本书以“遗传病”作为主线，介绍了医学遗传学的发展、前沿和展望，经典的遗传和表观遗传方式及其相关疾病，从微观层面探究基因和染色体的结构、突变及相关的检测技术，以临床常见的遗传病例作为主体，介绍其主流诊断、治疗技术和方法。医学遗传学是医学与遗传学相结合的一门边缘学科，是遗传学知识在医学领域中的应用。书稿中的医学遗传学理论和实践丰富和发展了遗传学。在广泛吸收和借鉴同类教材的基础上，书稿较为全面和系统地介绍了医学遗传学的理论与实践。

本书是编者根据多年的教学经验,吸收了 外 遗传学教材的优点﹐全面系统地分析了遗传学的基本原理,结合本学科**研究成果,以遗传信息为主线编著的一部适应21世纪生命科学的快速发展、符合生物类专业人才培养需求的 教材。《BR》 全书共分12章,内容包括世代间遗传信息的传递规律、遗传信息的物质基础、遗传物质的组织方式、遗传信息的稳定性、细胞内遗传信息的流动、遗传信息的表达调控﹑群体间遗传信息的流动、遗传信息的研究和遗传信息的改造等。

《基因论》于1926年出版，是一部开创性的著作，全面阐述了摩尔根的染色体遗传理论，其内容包括遗传学的基本原理、遗传的机制、突变的起源、染色体畸变、基因和染色体在性别决定方面的作用等。本书是经典遗传学重要的理论著作，并持续影响着现代遗传学。摩尔根对遗传学的贡献也让他获得了1933年诺贝尔生理学或医学奖。

本书由美国贝勒医学院分子与临床遗传研究所Lee-Jun C. Wong教授主编，30名美国知名分子与遗传学专家参与编写。全书分为四部分，共16章，主要介绍了DNA测序原理、NGS技术发展史，并通过与传统分子诊断技术比较概述NGS技术的优越性；NGS技术流程、仪器设备性能及常用生物信息学分析工具的使用方法，包括目标基因富集、多测序平台比较、序列拼接、比对、注释等测序各环节具体步骤；以实例详述了NGS技术在多种疾病诊断中的应用，包括常染色体遗传性疾病（如先天性糖基化障碍性疾病），性染色体遗传性疾病（如X连锁智力障碍），常染色体、性染色体多种遗传方式性疾病（如视网膜色素变性），常染色体、线粒体DNA双基因组突变呼吸系统遗传性疾病，以及NGS在无创产前诊断中的应用实例分析；详细解读了美国病理学家协会（CAP）/美国临床实验室改进法案修正案（C

本书以简要的表达体系和层次分明的结构对遗传学基本知识和应用技能进行辅导。全书共13章，包括遗传学基本规律、遗传分析和基因定位、性别相关遗传问题、遗传变异的基础和分析等。各章分核心概念、知识要点、试题精选、参考答案等，书后还编制了部分模拟试题。在专业词汇、表达方式和习题设置中包括一部分英文内容，以适应双语教学。 本书还专辟单元解决遗传学的应用问题，贴近实际。

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本书将人类遗传学与现代分子遗传学的经典原理相结合，并阐述其在33种常见的遗传性疾病的诊断和治疗中的临床应用是本版的一大特点，有助于读者将基础遗传学与临床遗传性疾病联系起来，也有助于授课教师将临床内容融人到教学中。同时，本书还全面介绍了遗传学领域的*进展，包括发育缺陷、复杂疾病的遗传学、肿瘤遗传学、遗传学的分子和生化基础、人类基因组计划以及许多其他创新性的发现和进展。 本书是35年来好的医学遗传学教材。本书第6版（修订版）仍延续其易读和易于理解的特点，将医学遗传学的基本原理展示给读者。将人类遗传学与现代分子遗传学的经典原理相结合，并阐述其在33种常见的遗传性疾病的诊断和治疗中的临床应用是本版的一大特点，有助于读者将基础遗传学与临床遗传性疾病联系起来，也有助于授课教师将临床内容融人到教

