNA甲基化、组蛋白修饰、microRNA、X染色体失活、染色质重塑等重要概念形成比较全面、清晰的认识。下篇将以自身免疫性疾病、代谢性疾病及恶性肿瘤等疾病作为典型代表，重点阐述表观遗传修饰在人类复杂性疾病发生、发展过程中的作用及其分子机制，并介绍表观遗传学研究方法，包括近年来开始兴起的高通量测序方法在表观遗传研究中的应用，后就表观遗传修饰的干预药物及其研究进展进行综述。

本书是编者根据多年的教学经验,吸收了国内外优秀遗传学教材的优点?o全面系统地分析了遗传学的基本原理,结合本学科**研究成果,以遗传信息为主线编著的一部适应21世纪生命科学的快速发展、符合生物类专业人才培养需求的优秀教材。《BR》全书共分12章,内容包括世代间遗传信息的传递规律、遗传信息的物质基础、遗传物质的组织方式、遗传信息的稳定性、细胞内遗传信息的流动、遗传信息的表达调控?p群体间遗传信息的流动、遗传信息的研究和遗传信息的改造等。

本书收集了国内50多所高校、科研院所近几年的部分硕士研究生入学考试试题，选择了近几年出版的国内外一些遗传学教材中的典型例题，也有参编教师根据教学实践自己设计的试题。其内容丰富、涉及面广、题型多样、解题思路明确，对培养本科生的逻辑思维能力、训练掌握解析遗传学试题的方法、提高解析遗传学试题的效率等大有益处。

胚胎植入前遗传学诊断技术（PGD）是伴随辅助生殖和单细胞遗传诊断技术的发展而诞生的一种新型生殖遗传技术。全书共分6章，系统介绍了PGD技术的发展、孕前诊断的遗传咨询要点、PGD遗传学分析的主要技术及*进展，并结合临床实例，讲解了重要、常见单基因遗传病基因诊断和PGD的进展，以及实验室遗传诊断的方法和流程等。本书编者由长期从事生殖遗传临床与科研工作的专家团队组成，全书蕴含了有关PGD的新技术理论、*进展介绍与实践操作要点，具有系统性、先进性和实用性，突出了转化医学的特点。该书语言简练，图文并茂，可供广大中高级生殖医学医师、研究生参考阅读。

本书特点： 本易于使用的全新的遗传学临床咨询的指导书。 有助于针对某个特定的临床问题制订凋查研究计划并保证这个适当的调查研究是必需的。包括77种临床方法和53种常见的咨询，便于查找。 每一部分均由该领域的*专家进行审阅。 所述问题包括了遗传学家在门诊和病房中进行遗传咨询时常遇到的问题。 遗传学临床咨询的权威书籍，它包含了病人的调查、诊断、治疗和咨询的全过程。

为顺应*教学改革潮流和改进现有的教学模式，适应目前高等医学院校的教育现状，提高医学教育质量，培养具有创新精神和创新能力的医学人才，科学出版社在充分调研的基础上，引进国外先进的教学模式，独创案例与教学内容相结合的编写形式，组织编写了国内首套引领医学教育发展趋势的案例版教材。案例教学在医学教育中，是培养高素质、创新型和实用型医学人才的有效途径。《BR》 案例版教材版权所有，其内容和引用案例的编写模式受法律保护，一切抄袭、模仿和盗版等侵权行为及不正当竞争行为，将被追究法律责任。

左伋、蓝斐、汤其群编写的《医学遗传学(基础医学本科核心课程系列教材)》在介绍遗传变异（包括基因突变、染色体畸变、遗传多态性）的基础上，着重介绍疾病发生的遗传学机制，以及基于这些机制而建立起来的疾病的遗传学诊断、治疗和预防理念、技术、方法、应用。本教材内容密切结合临床，求新、求简，突出实用性和适用性特点。

本书力图使读者能在一个个真切的治病救人的故事中了解到基因医学的前沿信息! 探索基因技术所能带来的潜在变革和存在的危险" 生活中有很多待产父母一直惴惴不安! 饱受价格奇高的新的产前检测产品的狂轰滥炸! 还有很多患者患有致命性神经疾病# 癌症以及其他疾病! 对于他们而言这本书能告诉他们并向他们展示如何以及何时采用基因技术来改善身体健康"。

为顺应*教学改革潮流和改进现有的教学模式，适应目前高等医学院校的教育现状，提高医学教学质量，培养具有创新精神和创新能力的医学人才，科学出版社在充分调研的基础上，引进国外先进的教学模式，独创案例与教学内容相结合的编写形式，组织编写了国内首套引领医学教育发展趋势的案例版教材。案例教学在医学教育中，是培养高素质、创新型和实用型医学人才的有效途径。

苏·布莱克每天都要面对死亡，作为一名法医人类学家，她将自己的目光投向实验室中的普通人骸骨、墓地、暴力、谋杀、分尸现场，以及因战争、事故或自然灾害引发的大规模死亡事件。 在这本书中，她为我们揭示了她亲眼见证的死亡的不同面目，通过自己参与的真实案例探索了法医学科的发展与进步，也将法医人类学这一学科对其工作及生活的影响与感悟和盘托出。 人们总以为关于死亡的书就会让人悲伤或惊悚，但这本书却不同。书中有悲剧故事，也有幽默风趣的故事， 有如悬疑小说一样的真实案例。虽然不能让我们了解死亡的所有面目，但是作为在死亡前线的专家证人，苏·布莱克是 智慧、 可靠、 令人信服的引路人。

本教材严格遵循“医学遗传学教学大纲”的编写要求。全书安排16章，即：绪论、基因、人类基因组学、染色体、单基因病、线粒体遗传病、多基因遗传病、染色体病、群体遗传学、生化遗传学、药物遗传学、免疫遗传学、肿瘤遗传学、遗传病的诊断、遗传病的治疗、遗传病的预防。本版教材对部分章节内容进行了调整，如将原第八章的第三节，基因组病，置于第三章的第三节。在每一章末，仍保留了英文小结，对各章中介绍的单基因病或单基因性状均标记OMIM编号，以便于检索。