本书系统地阐明了细胞遗传学的原理与方法，在 版的基础上，增添了该学科的进展和**应用。主要内容包括遗传学试验的基本知识和方法，染色体的形态特征及其与遗传的关系，连锁现象的细胞遗传学，连锁交换值的计算，染色体倒位，染色体易位，四倍体遗传，非整倍体遗传，性别决定与性染色体，无融合生殖遗传，组织培养与体细胞遗传，转座遗传因子，原位杂交技术等。

据2001年世界卫生组织报道，全球罹患精神疾病的人数高达4.5亿。精神疾病不仅给患者带来了巨大的痛苦，给他们的家庭造成了巨大的经济负担，也成为社会的不稳定因素。 《精神分裂症与抑郁症的遗传学进展与研究》在详细介绍精神疾病的分类、定义、临床症状、诊断标准及亚型的基础上，对两种主要的精神疾病一精神分裂症和抑郁症，从流行病学、病因学、遗传学、表观遗传学等方面进行多角度探究，提炼总结精神分裂症和抑郁症的新研究进展，在此基础上，以汉族人群为例，探究CACNAlC、ITIHs家族基因与精神分裂症、重度抑郁疰之间的关联性，对精神分裂症和抑郁症的遗传关联研究进行具体展示。 《精神分裂症与抑郁症的遗传学进展与研究》不仅为医学专业的学生提供精神疾病方面的基础理论和知识，也为精神疾病医生和研究精神疾病的科研人员

本书以简要的表达体系和层次分明的结构对遗传学基本知识和应用技能进行辅导。全书共13章，包括遗传学基本规律、遗传分析和基因定位、性别相关遗传问题、遗传变异的基础和分析等。各章分核心概念、知识要点、试题精选、参考答案等，书后还编制了部分模拟试题。在专业词汇、表达方式和习题设置中包括一部分英文内容，以适应双语教学。 本书还专辟单元解决遗传学的应用问题，贴近实际。

本书从分子、细胞、个体、群体水平系统介绍医学遗传学基础知识、基本理论和基本技能，融合学科发展的 成果，并且增设遗传病案例一章，不仅帮助读者将所学知识和理论综合应用到具体的遗传病病例中，而且体现了现代医学教育“早临床、多临床”的教育理念。全书共十九章，包括绪论、基因与基因组、基因突变与DNA多态、染色体和配子发生、染色体畸变、染色体病、单基因遗传病、分子病与先天性代谢缺陷病、多基因遗传病、线粒体遗传病、群体遗传、肿瘤发生与遗传、出生缺陷、免疫与遗传、药物反应与遗传、表观遗传与疾病、遗传病的诊断和治疗及遗传病的预防等。在 版基础上，增加PPT、微课等数字资源，帮助学生进行自主学习和个性化学习，提升学习效果。 本书可作为医学院校各专业本科生的教材，也可作为医学各专业研究生、教师、科研人

本书从分子、细胞、个体、群体水平系统介绍医学遗传学基础知识、基本理论和基本技能，融合学科发展的 成果，并且增设遗传病案例一章，不仅帮助读者将所学知识和理论综合应用到具体的遗传病病例中，而且体现了现代医学教育“早临床、多临床”的教育理念。全书共十九章，包括绪论、基因与基因组、基因突变与DNA多态、染色体和配子发生、染色体畸变、染色体病、单基因遗传病、分子病与先天性代谢缺陷病、多基因遗传病、线粒体遗传病、群体遗传、肿瘤发生与遗传、出生缺陷、免疫与遗传、药物反应与遗传、表观遗传与疾病、遗传病的诊断和治疗及遗传病的预防等。在 版基础上，增加PPT、微课等数字资源，帮助学生进行自主学习和个性化学习，提升学习效果。 本书可作为医学院校各专业本科生的教材，也可作为医学各专业研究生、教师、科研人